Lad os tale om, hvad der er thalassæmi

Hæmoglobin er et element i røde blodlegemer, dets opgave er at transportere ilt. I sin mest generelle form består blod af alfa- og beta-proteiner. Røde blodlegemer produceres ikke i den rigtige mængde og kan ikke overføre tilstrækkelig mængde ilt, når kroppen ikke producerer et tilfredsstillende antal af et af disse proteiner. Resultatet er anæmi, som udvikler sig fra fødslen og fortsætter hele livet.

klassifikation

Der er arter som a- og β-thalassæmi.

Alfa-thalassæmi

4 gener er involveret i dannelsen af ​​hæmoglobin alfa-kæden (2 fra hver forælder).

  • Hvis en mutation er i 1 gen, er der ingen symptomer på sygdommen. Men personen er sygdomsbærer, der er en mulighed for at overføre sygdommen til barnet;
  • Muterede 2 gener - en mild form af sygdommen (lille alfa-thalassæmi, heterozygot thalassæmi);
  • 3 gener - symptomerne vil være moderate. Denne form kaldes hæmoglobinopati H (hæmoglobin H-sygdom);
  • Fire gener - alfa-thalassemia major (alfa-thalassemia major, hydrops fetalis). Tilstanden fører til abort, eller barnet dør næsten umiddelbart efter fødslen.

Beta-thalassæmi

Ved thalassæmi af denne art er 2 gener involveret i dannelsen af ​​beta-kæden (en fra hver forælder).

  • Enkelt genmutation - lille beta-thalassæmi (beta-thalassemia mindre, beta-thalassæmi egenskab). Mild form af sygdommen.
  • Mutationen af ​​to gener tyder på, at sygdommens manifestationer vil være stærke. Dette er beta-thalassemia major (thalassemia major, beta-thalassemia major) eller Cooley's anæmi (Cooley's anæmi). Børn med sådanne gener er sunde i de første dage af livet, men i de næste to år udvikler de symptomer på sygdommen.

Årsager til sygdom

Thalassæmi manifesterer sig på grund af mutationer i DNA'et af de celler, der udgør hæmoglobin. Disse mutationer forstyrrer den normale ydeevne af hæmoglobin og medfører et fald i dets niveau, hvilket forårsager anæmi. Dette er en genetisk defekt, arvet af barnet fra forældrene. Hvis en af ​​forældrene er en bærer af sygdommen, vil barnet sandsynligvis udvikle thalassæmi mindre. Der vil ikke være synlige symptomer, men barnet bliver sygdomsbærer. Nogle mennesker med thalassæmi bemærker mindre symptomer.

Om thalassæmi og risikoen for at blive syg i videoen nedenfor

Anna Ponyaeva. Afstuderet fra Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) og Residency i Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Stil et spørgsmål >>

Symptomer og tegn

  • Øget træthed;
  • Svaghed i hele kroppen (på grund af et fald i niveauet af hæmoglobin);
  • Pallor i huden, misfarvning af huden til gul (på billedet er der en lys gul farve);
  • Defekter af ansigtsskeletet;
  • Langsom udvikling
  • Gasakkumulering, oppustethed, flatulens;
  • Mørkebrun urin.
Disse symptomer er direkte afhængige af sygdommens type og sværhedsgrad. Det kliniske billede af thalassæmi varierer over en bred vifte afhængigt af sværhedsgraden af ​​tilstanden og patientens alder på diagnosetidspunktet.

Tegn og symptomer på forskellige sygdomsformer kan suppleres med følgende:

  • Alfa-thalassæmi major: pallor, distended abdomen, udtalte hæmatologiske lidelser hos nyfødte;
  • Beta-thalassæmi mindre: hæmolytisk anæmi, svær lun, hævet abdomen på grund af hepatosplenomegali;
  • Abrupte knogleændringer på grund af ineffektiv produktion af røde blodlegemer (hyperostose af frontalbenet, synlige ansigtsben, ændret tandprotes);
  • hypermetabolism;
  • Gigt på grund af hyperuricæmi (sjælden);
  • For meget jern;
  • Langsom vækst og udvikling;
  • Metaboliske symptomer (diabetes, skjoldbruskkirtel sygdom);
  • Neuropati / lammelse hos patienter med alvorlig anæmi.

diagnostik

Gennemført ved at foretage forskning, såsom diagnose af knoglemarvelektroforese af hæmoglobin, hæmoglobinblodtest. En generel blodprøve er normalt nok til at begynde at mistanke om sygdommen.

Familiens genetiske forskning skal vise, om patienten er en transportør.

Prænatal diagnose udføres ved den 11. uge af graviditeten ved at prøve en del af moderkagen. Fosteret kan testes ved at analysere fostervæsken (amniocentese) ved den 16. uge af graviditeten. Under proceduren bruges en speciel nål til at tage en prøve af væsken omkring barnet til testning.

Der er en ny metode til præimplantationsgenetisk diagnose (PGD), der bruges sammen med in vitro befrugtning. Hovedopgaven er at hjælpe forældrebærere ved fødslen af ​​sunde børn.

Alfa Thalassemia Varianter

Silentcarrierstate eller alfa thalassemia minor (lille alfa-thalassæmi). Betingelsen påvirker ikke sundheden. Manglen på alfa-protein er så lille, at det ikke forårsager dysfunktion af hæmoglobin. Thalassemia kaldes mindre (silentcarrier er en stille operatør) på grund af den vanskelige diagnose. Det er lagt til forældrene, hvis barnet har manifestationer af hæmoglobinopati H.

KonstantSpring-hæmoglobinopati (CS). Formen af ​​den tidligere tilstand forårsaget af ændringen i alfa-globin. Navnet ConstantSpring blev modtaget til ære for Jamaica-regionen, hvor den først blev identificeret. En CS-patient oplever ikke denne type symptomer, der er ingen komplikationer.

Alfa-thalassæmi mindre (mindre, mindre alfa-thalassæmi). Signifikant mangel på alfa globin. Den lille størrelse af røde blodlegemer og de milde tegn på anæmi er hyppige symptomer af denne type.

Hæmoglobinopati H. Signifikant alfa-globinmangel, der forårsager alvorlig anæmi og alvorlige komplikationer (splenomegali af milten, deformitet i lemmer). Det blev opkaldt efter hæmoglobin H, som ødelægger røde blodlegemer.

Hemoglobinopati H Konstant forår. Tung form. Patienter har alvorlige tegn på anæmi. Denne tilstand har meget lange hæmoglobinkæder.

Homozygot thalassæmi konstant forår. 2 permanente bærere (forældre) af HCS-hæmoglobinopati transmitterer thalassemia-generne til barnet (i modsætning til hæmoglobinopati H CS, hvor den ene forælder er bærer af HCS-hæmoglobinopati og den anden er en mindre alfa-thalassæmibærer).

