Hemolytisk anæmi af Minkowski-Chauffard

Anæmi er karakteriseret ved et fald i niveauet af hæmoglobin i blodet. Denne sygdom er udbredt. Folk i alle aldre lider af det. Ofte er anæmi diagnosticeret hos børn.

Anæmi er ikke en enkelt sygdom. Der er mange typer af patologi. Den mest almindelige årsag til anæmi er fejl i ernæring, når menneskekroppen er mangelfuld i vitaminer og næringsstoffer. Du kan fjerne denne tilstand ved hjælp af narkotikakorrektion, men du skal først afklare årsagen til dens udvikling.

Hemolytisk anæmi hos Minkowski-Chauffard er en alvorlig patologi. Det udgør en fare for menneskers sundhed og liv. Det handler om denne type anæmi, der vil blive diskuteret nedenfor.

Anæmi - hvad er det?

Anæmi er præget af et fald i niveauet af røde blodlegemer og hæmoglobin i blodet. I nogle tilfælde falder ikke kun antallet af røde blodlegemer under normal, men deres form ændres også. Når sygdommen skrider frem, er røde blodlegemer ikke i stand til at udføre deres funktioner.

Anæmi udvikler sig mod baggrunden af ​​andre lidelser i kroppen, det manifesterer sig ikke i sig selv. Derfor, for at slippe af med sygdommen bør der etableres årsagen, som førte til en ændring i blodets sammensætning.

Hvad er kendetegnende for hæmolytisk anæmi?

Hemolytisk anæmi kombinerer flere sygdomme på én gang, men årsagerne til deres udvikling er de samme. Røde blodlegemer i blodet ødelægges for hurtigt, så den røde knoglemarv begynder at producere dem intensivt. Som følge heraf forstyrres deres vækstcyklus. Når anæmi udvikler sig, undergår de røde blodlegemer massedød.

Hæmolytisk anæmi kan overføres fra forældre til børn, og kan udvikle sig gennem hele livet. Anæmi af Minkowski-Chauffard er en arvelig patologi.

Denne sygdom kaldes også mikrospherocytisk anæmi og arvelig spherocytose. Men udtrykket "Minkowski-Chauffard anæmi" ved navnene på de forskere, der først opdagede denne patologi, bruges oftest.

Denne form for anæmi kan ikke kaldes sjælden, det påvirker hver 5.000. indbygger på planeten. Oftere end ikke lider folk der befinder sig i det nordlige Europa af det. For første gang får anæmi af Minkowski-Chauffard sig selv i barndommen. Hvis du forlader denne lidelse uden behandling, vil kroppen som helhed lide.

Årsager til Minkowski-Chauffard Anæmi

Med Minkowski-Chauffard-anæmi undergår strukturen af ​​erytrocytter patologiske forandringer, som påvirker deres funktion. Røde blodlegemer bliver skrøbelige og er meget lettere at bryde. Fra dem kommer hæmoglobin, som cirkulerer i en fri form i blodet.

Hvis normale røde blodlegemer har form af en linserisk skive, så med Minkowski-Chauffard-anæmi, bliver de runde, hvilket forhindrer dem i at trænge ind i små blodkar. Når du forsøger at gøre dette, er røde blodlegemer hårdt beskadiget og ødelagt. Deres niveau i blodet falder, hvilket forårsager anæmi.

Hvis en af ​​forældrene lider under anæmi hos Minkowski-Chauffard, vil denne sygdom blive arvet af barnet. Sjældent syge børn er født af helt sunde forældre. Hvis dette sker, kaldte årsagen til eksperterne skaden i DNA-strukturen. Gen mutere, mens babyen er i kvinden hos en kvinde.

Patogene faktorer er:

Eksponering af radioaktiv eller røntgenstråling til en kvindes krop.

Forgiftning af en gravid kvindes krop med tungmetalsalte, stoffer, tobaksrøg.

Udsatte virussygdomme.

Det skal tages i betragtning, at disse patogene faktorer kan fremkalde ikke kun anæmi, men andre alvorlige lidelser i det voksende fostrets krop. Derfor er det nødvendigt at behandle dit helbred meget omhyggeligt.

Symptomer på Minkowski-Chauffard anæmi

Jo lavere blodniveauet af normale røde blodlegemer er, desto stærkere er symptomerne på sygdommen. De første tegn på patologi udvikles hos et barn selv i førskoleperioden eller i den tidlige skolealder. Anæmi har et bølgende kursus, perioder med eftergivelse erstattes af perioder med forværring.

Under en hæmolytisk krise forekommer en massiv død af røde blodlegemer. I dette tilfælde får alle symptomerne fart. Når krisen passerer, vil personen føle sig tilfredsstillende. Måske overdreven hudfarve og slimhinder.

Symptomer på krisen er:

Generel svaghed og utilpashed.

Yellowness af huden.

Spasmer og mavesmerter.

Forstørret lever i størrelse.

Sygdommen kan også udvikle sig i voksenalderen. Det første tegn, som en person oftest lægger mærke til, er gulvningen af ​​huden. Selv om de objektive symptomer på overtrædelsen i nogle tilfælde kan være fraværende helt. Ofte er det kun muligt at diagnosticere anæmi ved en tilfældig inspektion, når en person donerer blod til analyse.

Diagnose af anæmi hos Minkowski-Chauffard

Identificere sygdommen er som regel ikke vanskelig. Lægen vil høre patientens klager og udføre sin undersøgelse. Det er nødvendigt at præcisere, om de nærmeste blodrelaterede af den person, der lider af anæmi. Udover en ekstern undersøgelse af huden og slimhinderne palperer lægen underlivet for at afklare, om patientens lever og milt er forstørret i størrelse. Obligatorisk foreskrevet ultralyd af disse organer.

Det er ikke muligt at bekræfte diagnosen uden laboratorieprøver. Derfor sender lægen patienten til at bestå følgende prøver:

Urinanalyse Det kan påvises bilirubin, protein og urobilin i høje koncentrationer.

Blod til biokemisk analyse. Samtidig vil det være muligt at påvise et fald i niveauet af kolesterol, en stigning i niveauet af indirekte bilirubin og lactat dehydrogenase.

Blod til klinisk analyse. Samtidig vil en stigning i niveauet af reticulocytter detekteres, hvor erythrocytterne selv falder i størrelse. Hertil kommer, øget ESR, der kan være et fald i niveauet af blodplader og leukocytter. Farveindikator for blod vil være under normal.

For at bekræfte diagnosen vil det være nødvendigt at studere proteinerne af erythrocytemembraner ved metoden for todimensionel elektroforese.

Sørg for at udføre en differentiel diagnose af anæmi hos Minkowski-Chauffard med autoimmune sygdomme. Først og fremmest bør familiehistorien undersøges grundigt, da Minkowski-Chauffard-anæmi oftest arves. Desuden har syge børn visse ændringer i kranens struktur. Hvis lægen er i tvivl, får patienten en Coombs-test. Når denne test giver et negativt resultat, bekræftes diagnosen.

Behandling af anæmi hos Minkowski-Chauffard

Afhængig af sygdommens sværhedsgrad vil måden af ​​dens medicinske korrektion afvige. Under remission udføres ikke anæmibehandling. Under patientens forværring skal patologien indlægges.

Behandlingen kommer ned til følgende aktiviteter:

Med et fald i hæmoglobinniveauet på op til 70 g / l overføres erytrocymemassen til patienten.