Fetalødem (alfa-thalassemia major, major). Alpha-proteiner er fuldstændig fraværende. Gamma-globiner produceret af frugten danner de unormale hæmoglobinbjælker. De fleste børn med denne sygdom dør før fødslen. I ekstremt sjældne tilfælde tillod blodtransfusioner en majoritet til at føde en baby med thalassæmi, da sygdommen blev diagnosticeret i livmoderen, men en nyfødt med en sådan diagnose kræver yderligere konstant transfusioner.

Beta Thalassemia Species

Thalassemia minor (mindre, mindre thalassæmi). En lille mængde beta-protein fremkalder ikke nogen komplikationer. Personen er en transportør, symptomer, som regel nej, bortset fra mild anæmi. Eksperter betragter ofte den lille størrelse af røde blodlegemer som et tegn på jernmangelanæmi, hvilket er fundamentalt forkert.

Thalassemia intermedia Betaproteinmangel er stor, det kan forårsage symptomer på alvorlig anæmi, såvel som alvorlige komplikationer (splenomegali i milten). Der er en bred klinisk sværhedsgrad af denne tilstand, mellem større thalassæmi og større thalassæmi, temmelig uklare grænser, som kan føre til fejl i diagnosen. Afgørende er antallet af blodtransfusioner. Så meget som en patient er afhængig af transfusioner, vil der være en større chance for at hans tilstand grænser op til thalassemia major.

Thalassemia major (major, Cooley's anæmi). Den tyngste form. Den absolutte mangel på beta-protein bidrager til udviklingen af ​​anæmi, som udgør en trussel mod livet. Anæmi Cooley kræver konstant transfusioner. Disse regelmæssige blodtransfusioner (oftere i hele livet) fører til et overskud af jern i kroppen. Lægernes opgave er at holde disse "overbelastninger" under kontrol ved hjælp af terapi for at fjerne overskydende jern for at undgå organsvigt.

E Beta Thalassemia. Hemoglobin E er et almindeligt unormalt hæmoglobin. Mod E-beta-thalassæmi udvikler alvorlig anæmi.

Sickle Beta Thalassemia. Kombination af hæmoglobin S med beta-thalassæmi. Hæmoglobin S forekommer hos mennesker med seglcelleanæmi (erythrocytter af en modificeret form - drepanocytter). Denne type anæmi er arvet som en dominerende egenskab.

Hvad er beta-thalassæmi

Indholdet

Thalassemia - en gruppe af sygdomme, hvis udvikling skyldes genetiske faktorer. Kernen i den patologiske proces ligger i, at de berørte røde blodlegemer - vigtige strukturelle enheder af blod. Beta-thalassæmi er en tilstand, hvor hæmoglobin producerer beta-proteiner i utilstrækkelige mængder. Repræsentanterne for den slaviske gruppe af sygdommen er ret sjældne, det påvirker mennesker fra Middelhavet, afrikanske folk og latinamerikanere. I denne henseende er der en hypotese om, at denne sygdom er en specifik beskyttelse af kroppen mod Plasmodium malaria.

Årsager til sygdommen

Hovedårsagen til sygdommens udvikling er hæmoglobinsvigt i røde blodlegemer. Hos en sund person består hæmoglobin af alfa- og beta-kæder. For at hæmoglobinkonstruktionen skal kompileres korrekt skal særlige loci i den genetiske kode (på kromosom 11 og 14) fungere normalt. Som et resultat af genmutation forekommer tabet af disse loci, er der lagt ukorrekte oplysninger om strukturen af ​​hæmoglobin.

Udviklingen af ​​beta-thalassæmi forekommer i flere faser:

  1. Inhibering af syntesen af ​​en af ​​beta-kædefraktionerne.
  2. Syntese af alfa-kædefraktionen i overskud.
  3. Den overskydende del af alfa-kæden oxideres, strukturen af ​​erythrocytemembranen er brudt.
  4. Strukturen af ​​røde blodlegemer ændrer sig, hvilket resulterer i, at de ikke længere er i stand til fuldt ud at udføre deres funktioner.

I stedet for beskadigede celler skabes bindevævsceller, og dette fører nødvendigvis til tabet af organernes funktioner, hvor denne udskiftning fandt sted. Desuden udfører beskadigede røde blodlegemer ikke deres direkte pligter - de leverer ikke ilt til cellerne, hvilket fører til vævshypoxi og deres gradvise ødelæggelse.

Klinisk billede

Da beta-thalassæmi er en medfødt sygdom forårsaget af genetiske mutationer, kan dets manifestationer begynde at alarm patienten efter fødslen. Sygdommen er meget farlig, og hvis du ikke begynder behandling, kan det føre til barnets død.

Patologisk proces lanceret i patientens krop, ledsaget af sådanne manifestationer:

  • krænkelse af dannelsen af ​​knoglestrukturer som følge af knoglevævshypoxi;
  • Specifikke egenskaber i ansigtet: Mongoloid oval, firkantet kraniet form;
  • mental retardation
  • huden er ukarakteristisk, citronfarve;
  • forstørret milt, hvor produkterne fra nedbrydning af røde blodlegemer er akkumuleret;
  • forstørret lever på grund af hæmosiderose.

Disse er hovedtegnene på hæmolytisk sygdom, som kan bruges til at lave en foreløbig diagnose. Desuden viser patienten symptomer typisk for anæmi: dårlig appetit, svaghed, døsighed, svimmelhed, hovedpine og endda besvimelse.

Hvis en person ikke har lidelser i respiratoriske og kardiovaskulære systemer, men åndenød med en lille anstrengelse eller i hvile manifesterer sig, indikerer dette også udviklingen af ​​beta-thalassæmi og hypoxi af de indre organer mod baggrunden.

Med mellemliggende og små former er chancerne for overlevelse højere, men det er kun under forudsætning af aktiv, korrekt og langvarig behandling.

Men selv i sådanne tilfælde står patienter overfor en række komplikationer: læsioner af leddene og knoglevæv, myokardiske dystrofiske læsioner, gastritis.

Klassificering af beta-thalassæmi

I medicin er flere former for sygdommen kendt. De er klassificeret efter hvilken polypeptidkæde er påvirket. Beta-thalassæmi forekommer oftest. Sygdommen kan være asymptomatisk og kan forårsage komplekse patologiske ændringer i blodstrukturen, der fører til patientens død. En sygdom udvikler sig hos en person, hvis både hans mor og far er diagnosticeret med thalassæmi. Hvis kun en forælder er syg, er risikoen for at overføre patologi til barnet ekstremt lille, da det muterende gen vil blive undertrykt sundt. Hvis du ikke starter behandling for denne farlige sygdom i tide, kan patienten udvikle en hæmolytisk krise, der igen kan være dødelig.

Ifølge sværhedsgraden og udviklingshastigheden er beta-thalassæmi opdelt i flere typer. Afhængigt af tilgangen til klassificeringen udskiller læger heterozygot og homozygot thalassæmi. Det er også ofte muligt at møde opdeling af patologi i former: små, store og mellemliggende.

At bestemme forekomsten af ​​sygdommen og dens form kan allerede være i prænatal perioden ved hjælp af specielle diagnostiske teknikker. Heterozygot beta-thalassæmi er asymptomatisk eller med mindre tegn, med rettidig behandling kan trække sig tilbage og i mange år ikke forstyrre patienten.

Homozygot form - en direkte indikator for abort. I de fleste tilfælde dør fosteret enten før fødslen eller i flere uger efter det (sjældent syge børn lever i et år). I dette tilfælde overstiger mængden af ​​dødelig hæmoglobin i de røde organer signifikant mængden af ​​normal. Homozygot alfa-thalassæmi, hvor føtal dropsy forekommer, er særlig farlig. Denne tilstand er praktisk talt uforenelig med livet, men heldigvis er det yderst sjældent.

Lille beta-thalassæmi

Denne form for sygdommen opstår som et resultat af mutationsprocesser i kromosomet i det 11. par. Hos patienter er hæmoglobinniveauet lidt reduceret.

Hæmatologiske egenskaber omfatter:

  • Mikrocyternes dominans blandt de røde blodlegemer (mikrocytose);
  • i erytrocytter, en lav mængde hæmoglobin (hypokromi);
  • anizopoykilotsitoz;
  • erythroid spiren er lidt forstørret i knoglemarven;
  • lille stigning i miltstørrelsen.

I nogle tilfælde passerer en lille form for patologi uden nogen fysiologiske ændringer. Manden er praktisk sundt. Han kan diagnosticeres med mild anæmi, størrelsen af ​​røde blodlegemer er lidt mindre end normalt. Genomet består af to gener: en helt sund og den anden delvist eller fuldt muteret. Biokemisk analyse af blod hos en patient med thalassemia minor kan vise forhøjede niveauer af jern, lactat dehydrogenase, føtal hæmoglobin.

Selvom en person med denne formular ikke kræver aktiv behandling, anser lægerne ham for at være praktisk fysiologisk sund, men han er stadig bærer af en genetisk sygdom, og børn med denne patologi kan være født for ham.

Stor thalassæmi

Den farligste form for patologi er Cooleys anæmi eller en stor form for beta-thalassæmi. Det er en alvorlig, hurtigt udviklende anæmi. Tegn på tilstedeværelsen af ​​den patologiske proces manifesteres fra de første dage, når deres apogee efter seks måneder efter fødslen. Et sygt barn har en udtalt blød, gullig hud, svær anæmi, hvor indekserne går ned til 60-20 g / l.

Der er også karakteristiske fysiologiske forandringer i kraniet, ansigtet, dårligt dannede knoglevæv, og alt dette ledsages af en afmatning i udviklingen.

Tidlige manifestationer omfatter en stigning i størrelsen af ​​indre organer: leveren og milten. Kroppen er modtagelig for infektiøse og inflammatoriske patologier, sekundært hæmoragisk syndrom kan forekomme. Forstyrrelser i det endokrine system er årsagen til, at syge børn ikke går ind i puberteten.

En af komplikationerne ved beta-thalassæmi er hæmosiderose, som kan forårsage sådanne ændringer:

  • hud erhverver en bestemt grønlig farvetone;
  • fibrose og derefter levercirrhose;
  • pancreas celledød;
  • diabetes;
  • hjertesvigt.

Hvis en patient med en diagnose af Cooleys anæmi ikke gennemgår blodtransfusion i tide, kan han opleve hypertrofi af erytropoiet væv. Prognosen er ikke særlig gunstig, selv i tilfælde, hvor patienten regelmæssigt transfuseres. Som regel går deres forventede levetid ikke over 20 år, i sjældne tilfælde kan patienterne leve i det tredje årti, men det er kun med den milde form for homozygot (stor) beta-thalassæmi.

Intermediate thalassæmi

Mellemliggende kaldes en form for sygdommen, hvor tegnene er sløret, de kan ikke tilskrives enten små eller store. I patienter opstod der som regel to mutationer: den ene er lys, den anden er tung. Eksterne manifestationer af mellemliggende beta-thalassæmi inkluderer gulning af huden. Hos en patient er hæmoglobinniveauet ved den nederste grænse for normal, der er ingen udtalt anæmi, som gør det muligt at udføre blodtransfusion meget mindre hyppigt. Ved hjælp af systematiske transfusioner kan knogleabnormiteter og strukturelle ændringer i kraniet forhindres. I patientens krop er signifikant forhøjede niveauer af jern, i nogle tilfælde kræves splenektomi.

Denne gruppe indbefatter patienter med både homozygot og heterozygot beta-thalassæmi. Patienten skal konstant overvåges af lægen for at opfylde alle hans aftaler. En sådan diagnose er lavet på basis af blodprøver, overvågning af patientens tilstand og reaktion fra hans krop til anæmi. Der er en række faktorer, der kan udløse en overgang fra en mellemliggende form til en alvorlig. Dette er den forkerte livsstil, drikker alkohol, tager visse lægemidler.

diagnostik

I medicin er der en lang række diagnostiske metoder til at påvise beta-thalassæmi hos mennesker. Du kan bestemme sygdommens tilstedeværelse, selv i tilfælde hvor det er asymptomatisk.

Grundlaget for diagnosen er:

  • tilstedeværelsen af ​​specifikke hæmolytiske lidelser
  • normal røde blodlegemer struktur er forstyrret;
  • patologisk proces er arvelig.

Når en patient går til en læge, bør sidstnævnte tage højde for patientens etnicitet, historie. Du vil også have brug for information om hans forældres sundhedsstatus for at identificere muligheden for genetisk bestemte mutationer. Med samme formål, en blodprøve for DNA. Den vigtigste diagnostiske laboratoriemetode er en blodprøve for biokemiske parametre.

Diagnosen bekræftes, hvis sådanne ændringer blev opdaget:

  • hæmoglobinniveauet er under normale
  • farveindeks sænket;
  • erythrocyt-fladet form;
  • øget antal reticulocytter i blodet;
  • lavt antal røde blodlegemer;
  • høje niveauer af jern i blodet.

Medicinsk genetik og hæmatologer er involveret i diagnose og behandling af beta-thalassæmi. Hvis der som følge af forekomsten af ​​patologiske processer i blodet var påvirket af indre organer, er andre specialister forbundet.

Foruden laboratorieblodprøver er en række andre tests nødvendige. Punktering af knoglemarv vil hjælpe med at bestemme størrelsen på hæmatopoietisk spire, ved hjælp af craniogram kan afsløre nålperiostose, vil ultralydsundersøgelse af maveskavheden hjælpe med at bestemme ændringer i størrelsen af ​​milten, leveren. Hvis denne sygdom mistænkes, bør læger udelukke forskellige former for anæmi og arvelig mikrosfærocytose.

I tilfælde hvor kone eller mand er syg, men de forventer et barn, anbefaler lægerne en hel lægeundersøgelse, ikke kun for forældrene, men også for fosteret.

Dette vil hjælpe sådanne metoder til prænatal diagnose, som Chorion biopsi, amniocentese, cordocentese. Hvis den homozygote form af sygdommen er bekræftet, kan ægtefællerne blive bedt om at opsige graviditeten med kunstige midler.

behandling

Effektiviteten af ​​behandlingen for beta-thalassæmi afhænger af formen. Hvis små i nogle tilfælde ikke kræver korrektion, så med stor er det nødvendigt at udføre forskellige terapeutiske teknikker for at forlænge patientens liv og forbedre dens kvalitet.