Med et højt niveau af bilirubin i blodet administreres albumin til patienten.

Til fjernelse af forgiftning fra kroppen gives patienten infusionsterapi.

Choleretics kan forbedre patientens velbefindende under en hæmolytisk krise.

Alvorlig anæmi hos Minkowski-Chauffard kræver kirurgisk indgreb. For denne patient fjern milten. Dette vil ikke give mulighed for helt at slippe af med anæmi, men den menneskelige tilstand forbedres, da livscyklusen af ​​røde blodlegemer kan forlænges.

Efter fjernelse af milten vil hæmolytiske kriser ikke længere true patienten. Denne procedure er imidlertid kontraindiceret i en alder på mindre end 5 år, da splenektomi kan være dødelig for spædbørn. Desuden hjælper manglen på milt i kroppen med at reducere immuniteten. En person bliver udsat for forskellige infektioner.

En anden operativ metode til behandling af anæmi er endovaskulær okklusion. Denne procedure er et alternativ til splenektomi. Under proceduren indgives patienten et lægemiddel, der forårsager en miltinfarkt. En bestemt del af det dør ikke, men fortsætter med at fungere, så patientens tilstand forbedres, men immuniteten falder ikke.

Hvis sygdommen er let og patienten får høj kvalitet og rettidig behandling, er prognosen for livet gunstig. Fjernelse af milten undgår kriser. Uden kirurgi er den gennemsnitlige varighed af remission mellem hæmolytiske kriser 2 år.

Komplikationer af Minkowski-Chauffard anæmi

I barndommen kan Minkowski-Chauffard anæmi forårsage mental og fysisk retardation. Oftest ses det i tilfælde, hvor barnet ikke modtager behandling, eller det begynder for sent.

I voksenalderen er den hyppigste komplikation af Minkowski-Chauffard-anæmi kolelithiasis, som udvikler sig mod en baggrund for forhøjede niveauer af bilirubin i blodet. Ofte er hæmolytisk krise forvirret med obstruktiv gulsot, så der udføres ikke tilstrækkelig terapi til patienten. Hvis der findes sten i patientens galdeblære, fjernes den sammen med milten.

Forebyggende foranstaltninger

Anæmi af Minkowski-Chauffard er en sygdom, der er arvet, så det er umuligt at forhindre dets udvikling. Personer, der lider af denne patologi, skal registreres hos en hæmatolog.

Sandsynligheden for fødslen af ​​et barn med hæmolytisk anæmi hos en syg mor er lig med 50%. Derfor bør sådanne børn undersøges grundigt fra fødslen.

Artikelforfatter: Maxim Shutov | hæmatolog

Uddannelse: I 2013 blev Kursk State Medical University afsluttet, og eksamensbeviset "General Medicine" blev opnået. Efter 2 år blev opholdet i specialet "Onkologi" afsluttet. I 2016, afsluttede forskeruddannelser på National Medical-Kirurgisk Center opkaldt efter NI Pirogov.

Minkowski-Chauffard sygdom (sfærocytose)

Beskrivelse:

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Chauffard-sygdom) er en hæmolytisk anæmi, der er baseret på strukturelle eller funktionelle svækkelser af membranproteiner, der forekommer med intracellulær hæmolyse.
Den tyske terapeut O. Minkowski (1900) gav først en beskrivelse af familiel hæmolytisk anæmi; MA Choffard (1907), en fransk terapeut, fandt hos patienter en reduktion af erythrocytresistens og den tilhørende stigning i hæmolyse.
Sygdommen er udbredt, hyppigheden af ​​forekomsten er 1: 5 000 i befolkningen. Overført af autosomal dominant type; omkring 25% af tilfældene er sporadiske på grund af fremkomsten af ​​en ny mutation.
Det er mere almindeligt hos beboere i Nordeuropa, hvor forekomsten af ​​sygdommen er 1 ud af 5000 populationer.
Autosomal dominerende arv forekommer i omkring 75% af tilfældene. I patientens familiemedlemmer kan sværhedsgraden af ​​anæmi og graden af ​​sfærocytose variere. I 25% af tilfældene er familiehistorien fraværende. Hos nogle patienter er ændringer i laboratorieparametre minimal, hvilket indebærer en autosomal recessiv arvemodus, de resterende tilfælde er resultatet af spontane mutationer.

Årsager til Minkowski-Chauffard sygdom (sfærocytose):

Arvelig sfærocytose overføres på en autosomal dominerende måde. Som regel udviser en af ​​forældrene tegn på hæmolytisk anæmi. Mulige sporadiske tilfælde af sygdommen (i 25%), som er nye mutationer.

patogenese:

I patogenesen af ​​arvelig spherocytose er to bestemmelser ubestridelige: tilstedeværelsen af ​​en genetisk bestemt anomali af proteiner, eller spektriner, erytrocytmembranen og elimineringsrollen af ​​milten i forhold til sfærisk modificerede celler. Hos alle patienter med arvelig sfærocytose er der mangel på spektriner i erytrocytemembranet (op til 1/3 af normen) og i nogle af dem en krænkelse af deres funktionelle egenskaber, og det er blevet fastslået, at grad af mangel på spektrin kan korrelere med sværhedsgraden af ​​sygdommen.

En arvelig defekt i strukturen af ​​erytrocytmembranen fører til øget permeabilitet over for natriumioner og akkumulering af vand, hvilket igen fører til en overdreven metabolisk belastning på cellen, tab af overfladestoffer og dannelsen af ​​spherocyt. Spherocytter, der dannes, når de bevæger sig gennem milten, begynder at opleve mekaniske vanskeligheder, dvelende i den røde masse og udsættes for alle mulige bivirkninger (hæmokoncentration, pH-ændring, aktivt fagocytisk system), dvs. milten beskadiger aktivt spherocytter, hvilket forårsager endnu større membranfragmentering og sfærulering. Dette bekræftes ved elektronmikroskopiske undersøgelser, som tillod at detektere ultrastrukturelle ændringer i erythrocytter (fortykkelse af cellemembranen med dets brud og dannelsen af ​​vakuoler). Efter 2-3 passager gennem milten udsættes sfærocytten for lys og fagocytose. Milten er stedet for død af røde blodlegemer; Forventet levetid reduceres til 2 uger.
Skønt defekter af erytrocytter i arvelig sfærocytose er genetisk bestemt, opstår der tilstande i det legeme, under hvilket disse defekter uddybes, og hæmolytisk krise finder sted. Kriser kan udløses af infektioner, visse kemikalier og mentale traumer.