De mest almindelige og effektive behandlinger for denne sygdom er følgende:

  • blodtransfusion eller transfusion med rød blodlegeme
  • tager visse lægemidler
  • knoglemarvstransplantation;
  • milt fjernelse.

Hvis der som følge af nedbrydning af erythrocytter blev andre indre organer påvirket, skal der gøres en indsats for at opretholde deres funktioner i den længste mulige periode.

Blodtransfusion

Mennesker diagnosticeret med alvorlig beta-thalassæmi har brug for en systematisk blodtransfusion. Hemotransfusion udføres allerede i de første uger efter fødslen, så gentages proceduren med en vis hyppighed, patienten har en transfusionsafhængighed. Blodtransfusion er den eneste måde at øge hæmoglobinniveauet i blodet, i det mindste i et stykke tid. Det anbefales at udføre blodtransfusion, når indikatorerne ligger i området 95-100 g / l.

Med lavt hæmoglobin i kroppen begynder forskellige patologiske processer at forekomme:

  • en forøgelse i leverenes og miltens størrelse
  • forringelse af indre organers funktion
  • alvorlig hypoxi
  • reducere kroppens modstand mod patogener;

Umiddelbar transfusion af erythrocytiske stoffer truer med progression af beta-thalassæmi og kan endda være dødelig. Blodtransfusion har sine ulemper. Over tid bliver det stadig vanskeligere at vælge donorer. Til transfusion anvendes ikke helblod, men kun røde blodlegemer. Forrens rengør blodet og filtreret, fjern andre komponenter fra det. Men selv i dette tilfælde er udviklingen af ​​bivirkninger ikke udelukket.

Hvis patienten har mild anæmi eller hæmoglobinniveauet ligger inden for det normale område, udføres ingen transfusion.

Lægemiddelterapi

Ved behandlingen af ​​en obligatorisk komponent i terapi er indførelsen af ​​lægemidler fra gruppen af ​​chelater. Deres handling er at binde og fjerne overskydende jern. Til chelationsterapi anvendes lægemidlet Desferal.

Værktøjet findes i form af en injektionsvæske, som skal administreres over flere timer. For at gøre dette skal du bruge en speciel pumpe, der er fastgjort på tøjet. Hvis en patient har en alvorlig form for sygdommen, skal han injicere stoffet fem dage om ugen.

Desferal er en dyr medicin, ikke alle har råd til at købe det. I nogle lande er der åbnet et statsprogram for patienter med thalassæmi, der sørger for levering af patienter med medicin.

Børn under to år anbefales ikke at bruge dette lægemiddel, da det kan forårsage forskellige bivirkninger. Prescribe stoffet til unge patienter i tilfælde hvor antallet af blodtransfusioner har overskredet tyve.

Benmarvstransplantation

Beta-thalassæmi kan kun helbredes på en måde - knoglemarvstransplantation. Hvis vi sammenligner omkostningerne ved kirurgi med omkostningerne ved terapeutisk behandling gennem patientens liv, er operationen meget billigere. Men straks sat en meget stor mængde af muligheden er slet ikke. Desuden er det svært at finde en fuldt kompatibel donor, så denne teknik er tilgængelig for 5% af patienterne med thalassæmi.

splenektomi

Et af de vigtigste tegn på beta-thalassæmi er en forstørret milt.

Hvis en patient har et for stort organ, påvirker det de biokemiske biologiske parametre, hjælper med at reducere hæmoglobinniveauet. For at forbedre patientens tilstand foreskrives han en kirurgisk fjernelse af milten. Splenektomi udføres hos patienter fra 8 år.

Operationen hjælper med at lindre beta- thalassæmi, lindre symptomer i et stykke tid, men kan ikke fjerne milten fra selve patologien. En mærkbar forbedring observeres i løbet af et år fra splenektomiens øjeblik, og der kan forekomme tilbagefald.

Folkelige retsmidler

Selvfølgelig kan ingen folkemedicin afhjælpe beta-thalassæmi, men der er opskrifter, som du kan lindre symptomerne og forbedre patientens tilstand:

  • Friskpresset sukkerroer med tilsætning af en ske med naturlig honning hjælper med at øge antallet af røde blodlegemer. Det anbefales at acceptere midler tre gange om dagen et glas;
  • blandet i lige store mængder af saft af rødbeder, gulerødder, radiser, tage 3 gange om dagen, to spiseskefulde;
  • nyttig til patienter med thalassemia plantain juice. En dag er nok en spiseskefuld før hvert måltid.

Sørg for at følge en diæt med thalassæmi. Patienter bør ikke forbruge alkoholholdige drikkevarer, blive involveret i fedtholdig, stegt mad, junkfood.

Produkter, der reducerer jernabsorptionen, vil være gavnlige for patienterne. Disse omfatter sojabønner, nødder, te, kakao. For at beskytte leveren mod ødelæggende forandringer bør hepatoprotektorer anvendes. Patienterne ordineres ofte vitamin-mineralske komplekser.

forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger reduceres til forebyggelse af befrugtning og fødsel af syge babyer. Dette kan gøres ganske enkelt: ved hjælp af en rutinemæssig blodprøve og screening. Bærere af beta-thalassæmi advarer om faren for deres forhold til partnere med samme diagnose.

For at reducere risikoen for fødslen af ​​syge babyer, tager par med mistanke om thalassæmi blod til forskellige tests. Under graviditeten gives kvinder fuld prænatal diagnose og genetisk forskning. Ved hjælp af DNA analyse og chorion villus prøver kan hæmoglobinopati bestemmes allerede i graviditetens første trimester.

For at beskytte dine børn mod denne sygdom skal du konstant overvåge dit helbred, og hvis beta-thalassæmi diagnosticeres, skal du nøje overveje valg af partner.

Metoder til prænatal diagnose og en fuldstændig genetisk undersøgelse af forældre vil bidrage til at forhindre fødslen af ​​et sygt barn.

Beta-thalassæmi er en farlig genetisk sygdom, der i mange tilfælde er dødelig. Patologi foregår i forskellige former. Hvis det er tid til at starte behandlingen, kan du øge patienternes forventede levetid.

Patienterne har brug for konstant lægeovervågning. Den vigtigste måde at opretholde normale blodtal på er regelmæssig blodtransfusion. En radikal behandlingsmetode er kun knoglemarvstransplantation, men det er meget svært at finde en donor og betale for operationen.

thalassæmi

Ifølge resultaterne af en blodprøve kan lægen diagnosticere thalassæmi. Thalassemia, hvad er denne sygdom, og hvem er i fare?

Thalassemia er en række blodforstyrrelser, der kan arves fra en forælder til et barn. I denne sygdom er der en krænkelse af blodets hæmoglobinsammensætning, nemlig funktionerne af hæmoglobins alfa- eller beta-kæder, hvilket afspejles i mangel på ilt for menneskelige indre organer, som på grund af dette ikke kan fungere korrekt.

Hæmoglobin som helhed består af et kompleks af celler indeholdende jern og celler indeholdende protein. Protein indeholder i sin tur et par alfa - kæder og et par beta - kæder. Hvis der opstår en overtrædelse i en af ​​kæderne, er der en ændring i sammensætningen af ​​hæmoglobin i blodet. I denne proces begynder proteinet gradvist at ødelægge de røde blodlegemer, som ikke længere fuldt ud kan fodre cellerne med ilt, hvilket fører til anæmi og jern begynder at ophobes i vævene og på de indre organer.

Der er hyppigere krænkelser i syntesen af ​​beta-kæder, denne sygdom kaldes beta-thalassæmi.

Hvis alfa kæder er mere end normale, og de allerede er overflødige i strukturen af ​​hæmoglobin, så er denne tilstand farlig. I knoglemarven er nye nukleare erythrocytter modtagelige for destruktion, og modne røde celler, der allerede findes i perifert blod, kan også bryde op.

En anden blodsygdom, der er arvet, er seglcelleanæmi. Thalassæmi og seglcelleanæmi er de vigtigste sygdomme med nedsat cellesammensætning og blodkomponenter. Fra selve sygdommens navn kan det forstås, at blodlegemer deformeres og formes som en segl eller en ring og skal være jævnt formet. De udfører ikke længere deres funktion og kan forårsage blokering af små blodkar og forstyrre blodstrømmen i blodårerne. I denne tilstand dør røde blodlegemer, der forårsager anæmi.

Thalassemia stammer fra middelhavsbassinet. Der kaldes denne sygdom Middelhavsanæmi. Især i Afrika er thalassæmi ganske almindelig på grund af malaria. Også thalassæmi påvirker befolkningen i Indien, Mellemøsten og Østasien.

Typer af thalassæmi

Manglende i det foldede arbejde kan give en af ​​kæderne, eller alfa- eller beta-kæden. Hvis der forekommer overtrædelser i en af ​​dem, begynder syntesen af ​​den anden af ​​kæderne at sejre i mængde. Derfor er de opdelt i to typer: alfa og beta-thalassæmi.

  • Med alfa-thalassæmi observeres sådanne ændringer som: med 1 genmutation kan sygdommen ikke manifestere sig, men personen betragtes som bæreren og kan senere overføre sygdommen til barnet; hvis mutationer gennemgik 2 gener, så er dette allerede en mild form for sygdommen (heterozygot thalassæmi); 3 gener - en form for sygdommen hæmoglobinopati H, den gennemsnitlige grad af symptomer; hvis alle 4 gener har undergået mutationer - dette er en farlig form - alfa-thalassemia major, som en kvinde kan have abort eller barnet kan dø umiddelbart efter fødslen.
  • Ved beta-thalassæmi er kæden dannet af to gener, en fra hver forælder. Hvis et gen er muteret - lille beta-thalassæmi hos børn (thalassæmi er heterozygotisk), anses dette også for at være en mild sygdom, og det udgør ikke en stærk fare for transportøren. Hvis begge gener har undergået mutationer, er det dårligt, da konsekvenserne af sygdommen vil manifestere sig i en alvorlig form og næsten umiddelbart, et par dage efter fødslen.

Lille thalassæmi forekommer i mild form, de forstyrrer ikke barnet eller voksen hele livet, men der er stadig risiko for, at det bliver overført til det ufødte barn i fremtiden. Heterozygot thalassæmi ledsages af mild anæmi, som kan bekræftes ved at undersøge blod til en generel analyse, men der er ikke behov for behandling i denne tilstand.

Årsager til thalassæmi

Hovedårsagen til manifestationerne af thalassæmi er en genetisk lidelse eller genmutation (aminosyreresten i globin er erstattet). I dette tilfælde forstyrres RNA-syntese, og hæmoglobinsammensætningen ændres på det genetiske niveau. Hvis sygdommen er arvet fra en af ​​forældrene, så er det heterosygotisk, og hvis begge forældre er på samme tid homozygositet.

Symptomer på thalassæmi

Denne blodsygdom kan manifestere sig som ydre og indre udviklingsforstyrrelser. Ofte kan symptomerne på thalassæmi hos børn være:

  • Huden bliver blege, nogle gange med en gul tinge;
  • anæmi;
  • Hovedets form bliver enten firkantet eller langstrakt på grund af en ændring i kranens struktur;
  • Næsens form bliver bredere, mere sadel;
  • Øger overkæben, brudt bid
  • Formen af ​​øjnene kan blive indsnævret;
  • Ulcerative sår kan forekomme i shin-området;
  • De indre organer kan vokse i størrelse, især leveren og milten;
  • Bilirubin sten forekommer i galdevejen, urin har en mørk farve;
  • Barnet ligger bag i seksuel og fysisk udvikling;
  • Svag immunitet, der åbner "vejen" for hyppige virus- og bakterie sygdomme.

Thalassæmi hos børn er en farlig sygdom, hvis den ikke er identificeret på det tidspunkt, kan den føre til andre sygdomme, såsom diabetes, bugspytkirtelfejl, hjerteproblemer, hjertesvigt eller endda levercirrhose. Disse sygdomme er ikke mindre farlige, da de ikke kan modtage helbredelse og kan være fatale.

Typer af diagnostik

For at eliminere eller identificere problemet med enhver blodsygdom, er det nødvendigt at gennemgå en fuldstændig undersøgelse. Det kan omfatte:

  • Ved en generel blodprøve - ved hjælp af den ser de på tilstanden, mængden og formen af ​​de røde blodlegemer og blaster;
  • Biokemisk analyse af blod - kan vise et højt niveau af føtal hæmoglobin eller hyperbilirubinæmi;
  • Blodtest for hæmoglobin.

Hvis en stor mængde fosterhemoglobin (91%) blev påvist i blodlegemer i en blodprøve, bekræfter dette en positiv diagnose af thalassæmi.

Hvis du har nogen mistanke, kan du desuden udpege:

  • Hemoglobin elektroforese;
  • Benmargsundersøgelser - radiografi;
  • Du kan få brug for en ultralydsundersøgelse for at vurdere tilstanden af ​​milt og lever.

Under graviditeten udføres diagnostik, der starter ved 11 ugers svangerskabsperiode, en chorionisk villusbiopsi er taget, og efter 16 uger tager de del i fostervæsken til undersøgelse - amniocentese. Med denne diagnosemetode undersøges fosterceller, der opnås ved punktering gennem modermuskulaturen. Denne procedure styres af en ultralydsmaskine. De ekstraherede bakterieceller overføres til undersøgelse til det genetiske center.

Men med denne testmetode er der en risiko for, at arbejdskraft kan begynde tidligere end forventet. Derudover er der risiko for infektion hos fosteret. Derfor er det værd at diskutere alt sammen med din læge, inden du træffer beslutning om at gennemføre en sådan undersøgelse.

En blodprøve kan afsløre thalassæmi næsten øjeblikkeligt, så hvis du har mistanker eller planlægger sunde afkom, skal du blive testet i uopsættelig henseende.