Symptomer på Minkowski-Chauffard sygdom (spherocytose):

Sværhedsgraden og mangfoldigheden af ​​det kliniske billede skyldes den type strukturprotein fraværende på erythrocytmembranen (spektrin a-kæden mangel arveres autosomalt dominant og fortsætter let, og beta-kæde-insufficiensen forårsager en alvorlig sygdom, der er arvet af autosomal recessivt). I halvdelen af ​​tilfældene er arvelig sfærocytose manifesteret i nyfødtperioden, efterligner billedet af hæmolytisk sygdom hos den nyfødte eller langvarige konjugationshyperbilirubinæmi. Det kliniske billede af hæmolytisk krise består af en triade af symptomer: lak, gulsot, splenomegali. Kriser kan udløses af smitsomme sygdomme, der tager en række stoffer, men kan være spontane. I interrisisk periode klager patienter ikke, men en udvidet milt er altid håndgribelig. Jo mere alvorlige sygdommen skrider frem, desto mere udtalte er visse fend-typiske træk, nemlig tårnskallen, den gotiske gane, den brede bro af næsen, de lange afstande mellem tænderne. Disse ændringer i knoglevæv er forbundet med kompenserende hyperplasi af knoglemarven (erytrooidspiral) og som følge heraf osteoporose af flade knogler. Afhængig af sværhedsgraden af ​​arvelig spherocytose kan sværhedsgraden af ​​kliniske symptomer variere. Nogle gange kan gulsot være det eneste symptom, som patienten ser læge på. Det er for disse personer, at MA.A. Chauffard: "De er mere gysede end syge." Sammen med de typiske klassiske tegn på sygdommen opstår der former for arvelig sfærocytose, når hæmolytisk anæmi kan kompenseres så godt, at patienten kun lærer om sygdommen med den rette undersøgelse.

diagnose:

Diagnosen er bekræftet af familiens historie og en række laboratorietest.
Laboratorie data
I hemogrammet detekteres normokrom hyperregenerativ anæmi med varierende sværhedsgrad. Indholdet af reticulocytter afhænger af sværhedsgraden af ​​anæmi og sygdomsperioden og ligger i området fra 50-60 til 500-600%; normocytter kan forekomme. En morfologisk undersøgelse af et rødt blodsprøjte afslører karakteristiske morfologiske egenskaber: sammen med normale erytrocytter er der mikrospherocytter - små, intenstfarvede celler uden en central lumenia karakteristisk for normale erytrocytter. Antallet af mikrosfærocytter kan variere fra 5-10% til et absolut flertal. Det er fastslået, at jo større antallet af mikrosfærocytter, jo mere intense hæmolyse. Under den hemolytiske krise kan leukocytose forekomme med et neutrofilt skift, accelereret erythrocytsedimenteringshastighed.
Biokemisk observeret indirekte hyperbilirubinæmi, hvis grad afhænger af sværhedsgraden af ​​den hæmolytiske krise. Niveauet af haptoglobin er reduceret.
I sternalpunktet er der hyperplasi af erythroid-spiren, leuko-erythroblastisk forhold er reduceret til 1: 2, 1: 3 (versus 4: 1 er normalt) på grund af cellerne i erythroid-spire.
Når patienten forlader den hæmolytiske krise i perioden med hæmolyse kompensation, udføres erytrocytometri for at bekræfte diagnosen med opbygningen af ​​Price Jones kurven og den osmotiske resistens af erythrocytterne bestemmes. For patienter med arvelig mikrosfærocytose er et fald i diameteren af ​​erythrocytter karakteristisk - den gennemsnitlige diameter af erythrocytter er mindre end 6,4 μm (diameteren af ​​normale erytrocytter er 7,2-7,9 μm) og forskydningen af ​​den erytrocytometriske Price-Jones kurve til venstre. Pathognomonic tegn er en ændring i den røde blodcelles osmotiske resistens. Normale værdier er: for minimal resistens (opstart af hæmolyse) i 0,44% NaCl-opløsning og for maksimal (fuldstændig hæmolyse) i 0,32-0,36% NaCl-opløsning. Typisk for sygdommen er en reduktion i den mindste resistens af erythrocytter, det vil sige hæmolyse begynder i en 0,6-0,65% NaCl-opløsning. Den maksimale osmotiske resistens kan endda være noget forhøjet - i en 0,3-0,25% NaCl-opløsning.

Behandling af Minkowski-Chauffard sygdom (sfærocytose):

Behandling af arvelig sfærocytose udføres afhængigt af sygdommens kliniske manifestationer og barnets alder. I perioden med hæmolytisk krise er behandlingen konservativ. Patienten er indlagt på hospitalet. De vigtigste patologiske syndromer, der udvikler sig i kriseperioden, er: anæmi-hypoxi, cerebralt ødem, hyperbilirubinæmi, hæmodynamiske lidelser, acidotiske og hypoglykæmiske forandringer. Terapi bør være rettet mod at eliminere disse lidelser i overensstemmelse med almindeligt anerkendte regimer. Erythromass transfusioner er kun indikeret med udvikling af alvorlig anæmi (8-10 ml / kg). Brugen af ​​glucocorticoider er upraktisk. Ved udgangen fra krisen er regimet udvidet, diætet, kolagogue-lægemidlerne ordineres (hovedsageligt cholekinetik). I tilfælde af udvikling af areregenerativ krise er udskiftningstransfusionsterapi og stimulering af hæmopoiesis (erythromass-transfusion, prednisolon 1-2 mg / kg / dag, Vit. B12 indtil reticulocytose etc.) nødvendigt.

En radikal metode til behandling af arvelig spherocytose er splenektomi, hvilket giver praktisk genopretning på trods af sfærocytternes sikkerhed og et fald i osmotisk resistens (deres sværhedsfald). Den optimale alder for kirurgi er 5-6 år. Alder kan imidlertid ikke betragtes som en kontraindikation til kirurgisk behandling. Alvorlige hæmolytiske kriser, deres kontinuerlige strømning, regenerative kriser er indikationer for splenektomi, selv hos småbørn. Der er en øget tendens til infektionssygdomme inden for 1 år efter operationen. I en række lande er den månedlige introduktion af bicillin taget inden for et år efter splenektomi eller før planlagt splenektomi, pneumokok polyvaccin immuniseret.

Prognosen for arvelig spherocytose er gunstig. Men i alvorlige tilfælde af hæmolytisk krise med forsinket behandling er alvorlig (mulig dødelig udgang).

Da arvelig spherocytose ervervet i en autosomal dominant type med et ret højt penetrering af genet, er det nødvendigt at tage højde for, at risikoen for at have et sygt barn (af begge køn) i nærværelse af arvelig spherocytose hos en forælder er 50%. Børn med arvelig sfærocytose er ved regelmæssig kontrol.

Kost. Introduktion til kosten af ​​forøgede mængder folinsyre (mere end 200 μg / dag). Anbefalede produkter: bagværk af fuldkornsmel, boghvede og havregryn, hirse, sojabønner, bønner, hakkede rågrøntsager (blomkål, grønløg, gulerødder), svampe, oksekød, hytteost, ost.

Forebyggelse:

Arvelig sfærocytose kan ikke forhindres. Men mennesker med arvelig spherocytose kan henvende sig til en genetisk rådgiver for at diskutere mulighederne for at identificere et defekt gen, der forårsager sygdom hos deres børn.

Forebyggelse af arvelig sfærocytose reduceres til terapeutiske foranstaltninger under kriser.

Anæmi af Minkowski Chauffard

Arvelig sfærocytose er en patologi, hvor intracellulære defekter fremkalder ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer, hvilket resulterer i, at Minkowski Schoffards anæmi udvikler sig. Ifølge statistikker er sygdommen opdaget hos 2 personer ud af 10.000. Oftere diagnosticeret patologi hos spædbørn, men symptomerne hos børn vises senere, tættere på skolealderen. Flere tilfælde forekommer hos drenge. Jo tidligere sygdommen manifesterer sig, jo strengere bliver symptomerne.

Årsagen til udviklingen af ​​patologi hos børn er arvelighed. Sygdommen i 50% af tilfældene har en nær slægtning. Arv er autosomal dominant - barnet modtager en defekt erythrocytemembran gennem hvilken natriumioner passerer.

På grund af denne defekt akkumuleres væske i cellen, erythrocyten svulmer, dets form ændres til sfærisk. Erythrocyte i udseende bliver til sfærocyt.
En deformeret blodcelle mister elasticitet, i milten omdannes den fra en sfærocyt til en mikrosfærocyt, der mister en del af membranen. Alle disse processer reducerer livet for en blodcelle betydeligt - i stedet for det sæt 120 dage for en sund rød blodcelle, beskadiges kun 10 dage.

Død af blodlegemer ledsages af frigivelse af indirekte bilirubin, som udskilles fra kroppen af ​​tarmene og blæren, derfor er der ofte opdaget sten i galdekanaler og galdeblære.

Symptomer på arvelig sfærocytose

Mikrospherocytisk anæmi kan forekomme i enhver alder, herunder spædbørn, men tegnene på patologi bliver mere udtalte tættere på grundskolen. Hos babyer registreres hæmolytisk anæmi tilfældigt, når en rutinemæssig undersøgelse og diagnose af patologi udføres.

Hvis sygdommen begynder at hævde sig i den nyfødte, så vil dens forløb være svært.

Hvor alvorlig anæmi vil være, vil afhænge af, hvor udtalt hæmolysen er, eller mere præcist, hvor stærkt processen med destruktion af de røde blodlegemer forekommer. Hvis der i øjeblikket ikke er nogen eksacerbation af sygdommen, så vil der ikke være tegn. I perioden med eksacerbation stiger temperaturen, en svag tilstand opstår, svimmelhed, appetitløshed og hovedpine.

De vigtigste symptomer, der karakteriserer Minkowski-Chauffard sygdom:

  • gulsot. Hemolytisk anæmi er altid karakteriseret ved gulsot, undertiden er det det eneste symptom, der opdages i lang tid hos en patient. Sværhedsgraden af ​​gulsot afhænger af, hvor intenst de røde blodlegemer i kroppen opløses, hvordan leveren forbinder glucuronsyre med bilirubin;
  • forstørret milt. Orgelet begynder at projicere ca. 2-3 cm ud over ribbenets kanter og forårsager tyngde på venstre side af ribbenene;
  • fækale masser bliver mørkebrune i farve, fordi de indeholder en masse stercobilinpigment;
  • hvis sygdommen allerede er lang, vokser leveren i størrelse. Hvis en person lider af ukompliceret hæmolyse, forbliver leverens størrelse uændret;
  • angreb af cholecystit og cholelithiasis er mulige, da patologi provokerer dannelsen af ​​gallesten. I tilfælde af blokering af galdekanalerne kan calculus gulsot begynde. Med denne udvikling vil niveauet af direkte bilirubin øges dramatisk, som følge af, at urinen bliver mørk i farve. Patienten vil føle alvorlig kløe i huden, temperaturen vil stige, smerter vil blive vist til højre under ribbenene;
  • hos børn er tidlig arvelig spherocytose manifesteret af nedsat udvikling af knoglerne i kraniet og skeletet i ansigtet. Med en sådan sygdom i et barn er båndene indsnævret, næsen er sadlen, den firkantede kraniet, tænderne udvikler sig forkert;
  • hos unge og ældre patienter kan Minkowski-Chauffard-anæmi provokere trophic ulcus på benene, som skyldes limning af røde blodlegemer i de små ledkapsler i underekstremiteterne;
  • anæmi kan forårsage problemer med det kardiovaskulære system.

Sværhedsgraden af ​​symptomer i anæmi er anderledes, patologien producerer ikke sig selv til en bestemt tid, niveauet af hæmoglobin i blodet falder gradvist. De udtrykte symptomer er karakteristiske for perioden for en forværring. Arvelig sfærocytose forekommer i bølger - perioder med eftergivelse veksler med kriser, når symptomer ofte optræder.

Hemolytisk krise vil manifestere sig som:

  • hudens hud og sclera, patienten klager over døsighed og alvorlig kløe i huden;
  • På baggrund af ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer stiger temperaturen;
  • hvis der er kramper, skal du gå til akutrummet, et symptom på uønskede
  • På baggrund af mavesmerter, kvalme og opkastning observeres, er trangen til at tømme stigende.

Hvor ofte der opstår kriser, er svært at forbinde med nogen faktorer. Nogle patienter, bortset fra gulsot, har ingen forværringer, og med denne eneste klage gå til lægen. Hypotermi, graviditet, associerede infektioner kan forårsage hæmolytisk krise.

Sommetider er anæmi så asymptomatisk, at patologien registreres tilfældigt under en planlagt fuld undersøgelse. Remission kan vare fra et par uger til måneder eller endda år.

Diagnose af mikrospherocytisk anæmi

Hvis nogen af ​​de ovennævnte symptomer begynder at genere, er det bedre at straks kontakte en specialist - en hæmatolog. Lægen vil foretage en undersøgelse, finde ud af forekomsten af ​​sygdomme i familien, undersøge patienten. For at identificere den nøjagtige diagnose skal du have en laboratoriediagnose. Lægen vil give anvisninger til den generelle blodprøve, hvor de vil bestemme ESR-indikatoren, identificere typen og sværhedsgraden af ​​anæmi, form af røde blodlegemer.

Du skal også gennemgå en biokemisk blodprøve for at præcisere niveauet af jern i blodet og bilirubin. Lige så vigtigt er undersøgelsen af ​​erytrocyt-osmotisk resistens. I nogle tilfælde kan du have brug for en knoglemarvspunktur. En sådan procedure er kun foreskrevet, hvis lægen finder det svært at præcist diagnosticere, eller rettere sagt er oplysningerne til diagnosen Minkowski-Chauffard-anæmi ikke tilstrækkelige.

Ud over den ovenfor nævnte diagnostiske liste kan abdominal ultralyd af organerne i bukhulen foreskrives for at vurdere størrelsen af ​​milten og leveren, tilstedeværelsen af ​​gallesten.

Hemolytisk anæmi behandling

Efter at have identificeret diagnosen kan lægen vælge en behandlingsmetode. Terapi vil blive faset og lang. Patienterne skal indstille sig i, at genopretningen vil vare lang tid, og timingen afhænger af patientens alder, sygdommens sværhedsgrad og testresultater.

Hvis sygdommen er mild, lægges der vægt på at rette op på kosten. Måltider skal indeholde sporstoffer, der er nødvendige for kroppen, især dem, der er rige på folinsyre og jern. I kosten skal der være sådanne fødevarer: kål og asparges, nødder og gulerødder, majs og belgfrugter, tomater og kageost, vandmeloner og citrusfrugter, boghvede og frugter.

I tilfælde af alvorlig anæmi er patienten indlagt på hospitalet, og konservativ behandling er foreskrevet. Anæmi er vanskeligt at behandle i alderdommen. I sådanne patienter er der stor risiko for hæmolytisk krise, og det kan føre til døden.

Splenektomi eller miltfjerning er en operation, der kun udføres i de mest ekstreme tilfælde, når konservativ terapi ikke kan stoppe sygdommen. Hvis du fjerner milten, vil det øge niveauet af røde blodlegemer og hæmoglobin i blodet. Allerede et par dage efter operationen får patientens hud et sundt udseende og taber sin grinhed og yellowness.