Hvordan man behandler thalassæmi

Kliniske anbefalinger til forebyggelse og behandling af thalassæmi kan kun gives af den behandlende læge, han baserer dem afhængigt af sværhedsgraden og på baggrund af sygdommens art. Hovedopgaven ved behandling af thalassæmi er at opretholde den korrekte koncentration af hæmoglobin i blodet. Hvis sygdommen er mild, er der slet ikke ordineret behandling. Hvis tilstanden er moderat, kræves der en rød blodlegemstransfusion, især hvis det er beta-thalassæmi. Også i komplekset for blodtransfusion ordinerer lægemidler, der normaliserer niveauet af jern.

Hvis sygdomsformen er i en alvorlig form, så vil blodtransfusioner blive krævet meget ofte med den fælles anvendelse af stoffer, der fjerner overskydende jern. Nogle gange kan det være svært, fordi du har brug for en donor med en lignende proteinsammensætning af blodet. Hvis der er en, så skal det være permanent, ellers vil blodet ikke kunne "komme sammen" og vil kun blive værre.

Hvis størrelsen af ​​milten er stærkt forøget, kan de tilbyde en operation for at fjerne dette organ, hvis der er fare for patientens liv og sundhed.

En anden behandling er knoglemarvstransplantation. På denne måde kan du fuldstændigt befri patienten af ​​thalassæmi, hvis operationen er vellykket. Men der er en risiko. Derudover er det en meget dyr operation og dens postoperative periode også. Derfor kan kun "enheder" af patienter have råd til en sådan operation.

thalassæmi

Thalassemia - arvelige hæmoglobinopatier, der er karakteriseret ved inhibering af syntesen af ​​kædet proteinmolekyler, der danner strukturen af ​​hæmoglobin. Dette medfører skade på erythrocytemembranen og ødelæggelse af røde blodlegemer med udviklingen af ​​hæmolytiske kriser. Tegn på thalassæmi er karakteristiske benændringer, hepatosplenomegali og anæmisk syndrom. Diagnosen af ​​thalassæmi bekræftes af kliniske og laboratoriedata (hemogram, hæmoglobin, myelogram, elektroforetisk metode). Prenatal diagnose af thalassæmi er mulig. Ved behandling af thalassæmi anvendes blodtransfusioner, desferal terapi, splenektomi, knoglemarvstransplantation.

thalassæmi

Thalassemia er en gruppe af genetisk bestemte blodsygdomme, der udvikler sig i strid med syntesen af ​​a- eller β-kæder af hæmoglobin, ledsaget af hæmolyse, hypokromisk anæmi, mikrocytose. I hæmatologi refererer thalassæmi til arvelige hæmolytiske anemier - kvantitative hæmoglobinopatier. Thalassemia er udbredt blandt befolkningen i Middelhavet og Sortehavsregionen; Navnet på sygdommen oversætter bogstaveligt som "anæmi af kysten". Også tilfælde af thalassæmi er hyppige i Afrika, Mellemøsten, Indien og Indonesien, Centralasien og Kaukasus. Med thalassemi syndrom fødes 300 tusind børn hvert år i verden. Afhængig af patologens form, kan thalassemis forløb være alvorlig, dødelig eller mild, asymptomatisk. Ligesom blodcelleanæmi spiller thalassæmi rollen som en beskyttende faktor mod malaria.

Thalassemia klassifikation

I betragtning af skaden på en bestemt polypeptidkæde af hæmoglobin er der:

  • a-thalassæmi (med undertrykkelse af syntesen af ​​alfa-kæder af HbA). Denne form kan repræsenteres af en heterozygotisk bærer af manifestet (a-th1) eller tavt (a-th2) genet; homozygot a-thalassæmi (føtal dropsy med Barts-hæmoglobin); hæmoglobinopati H
  • b-thalassæmi (med undertrykkelse af syntesen af ​​beta-kæder af HbA). Omfatter heterozygot og homozygot β-thalassæmi (Kuli anæmi), heterozygot og homozygot ββ-thalassæmi (F-thalassæmi)
  • γ-thalassæmi (med undertrykkelse af syntesen af ​​hæmoglobin gamma kæder)
  • δ-thalassæmi (med undertrykkelse af syntesen af ​​hæmoglobin delta kæder)
  • thalassæmi forårsaget af nedsat hæmoglobinstruktur.

Statistisk mere almindeligt er β-thalassæmi, som igen kan forekomme i 3 kliniske former: små, store og mellemliggende. Ifølge sværhedsgraden af ​​syndromet skelner en mild form for thalassæmi (patienter til puberteten), moderat alvorlig (forventet levetid for patienter 8-10 år) og alvorlige (børn dør i de første 2-3 år af livet).

Årsager til thalassæmi

Thalassemia er en genetisk sygdom med autosomal recessiv arv. Den direkte årsag til patologien er forskellige mutationsforstyrrelser i genet, som koder for syntesen af ​​en bestemt hæmoglobinkæde. Den molekylære basis for defekten kan være syntesen af ​​abnorm messenger RNA, deletion af strukturgener, mutationer af regulatoriske gener eller deres ineffektive transkription. Konsekvensen af ​​sådanne overtrædelser er reduktionen eller fraværet af syntese af en af ​​polypeptid-hæmoglobinkæderne.

I beta-thalassæmi syntetiseres beta-kæder således i utilstrækkelige mængder, hvilket fører til et overskud af alfa-kæder og omvendt. Overdrivet producerede polypeptidkæder deponeres i cellerne i erythroid-serien, hvilket forårsager deres skade. Dette ledsages af ødelæggelse af erythrocaryocytter i knoglemarv, hæmolyse af erytrocytter i perifert blod, reticulocytternes død i milten. Derudover akkumuleres fetal hæmoglobin (HbF) med erytrocytter, der ikke er i stand til at transportere ilt til væv, hvilket forårsager udviklingen af ​​vævshypoxi. På grund af knoglemarvhyperplasi udvikler skeletbenformitet. Anæmi, vævshypoxi og ineffektiv erythropoiesis i en eller anden grad forstyrrer barnets udvikling og vækst.

Den homozygote form for thalassæmi er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​to defekte gener arvet fra begge forældre. I den heterozygote udgave af thalassæmi er patienten bæreren af ​​et mutantgen, der er arvet fra en af ​​forældrene.

Symptomer på thalassæmi

Tegn på stor (homozygot) b-thalassæmi forekommer allerede i 1-2 år af barnets liv. Syge børn har et karakteristisk mongoloid ansigt, sadbro, tårn (firkantet) kraniet, øvre kæbehypertrofi, okklusion, hepato- og splenomegali. Anemiserings manifestationer er bleg eller jordisk-gulsotfarve på huden. Nederlaget for de rørformede knogler ledsages af vækstretardering og patologiske brud. Måske udviklingen af ​​synovitis af store led, calculus cholecystitis, sår i underekstremiteterne. En faktor, der komplicerer b-thalassæmi, er hemosiderose i de indre organer, hvilket fører til udvikling af levercirrhose, pancreas fibrose og som en konsekvens diabetes mellitus; cardiosklerose og hjertesvigt. Patienter er modtagelige for infektionssygdomme (intestinale infektioner, akutte respiratoriske virusinfektioner osv.); Alvorlige former for lungebetændelse og sepsis kan udvikle sig.