Forbedringer bekræftes ved laboratorietest. Splenektomi hos børn udført med 4-6 år. Det er tilrådeligt ikke at udsætte operationen, hvis det er nødvendigt, da dette kan medføre farlige forandringer i bugspytkirtlen og leveren.

For at forebygge komplikationer bør personer, der er tilbøjelige til at minkowski-chauffard anæmi, være registreret hos en læge. For at holde niveauet af røde blodlegemer, bilirubin og hæmoglobin under normale forhold, skal patienten tage visse medicin og vitaminer, testes og overvåge deres helbred. Hvis testresultaterne viser ændringer, vil tilstanden blive forringet.

Dem med mild anæmi kan testes hvert halve år for at overvåge deres blodtal. En gang om året behandles disse mennesker. For cirka to årtier siden blev anæmi behandlet med hormoner, men nu tror lægerne, at denne tilgang ikke er effektiv, så de ikke tyder på denne praksis. Prognosen er gunstig, hvis en operation blev udført for at fjerne milten. I dette tilfælde vil manifestationerne af hæmolytisk anæmi ikke forstyrre og forværre sundhedstilstanden.

Hvis patologien er alvorlig, kan den forårsage dannelse af galdesten og levercirrhose. Med en hæmolytisk krise er der risiko for hjerneødem, i hvilket tilfælde prognosen er negativ.

Gravide kvinder ordineres forskelligt fra standardbehandling, det er vigtigt at sikre fostrets helbred. Læger anbefaler brug af immunoglobulin. I ekstreme situationer gør transfusioner, infusion af erytrocytmasse. Under alle omstændigheder bør en gravid kvinde konstant overvåge tilstanden ved at besøge den behandlende læge.

En vigtig betingelse for vellykket behandling, som med andre lidelser, er rettidig diagnose og behandling. Denne type anæmi går ikke væk alene, bør ikke behandles efter råd fra bekendte eller internet venner, det er fyldt med alvorlig forringelse af helbredet.

Diagnose og behandling af Minkowski-Chauffard anæmi

Sygdomskarakteristik

Sygdommen blev først diagnosticeret i det 19. århundrede af en polsk videnskabsmand, fysiolog Oscar Minkowski og suppleret af den franske terapeut Anatol Shoffar og er godt studeret i dag. Det diagnosticeres hyppigere i den nordlige del af det europæiske område, selvom repræsentanter for alle etniske grupper kan blive påvirket.

De erythrocytter, som er en biconcave disk, hvis størrelse er omkring 8 mikron, frit passere gennem kapillærerne. Men med mikrospherocytose (et andet navn på anæmi) sker en ændring i genet, og syntesen af ​​cellevægge er forstyrret. Samtidig træder vand og natriumioner ind i dem, på grund af hvilke strukturen af ​​erythrocytter deformeres og de har form af en kugle, mens de taber deres elasticitet. Derfor passerer de gennem milten i milten, uden at de kan ændre deres form på grund af dets smalle åbninger, permanent beskadiget, og efter at flere passager er ødelagt. Levetiden for røde blodlegemer reduceres til 14 dage. Af denne grund er deres antal reduceret, anæmi forekommer.

Nedbrydelsen af ​​røde blodlegemer i milten og i blodbanen fører til en forøgelse af kroppens størrelse, og mængden af ​​bilirubin i blodet stiger konstant. Normalt udskilles det i fæces, og det er et gul pigment. Med sygdom kan koncentrationen af ​​indirekte bilirubin øges 20 gange højere end den etablerede norm.

Årsagerne til sygdommen

Ofte er mikrospherocytose manifesteret i barndommen, men disse symptomer er mest udtalt hos børn 5-7 år.

Årsagen er et defekt gen, som overføres af en af ​​forældrene (i dette tilfælde viser de tegn på hæmolytisk anæmi). I 25% af tilfældene manifesterer sygdommen sig som et resultat af en primær ændring i genet (begge forældre er sunde). Dette sker på grund af sådanne faktorer:

  • Indflydelsen af ​​røntgenstråling og stråling.
  • I prænatalperioden påvirker skadelige kemiske stoffer genomet (lægemidler, salte af kviksølv og andre tungmetaller).
  • Rygning, alkoholisme og andre dårlige vaner, der påvirker fostrets udvikling negativt.
  • Infektion af fosteret som følge af virale infektioner hos moderen (hvor virusets DNA er indsat i cellegenomet, og dette fører til en genmutation).

Du skal være opmærksom på, at disse faktorer forårsager andre misdannelser af fosteret, så kvinden bør undgå deres virkninger under graviditeten.

Symptomer på Minkowski-Chauffard anæmi

Sygdommen opstår i bølger og er karakteriseret ved udseendet af hæmolytiske kriser. Oftest er de fremkaldt af virale infektioner, medicinering, svær stress. Den manifestation af patologiske tegn afhænger af antallet af røde blodlegemer i strukturen, hvis ændringer skete. Jo tidligere dette sker, jo sværere bliver sygdomsforløbet.

To syndrom dominerer i hæmolytisk krise: anemisk og gulsot. Den første er manifesteret af svær slimhinde og hud, svaghed, hyppighed, svimmelhed, hjertebank og tendens til hypotension.

Det vigtigste klassiske tegn på det andet syndrom er farvning af huden og sclera i en gul farvetone. Afføringen på samme tid fremskyndes, mørkbrun farve på bekostning af høj koncentration i det er stærobilina. Også under en krise, svimmelhed, kvalme og undertiden opkastning. Det mest alarmerende tegn er udseendet af kramper.

Yderligere symptomer, der opstår under krisen:

  • hovedpine og svaghed;
  • lavgradig feber, der stiger til 38 grader C (på grund af bilirubinforgiftning);
  • smerte af spastisk natur i bukhulen som en manifestation af gallsten sygdom;
  • ubehag og smerte i den rigtige hypokondrium (leverområde);
  • forstørret milt.

Sommetider kan patologi ikke manifestere sig i lang tid. Dens tilstedeværelse kan bedømmes af sclera og hudens yellowness. Det er for sådanne patienter, at den berømte Chauffard-erklæring gælder: "De er mere gysede end syge". Nogle gange er det kun muligt at lære om anæmi under en forebyggende lægeundersøgelse.

Med tidlige manifestationer af sygdommen har nogle børn ændringer i skeletets og kranens struktur, som kan tage en tårnlignende eller firkantet form, et uregelmæssigt arrangement af tænderne, øjne, som er langt fra hinanden. På grund af tidlig patologi, blandt udviklingen af ​​anæmi, er der desuden mulighed for vækstretardation, underudviklingen af ​​reproduktive organers organer, manglen på armhuler og pubis kroppshår på grund af et fald i bioproduktionen af ​​kønshormoner.

diagnostik

For at identificere sygdommen er det nok at foretage en generel (klinisk) blodprøve. I en udtværket farvet af Romanovsky-Giemsa vil sfæriske erythrocytter med en diameter under normen være synlige. For at bestemme sygdommens sværhedsgrad beregnes forholdet mellem antallet af mikrosfærocytter til deres samlede antal. Hvis beregningen giver en værdi fra 10% til 20%, så kan vi tale om tilstedeværelsen af ​​patologi.