Lav (heterozygot) b-thalassæmi kan være asymptomatisk eller med minimale kliniske manifestationer (moderat udvidelse af milten, svagt udtalt hypokromisk anæmi, klager over forøget træthed). Lignende symptomer ledsager løbet af den heterozygotiske form af a-thalassæmi.

I den homozygote form for a-thalassæmi er alfa-kæderne fuldstændigt fraværende; føtal hæmoglobin i fosteret syntetiseres ikke. Denne form for thalassæmi er uforenelig med livet, hvilket fører til fosterdød som følge af udvikling af dropsy syndrom eller spontan abort. Forløbet af hæmoglobinopati H er karakteriseret ved udviklingen af ​​hæmolytisk anæmi, splenomegali og alvorlige knogleforandringer.

Diagnose af thalassæmi

Thalassæmi bør mistænkes hos personer med familiehistorie, karakteristiske kliniske tegn og laboratoriefund. Patienter med thalassæmi har brug for råd fra en hæmatolog og medicinsk genetik.

Typiske hæmatologiske ændringer omfatter et fald i hæmoglobinniveau og et farveindeks, hypokromi, tilstedeværelsen af ​​mål erythrocytter, en stigning i serumjernniveauer og indirekte bilirubin. Hb-elektroforese på en celluloseacetatfilm anvendes til at bestemme forskellige hæmoglobinfraktioner. Når man studerer knoglemarvspunkt, er hyperplasi af den røde hæmatopoietiske kim med et stort antal erythroblaster og normoblaster opmærksomme. Molekylære genetiske undersøgelser tillader at identificere en mutation i locus af a- eller p-globin, der krænker syntesen af ​​en polypeptidkæde.

På kraniogram med stor b-thalassæmi detekteres nålagtig periostose (hårdt kraniumfænomen). Krydsstrimmingen af ​​rørformede og flade ben, forekomsten af ​​små foci af osteoporose er karakteristiske. Ved hjælp af en abdominal ultralyd, hepatosplenomegali, galdeblære sten er detekteret.

Hvis thalassæmi mistænkes, bør jernmangelanæmi, arvelig mikrosfærocytose, seglcelleanæmi, autoimmun hæmolytisk anæmi udelukkes. I familier med patienter med thalassæmi anbefales genetisk rådgivning til ægtefæller og invasiv prænatal diagnose (chorionbiopsi, cordocentese, amniocentese) til at detektere hæmoglobinopati i tidlig graviditet. Bekræftelse af homozygote former for thalassæmi i fosteret tjener som indikation for kunstig abort.

Behandling og prognose af thalassæmi

Terapeutisk taktik til forskellige former for thalassæmi er ikke den samme. Så patienter med lav b-thalassæmi behøver ikke behandling. På den anden side kræver patienter med homozygot b-thalassæmi fra de første måneder af livet transfusionsterapi (transfusion af optøede eller vaskede røde blodlegemer), indførelsen af ​​chelaterende lægemidler, der binder jern (deferoxamin), glucocorticoider, når hæmolytiske kriser opstår. I alle former for thalassæmi er folsyre- og gruppe B-vitaminer angivet.

Når hypersplenisme (især på baggrund af hæmoglobinose H) kræver fjernelse af milten (splenektomi). På grund af tilbøjelighed til tiltrædelse af infektiøse komplikationer anbefales patienter obligatorisk vaccination mod pneumokokinfektion. En lovende behandling for thalassæmi er knoglemarvstransplantation fra en histokompatibel donor.

Prognosen for store former for thalassæmi er ugunstig; patienter dør i barndom eller ung alder. Med en heterozygot asymptomatisk form for thalassæmi lider livslængden og livskvaliteten i de fleste tilfælde ikke. Primær forebyggelse af thalassæmi omfatter forebyggelse af ægteskaber mellem heterozygotiske bærere af sygdomsgener og med en høj genetisk risiko for at føde syge afkom, afvisning af forplantning.

Beta-thalassæmi

Thalassemia tilhører kategorien af ​​genetiske etiologiske sygdomme. Patologiprocessen er baseret på det faktum, at erytrocytter, signifikante blodelementer, er truet. Beta-thalassæmi er en tilstand, hvor hæmoglobin producerer utilstrækkelig mængde beta-proteiner.

Blandt de slaviske gruppers personer er sygdommen næsten ikke udbredt, beboere i Middelhavslandene, de afrikanske og latinamerikanske kontinenter er underlagt det. Af denne grund antages det, at sygdommen virker som en slags beskyttende barriere mod kroppen mod Plasmodium malaria.

Hvad er beta-thalassæmi

Rødt blodpigment hæmoglobin (Hb) udtrykkes i form af hovedkomponenterne i røde blodlegemer - røde blodlegemer, som spiller en betydelig rolle i mættende væv med ilt gennem lungerne og eliminerer kuldioxid fra væv. Derudover er elementet involveret i fjernelse af metaboliske produkter fra kroppen.

Den molekylære struktur af hæmoglobin er tæt forbundet med dets biologiske formål, fordi den komplekse struktur af Hb-molekylet direkte bidrager til de fysiologiske funktioner ved transport af oxygen og fodring af cellerne. Utvivlsomt mister røde blodlegemer, der bringer usundt hæmoglobin, evnen til at udføre det nødvendige arbejde af høj kvalitet, hvilket fremkalder udviklingen af ​​hypokromisk anæmi.

Hæmoglobin i humant blod udtrykkes i form af et komplekst protein bestående af 4 hæmtholdige underenheder, herunder jernholdigt jern og ansvarlig for evnen til at oxygenere blodet. Globin - et protein inkluderet i den molekylære sammensætning af Hb er tæt relateret til hæm. Globin består af et par alfa- og beta-kæder, herunder aminosyrerester (a-kæde - i mængden af ​​141, β-kæde-146).

Et vægtet antal unormale hæmoglobiner dannes på grund af udskiftningen af ​​en aminosyrerest i en af ​​globinkæderne, som fremkalder en punktmutation. Størstedelen af ​​ændringerne forekommer i β-kæden, hvorfor beta-thalassæmi omfatter en bred gruppe inden for hæmoglobinopatier, forårsaget af fejl i processen med at producere proteinkomponenten i Hb-molekylet. Samtidig er a-kæden ikke særlig forskelligartet, hvilket påvirker spredning af alfa-thalassæmi.

Hvorfor er ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer

Thalassemia er en sygdom med genetisk oprindelse, der opstår, når et unormalt gen arves fra begge forældre og er fraværende i sexchromosomerne. En række forskellige mutationsforstyrrelser i genet kodende for syntesen af ​​et slag til en anden Hb-kæde bliver en direkte faktor i begyndelsen af ​​patologien. Grundlaget for patologimolekyler kan omfatte syntesen af ​​defekt abnorm mRNA, strukturændring af genetisk materiale, mutation og unproductiv transkription af regulatoriske gener. Resultatet af sådanne patologier er reduktionen eller afslutningen af ​​syntesen af ​​en af ​​polypeptid-hæmoglobinkæderne.