Arvelig spherocytose skal differentieres fra andre mulige sygdomme: Hæmolytisk sygdom hos nyfødte, forskellige autoimmune anemier, viral hepatitis. Derfor er familiens historiedata, forholdet mellem røde blodlegemer og en hypotonisk natriumchloridopløsning, der hedder osmotisk resistens, diagnostisk.

Behandling af anæmi hos Minkowski-Chauffard

I perioden med skarp forværring af kliniske og laboratorie tegn på erythrocyt destruktion (hemolytisk krise) anvendes en konservativ indlæggelsesbehandling metode. Det sigter mod at lindre anæmi, cerebralt ødem og bilirubinforgiftning. Følgende terapeutiske foranstaltninger udføres:

  • Fjernelse af bilirubin, som er et produkt af nedbrydning af hæmoglobin, ved brug af lægemidler baseret på lactulose og infusionsterapi.
  • Rødcellegenvinding ved anvendelse af prednisolon og vitamin B12. De er ordineret til udvikling af alvorlig anæmi.
  • Udnævnelsen af ​​koleretiske lægemidler, som forbedrer galdestrømmen (cholekinetik): Magnesia, Sorbitol, Xylitol;

I alvorlige tilfælde af sygdommen - permanente hæmolytiske kriser - udføres splenektomi - en operation til fjernelse af milten. Normalt udføres det 5-6 år. Med sygdoms komplikationer er der ingen begrænsninger.

Efter operationen i løbet af året er der stor risiko for smitsomme sygdomme. Derfor administreres Bicillin-5 til patienten efter splenektomi hver måned. Det er også muligt at immunisere med et specifikt pneumokokpolivaccin inden en planlagt operation.

Prognose og mulige komplikationer

Minkowski-Chauffard-anæmi har som regel en gunstig prognose. Ved rettidig påvisning og behandling er det muligt at stoppe processen. I tilfælde af at sygdommen inden for 2 år efter splenektomi ikke manifesterer sig, så kan vi tale om en fuldstændig genopretning af patienten.

Men hvis du ikke leverer rettidig lægehjælp i tilfælde af en alvorlig krise, kan patientens død forekomme.

forebyggelse

Du skal vide, at hvis en af ​​forældrene har spherocytose, er sandsynligheden for barnets manifestation af sygdommen ca. 50%. Forebyggelse af sygdommen er umulig, så rettidig undersøgelse er nødvendig for at bekræfte tilstedeværelsen eller fraværet af sygdommen. Forældre, der planlægger en graviditet, er det tilrådeligt at konsultere en genetiker.

Menuen skal være:

  • bageriprodukter kun fra premiummel;
  • oksekød lever;
  • hårde oste;
  • tallerkener med svampe;
  • boghvede, havregryn eller hirsegrød;
  • hytteost;
  • bælgfrugter, især bønner;
  • grøntsager: gulerødder, blomkål og grønne løg.

Metoder til forebyggelse omfatter aktiviteter, der finder sted under en krise.

Anæmi af Minkowski-Shoffer kan tage meget lang tid uden at have en signifikant virkning på den menneskelige tilstand. Det kan imidlertid være kompliceret ved dannelsen af ​​sten i galdeblæren og kanalerne, blokering (thrombose) af miltvenen og gastrisk blødning. Derfor er rettidig diagnose, behandling, samt konstant overvågning før og efter det meget vigtigt.

Hvad er anæmi Minkowski-Chauffard

Anæmi (anæmi) er en sygdom, hvor antallet af fuldt fungerende røde blodlegemer (discoide transportceller) falder i blodet. Disse celler bærer oxygen gennem blodbanen på grund af indholdet af hæmoglobin i dem. Sygdommen har flere sorter, hvoraf den ene er Minkowski-Chauffard anæmi.

Om sygdommen og dens årsager

I 1900 fandt Minkowski, at sygdommen er arvet, og senere fortsatte Shoffar med at studere og forstod fuldt ud årsagerne til dens forekomst. Arvelig sfærocytose er en sygdom i blodet og bloddannende organer, der arves autosomalt ifølge den dominerende type. Ved nyfødte bestemmes sygdommen ved den første blodprøve. Overført hovedsageligt gennem hanlinjen. Kun i 25% af tilfældene opstår sygdommen på grund af nye mutationer.

Der er flere navne: mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi eller et mere fuldstændigt navn - arvelig spherocytose af Minkowski-Chauffard, er en sygdom i kredsløbssystemet, der er baseret på ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer. På grund af deres død forekommer patologiske ændringer i menneskekroppen. Det er mere almindeligt i Europa, det kan forekomme i enhver alder. Sygdommen opstår i barndom, fortsætter i en mere alvorlig form.

patogenese

I kredsløbets struktur er de vigtigste leukocytter (beskyttelsesceller) og røde blodlegemer (mæt organerne med ilt). Ved arvelig mikrosfærocytose indeholder erythrocytemembranskallen ikke et proteinspektrin. Røde celler, der er ramt af Minkowski-Chauffard-anæmi, modnes ikke, røde blodlegemer dør i knoglemarv eller formes som en kugle, bliver sfærocytter. Kroppen modtager ikke den nødvendige ilt, da antallet af røde celler falder. I denne henseende har patienter svækket muskler og bleg hud.

Med en mere alvorlig form for anæmi ændres strukturen og strukturen af ​​røde blodlegemer, de bliver mikrosfherocytter og dør.

Spherocytter absorberes af miltens makrofager, hvilket helt sikkert fører til dens stigning. Milten er det vigtigste sted, hvor hæmolyse opstår. Ifølge undersøgelsen lever erythrocytter hos en sund person i 90-120 dage, mens hos patienter med Minkowski-Chauffard-anæmi fra 8 til 15. Den øgede destruktion af røde blodlegemer fører til en stigning i bilirubin, der kommer i store mængder i galde og fører til udseendet af sten. Alkoholforbrug, dårlig kost, infektioner, parasitter, komplicere sygdommens forløb og føre til hæmolytisk krise.

Manglerne af spektriner i erytrocytmembranen manifesteres hos alle patienter med arvelig spherocytose, hvilket fører til dens overtræk gennemtrængelighed for natriumioner, vand akkumuleres i den, det skaber en ekstra belastning, og den bliver sfærisk.

Røde blodlegemmangel skyldes gener, men på grund af provokerende faktorer er disse defekter forværret, og der opstår hæmolytisk krise, som manifesterer sig:

  • hypoglykæmiske og acidotiske ændringer;
  • hæmodynamiske lidelser;
  • hyperbilirubinæmi;
  • hævelse af hjernen;
  • hypoxi og anæmi.

symptomer

De vigtigste tegn på anæmi hos Minkowski-Chauffard er:

  • anæmi;
  • forekomsten af ​​sten i galdeblæren;
  • intensiteten af ​​gulsot er af forskellig grad;
  • nedsat hæmoglobinniveau.

I mere alvorlige former for sfærocytose:

  • forstørret lever og milt
  • cholecystitis - ledsaget af en stigning i krop t, smerter i den rigtige hypochondrium, misfarvning af afføring og mørk urin farve på grund af indtryk af galdepigment;
  • generel svaghed
  • hovedpine;
  • bleg hud;
  • kroppen t stige;
  • citron eller grå hudtone;
  • mørkebrun farve af fæces (på grund af pigment stercobelin);
  • der er et stort hul mellem tænderne;
  • kranietårn struktur;
  • forlænget næse
  • meget lavt hæmoglobintælling.

Diagnostiske metoder

Arvelig sfærocytose adskiller sig fra andre typer anæmi, og differentialdiagnose bruges til at detektere det, hvilket omfatter:

  • samtale med patienten for at identificere arvelige tendenser
  • laboratorieforskning;
  • undersøgelse af kliniske data.

Diagnosen af ​​Minkowski-Chauffard anæmi bekræftes i tilfælde af et fald i den osmotiske stabilitet af røde blodlegemer og tilstedeværelsen af ​​hæmolytisk anæmi.

Antallet af reticulocytter øges signifikant ved begyndelsen af ​​en hæmolytisk krise, og normale røde blodlegemer kan detekteres i perifert blod, mens hvide blodlegemer og blodplader er normale.

behandling

Behandling af arvelig spherocytose udføres afhængigt af det kliniske billede, patientens alder og hyppigheden af ​​kriser. I mildere former for sygdommen består behandlingen af ​​ordentlig ernæring. Følgende fødevarer skal tilsættes til kosten:

Mere alvorlige former for Minkowski-Chauffard anæmi behandles på hospitalet. Behandlingen er designet til at reducere risikoen for cerebralt ødem, eliminering af hyperbilirubinæmi, hypoxi og omfatter:

  • rødcelletransfusion;
  • administration af prednisolon, carboxylase, vitamin C, B12 og glucose;
  • Efter tilbagetrækning fra krisen udføres en behandlingsforløb med koleretiske lægemidler.

Hvis der ikke er nogen reticulocytisk reaktion efter behandling, afgøres spørgsmålet om operation, miltfjernelse (splenektomi). Operationen er en sidste udvej, men nogle gange er det nødvendigt at gøre det, hvis der er en trussel om alvorlige forandringer i bugspytkirtlen og leveren. Et barn kan udføre en sådan operation ikke tidligere end 4-6 år. Hos børn med Minkowski-Shoffar anæmi fra barndom kan der være forsinkelser i mental, fysisk og seksuel udvikling.

Gravide kvinder (om nødvendigt) gives kirurgi, da progressionen af ​​sfærocytose truer med komplikationer med mere alvorlige konsekvenser (cirrose, hepatitis, kolelithiasis). Til behandling af gravide kvinder anvendte immunoglobulin. I alderdommen er det muligt hæmolytisk krise og som følge heraf patientens død.

Prognose og forebyggelse

Efter operationen trækker Minkowskis anæmi tilbage med 100% på grund af fraværet af et organ, der ødelægger røde blodlegemer, deres antal stiger, men formen af ​​cellerne ændres ikke (forbliver sfærisk) og NaCl-resistens er lav.

Sygdommen kan ikke forhindres. Forebyggelse er kun udførelsen af ​​terapeutiske procedurer i tilfælde af en krise.

Egenskaber ved behandlingen af ​​Minkowski-Chauffard anæmi (arvelig sfærocytose)

Minkowski-Chauffard sygdom, arvelig sfærocytose og mikrosfærocytisk anæmi er synonymt med samme patologi. Dette er en almindelig sygdom, der kun overføres til arv. Dette komplicerer spørgsmålet om forebyggelse og beskyttelse mod forekomsten.

For det første blev patologien opdaget af en polsk fysiolog inden for fysiologi Minkowski, og med hjælp fra Chauffard blev information om sygdommen suppleret. Derfor kaldte de det til ære for to forskere. En interessant kendsgerning er, at sygdommen rammer forskellige etniske lag, men det er stadig den mest almindelige i europæiske lande, og især i den nordlige del. Der er ingen specifikke mønstre angående tidspunktet for de første symptomer. Symptomer kan forekomme i enhver alder.

Funktioner af sygdommen

Mikrospherocytose eller arvelig anæmi er karakteriseret ved mangel på proteinspektriner i patientens erytrocytemembraner. Nogle gange er deres funktionalitet helt tabt.

Symptomer og sværhedsgrad af sygdommen er direkte relateret til niveauet af manglende spektriner i kroppen. Der er tilfælde i medicinsk praksis, hvor der i det foreliggende tilfælde ikke blev registreret nogen symptomer i nærvær af et gen, der predisponerer for spherocytose.

Ved arvelig spherocytose (NS) eller mikrospherocytisk anæmi (MA) ændres kvaliteten af ​​de røde blodlegemer. De bliver sfæriske på grund af den genetiske abnormitet af humane cellemembranproteiner. På grund af dette bliver membranerne mere gennemtrængelige, mere natriumioner kommer ind i de røde kroppe, og der er et overskud af vand.

Gradvist modificerede røde blodlegemer deformeres, deres bevægelse sænkes, og delvist spredes deres overflade. Dette fører til transformationer i mikrosfærocytter og yderligere død.

Miltfacerne begynder at spise spherocytter, der er blevet ødelagt. En person i hans milt har en regelmæssig sammenbrud af røde blodlegemer, størrelsen på kroppen øges. Den aktive ødelæggelse af røde organer fremmer en stigning i antallet af frie bilirubiner. De går sammen med de menneskelige afføring, der erhverver udseendet af galdepigmenter. I nærværelse af en arvelig faktor kan niveauet af bilirubin overstige normen med en faktor på 10 til 20. Øget koncentration af stoffet i kanalerne og galdeblæren selv kan forårsage stendannelse.

symptomatologi

Tegn på anæmi hos Minkowski-Chauffard forekommer normalt mellem 4 og 7 år, selv om der ikke er nogen specifik aldersgrænse for symptomer. De fleste tilfælde af påvisning af krænkelser forekommer i tidlig skole og i for tidlig skolealder.

Oftere er det muligt at diagnosticere patologi under undersøgelser for andre sygdomme. Hvis patologien først blev opdaget hos et spædbarn, er der grund til at tro på, at sygdommen vil være svært at fortsætte.

Symptomer afhænger af graden af ​​ødelæggelse af røde blodlegemer. Sygdommen er karakteriseret ved en bølgelignende manifestation, og i ro er der slet ingen symptomer. Når eksacerbationer er mulige:

  • svimmelhed;
  • temperaturstigning;
  • generel svaghed i hele kroppen
  • Ændring i appetitten
  • overdreven træthed uden objektive grunde
  • hovedpine.

Men der er nogle af de mest karakteristiske symptomer for denne patologi. De bør være særligt opmærksomme og reagere hurtigt på eventuelle ændringer.

  1. Cal. Han får en mørk brun farve. Dette skyldes inddragelsen i dets sammensætning af en stor mængde pigment udskilt af kroppen på grund af sygdom.
  2. Gulsot. Det betragtes som det vigtigste symptom på en række anæmi. Nogle gange har patienter kun et sådant symptom, og det holdes i lang tid. Sværhedsgraden af ​​gulsot afhænger af aktiviteten af ​​nedbrydning af røde blodlegemer.
  3. Cholelithiasis og symptomer på cholecystitis. Manifest anfald og på grund af sygdommens forbindelse med dannelsen af ​​sten. Når galdeblærens kanaler blokeres, opstår gulsot mekanisk og manifesterer karakteristiske symptomer. Der er sjældent øgede mængder af direkte bilirubin, og gallepigmenter er i urinen. Som følge heraf bliver det en mørk skygge. Flere pigmenter misfarger udskillelsen af ​​fæces, der er stærk kløe i huden, kropstemperaturen stiger, og der opstår smertefulde fornemmelser i området med den rigtige hypochondrium.
  4. Spleen. Orgelet vokser i størrelse og begynder at vise gennem ribben et par centimeter. Ledsaget af vægt fra venstre hypokondrium. Let at opdage ved palpation.
  5. Lever. Hun er også i stand til at vokse i størrelse. Men det sker kun under forudsætning af en lang løbetid af arvelig anæmi. Hvis mikrospherocytose forbliver uden komplikationer, beholder leveren sin naturlige størrelse.
  6. Kraniet og ansigtet Tidlige symptomer kan ledsages af ændringer i området af kraniet og skeletet i ansigtet. På grund af sygdommen hos nogle børn bliver kraniet kvadratisk, kredsløbene smalle, tænderne bliver forkerte osv.

Personer med denne sygdom kan have nedsat kardiovaskulær funktion. Men ofte er der eksternt tegn, og det er kun muligt at diagnosticere patologi ved at studere niveauet af hæmoglobin. Det falder moderat.

Yderligere forsømmelse af de milde former af sygdommen fører til komplikationer, udviklingen af ​​patologi og overgangen af ​​Minkowski-Chauffard-anæmi til mere alvorlige stadier.

Med arvelig spherocytose fortsætter sygdommen i bølger. Forverringen passerer, erstattet af en reliefperiode og minimering af symptomer. I et krisesituation i NA forbedres symptomerne. Dette manifesteres i formularen:

  • stigning i kropstemperaturen
  • øge intensiteten af ​​tegn på gulsot
  • øget afføring
  • stærk smerte i maven
  • kvalme og opkastning;
  • kramper.

Kramper betragtes som den farligste manifestation. Derfor skal du straks kontakte din læge, når de opdages, selvom du allerede gennemgår et aktivt behandlingsstadium. Kramper kan indikere ineffektiviteten af ​​den valgte taktik.

Kriser forekommer hos mennesker på forskellige måder. Nogen de forekommer ofte, mens andre er fraværende helt. Men hvis der opdages en overtrædelse, udføres behandlingen stadig. Med korrekt behandling og overholdelse af alle forebyggende foranstaltninger vil eftergivelsen vare i flere år eller endda indtil livets udløb.

Diagnostiske metoder

Grundlaget for diagnosen anæmi, som er arvet, er en laboratorieundersøgelse. Baseret på det vælges en optimal behandling. Først læger lægen de kliniske manifestationer, kommunikerer med patienten, indsamler anamnese og sender den til de nødvendige prøver.

Bloddonation til biokemisk og generel forskning af sammensætningen vil give svar på aktuelle spørgsmål om patientens aktuelle tilstand og udviklingsstadiet for arvelig patologi.

En vigtig opgave for læger er differentialdiagnosen af ​​NA. Denne type anæmi skal skelnes fra andre typer anæmi. Hvis diagnosen er forkert, vil den forkerte behandlingstaktik blive brugt. En sådan tilgang ville ikke kun potentielt ikke helbrede NA, men forværre også patientens generelle tilstand.

Dette forklarer det strenge forbud mod selvmedicinering. Kontakt altid kun certificerede klinikker, ikke stol på forskellige traditionelle healere og tvivlsomme stoffer. Forberedelser og behandling vælges strengt individuelt og foreskriver et kompleks af terapeutiske og forebyggende foranstaltninger for hver patient separat, idet der tages hensyn til undersøgelsens resultater.

Nuancer af behandling

Valget af taktik og træk ved terapi i diagnosen af ​​NA afhænger af flere faktorer:

  • hyppigheden af ​​krige af arvelig anæmi
  • patientens kliniske billede
  • patientens alder.

Hvis en person har en sygdom i en krise, skal du bruge konservativ behandling og læg patienten på hospitalet. Terapi sigter på at slippe af med hypoxi, eliminere hævelse i hjernen og andre lidelser, der opstår i nationalforsamlingens kriseperiode.

Alvorlig arvelig sfærocytose kræver obligatorisk transfusion. Transficere kun alt blod og komponenter. Patienterne skal udskifte røde blodlegemer, der er blevet ramt af sygdommen.

Så snart krisen kan blive omgået, introducerer de ind i den komplekse behandling:

  • narkotika choleretic egenskaber;
  • udvidet kosternæring, skræddersyet til menneskets individuelle egenskaber;
  • normal dag rutine hvor fuld hvile er tilvejebragt.

På grund af arvelig spherocytose har nogle patienter alvorlige og potentielt farlige komplikationer. Her hjælper metoder til konservativ behandling og kost ikke. Kræver kirurgisk indgreb.

Kirurgi som en patologisk behandling er foreskrevet, hvis:

  • patienten har ofte gentaget kriser med et alvorligt kursus;
  • anæmi stærkt udtalte;
  • observeret hepatisk kolik;
  • diagnosticeret med et hjerteanfald i milten.

Parallelt med denne operation kan lægen foreskrive fjernelse af galdeblæren. En fælles form for kirurgi. Før patienten begynder at operere, skal patienten gennemgå en transfusion af sunde røde blodlegemer af høj kvalitet. Dette gøres i situationer hvor markeret anæmi.

Kirurgisk praksis viser, at næsten 100% af alle sådanne operationer slutter med en gunstig prognose for patienterne. Men egne røde blodlegemer beholder deres patologiske ændringer. Dvs. at de forbliver kugleformede og har lav stabilitet, når de udsættes for natriumchloridopløsning.

Fordelingen af ​​røde blodlegemer stopper, fordi patienten blev fjernet organet hvor processerne for destruktion.

Der er situationer, hvor arvelig spherocytose straks underkastes kirurgisk indflydelsesmåde ved diagnosticering af patologi. Graviditet betragtes ikke som en kontraindikation for det akutte behov for at udføre operationen. Eksperter forklarer dette ved den potentielle trussel om udviklingen af ​​nogle patologier:

  • galsten sygdom;
  • hepatitis;
  • levercirrose.

Prognosen for patienter med en diagnose af arvelig anæmi (spherocytose) er overvejende gunstig. De fleste mennesker lever i alderdom uden problemer. Sandsynligheden for døden opstår, når personen selv ignorerer sygdommens symptomer, søger ikke omgående hjælp fra læger og selvmedikamenter.

Arveligheden af ​​en sådan sygdom er højst sandsynligt underlagt forekomst af patologi hos to forældre på én gang. Hvis kun mor eller far virker som en bærer af genet, så vil nationalforsamlingens barn vise sig med en sandsynlighed på mindre end 50%.

Hovedproblemet med arvelig sfærocytose er en faktor af dens genetiske disposition. Det vil sige at forhindre og forhindre forekomsten af ​​sygdommen er umulig. Derfor, hvis forældrene af børn lider af denne type anæmi, er de forpligtet til omhyggeligt at overvåge deres babys sundhed, straks søge hjælp og engagere sig i kompetent forebyggelse af sygdommen i tilfælde af kriser.

Hold dig sund og følg lægenes råd. Selvmedicinering medfører en potentiel trussel, fordi en ukorrekt valgt behandlingstakt kun kan skade dig uden en korrekt diagnose og under hensyntagen til individuelle karakteristika.

Abonner på vores hjemmeside, forlad kommentarer, still spørgsmål og glem ikke at dele links med dine venner!