I beta-thalassæmi forekommer således syntesen af ​​β-kæder i et ufuldstændigt volumen, og dette forårsager dannelsen af ​​overskydende a-kæder og omvendt. Overdreven syntetiserede polypeptidkæder bibeholdes i cellerne af erythrocidaltypen og beskadiger dem. Processen ledsages af ødelæggelsen af ​​erythrocaryocytter i knoglemarven, hæmolyse af røde blodlegemer i perifert blod, ødelæggelse af reticulocytter i milten. Derudover akkumuleres erytrocytter med beta-thalassæmi, fetal Hb, som ikke transporterer ilt til væv, hvilket resulterer i dannelse af vævshypoxi. Knoglemarv hyperplasi fremkalder skelettet knogleredformitet. Anæmi, vævshypoxi og ineffektiv erythropoiesis i større eller mindre grad forårsager forstyrrelser i barnets vækst og udvikling.

Beta Thalassemia Species

Medicin anerkendte flere typer af sygdommen. Klassificeringen er baseret på typen af ​​berørt polypeptidkæde. Patologiens sværhedsgrad er opdelt i:

  • kronisk lunge;
  • kronisk moderat alvorlig;
  • tung.

Den tredje form af sygdommen kan resultere i barnets død i nyfødtperioden. Ifølge tilgangen og klassificeringen skelner lægerne mellem følgende typer af thalassæmi:

Desuden er patologi ofte opdelt i:

Det er muligt at opdage sygdommen og dens udseende under fosterudvikling gennem specielle diagnostiske værktøjer. Heterozygot β-thalassæmi form forekommer med mindre symptomer eller med deres fuldstændige fravær. Hvis behandlingen udføres rettidigt, kan manifestationerne forsvinde og lang tid ikke forstyrre patienten.

Homozygot beta-thalassæmi bliver en direkte indikator for abort. Oftest forekommer fosterdød selv før fødslen eller engang efter det (1-2 år). I sådanne tilfælde overstiger mængden af ​​dødelig Hb i røde pigmenter alvorligt mængden af ​​normal.

Lille form for beta-thalassæmi

Mutationer i kromosomet i det 11. par bidrager til dannelsen af ​​patologi. Hæmoglobinniveauet af patienter i denne tilstand er lidt reduceret. Det hæmatologiske billede omfatter:

  • de fleste blodceller er mikrocytter;
  • lavt Hb indhold i røde blodlegemer;
  • anizopoykilotsitoz;
  • lille udvidelse af erythrocidal spire i knoglemarven
  • en lille stigning i miltens volumen.

I nogle tilfælde forekommer den lille form af sygdommen uden indlysende fysiske ændringer. Personen har ingen klager, selv om han kan diagnosticeres med anæmi af lungetypen og et reduceret antal røde blodlegemer. Genomet omfatter en sund og en delvist eller fuldstændig defekt. Biokemiske undersøgelser af patientens blod afspejler en høj grad af jern, lactat dehydrogenase, føtalt Gb.

Det kliniske billede af heterozygot thalassæmi kan ikke manifestere sig i lang tid eller ligner andre sygdomme, for eksempel:

  • utilpashed;
  • smerte i hovedet
  • svimmelhed.

Ved en lægeundersøgelse er det muligt at være opmærksom på:

  • lysegul farve på patientens hud;
  • en stigning i leverenes og miltens volumen.

Hos børn med en lignende patologi øges følsomheden mod infektioner, immuniteten falder, og derfor er sygdomme hårde.

Hos voksne kvinder ledsages graviditeten af ​​udviklingen af ​​føtal ødem. Overtrædelse er uforenelig med barnets liv, under normal fødsel bidrager til dannelsen af ​​alvorlige neurologiske og mentale patologier.

Minimal beta-thalassæmi kaldes Silvestroni-Bianco syndrom. Denne type sygdom passerer næsten uden manifestation og registreres tilfældigt i familier, hvor thalassæmi forekommer.

Stor beta-thalassæmi

Denne form for patologi (det hedder også Cooley's anæmi) bærer den største fare for patienten. Dette er en alvorlig anæmi, der udvikler sig meget hurtigt. Symptomer på tilstedeværelsen af ​​en anomaløs proces fremkommer bogstaveligt fra de første dage, når en højde efter 6 måneder fra fødslen. Et sygt barn udmærker sig ved hudens bleghed med en gulsot.

Derudover er der karakteristiske ændringer på niveauet af fysiologi i kraniet, ansigtet, knoglen er dannet på en uhensigtsmæssig måde, dette ledsages af en afmatning i udviklingen.

De primære tegn indbefatter en stigning i mængden af ​​indre organer: leveren og milten. Kroppen påvirkes ofte af infektiøse og inflammatoriske sygdomme, sandsynligvis dannelsen af ​​hæmoragisk syndrom. Forstyrrelser i funktionen af ​​det endokrine system er mulige på grund af, at børn ikke når puberteten.

Hvis en patient, der lider af Cooleys anæmi, ikke modtager blodtransfusioner i tide, er hypertrofi af erytropoiet væv muligt. Med regelmæssige blodtransfusioner er prognosen ikke særlig god. Den gennemsnitlige forventede levetid for patienter med mild stor β-thalassæmi overstiger normalt ikke over 20 år, i undtagelsestilfælde - 30 år.

Diagnose af sygdommen

Medicin giver et komplet udvalg af diagnostiske principper designet til at påvise beta-thalassæmi hos mennesker. Identificere sygdommen kan være ens i mangel af et klinisk billede. Grundlaget for diagnosen er:

  1. Tilstedeværelsen af ​​specifikke patologier, der ødelægger røde blodlegemer.
  2. Overtrædelse af den sædvanlige struktur af røde blodlegemer.
  3. Den arvelige oprindelse af patologi.

Ved diagnosticering af lægen kræver information om patientens forældres sundhedstilstand for at opdage sandsynligheden for genetisk fremkaldte mutationer. En blodprøve for DNA udføres også herfor. Den vigtigste laboratoriemetode til diagnosticering af thalassæmi er biokemiske blodparametre, nemlig:

  • et fald i Hb-indekser til 50 g / l med en homozyg form og op til 110 g / l med en heterozygot sygdom;
  • farveindekset når ikke 0,5;
  • Erythrocyt progenitor vækst er mindre end 4%.

Biokemisk test afspejler manglende jernmetabolisme, som i tilfælde af hæmolytisk anæmi:

  • øget grad af fri bilirubin element;
  • højt indhold af jern jern
  • reduceret evne til at binde jern.

Ud over laboratorieblodprøver udføres en række andre typer undersøgelser. Punktering af knoglemarv hjælper med at identificere volumenet af hæmatopoietisk spirer, craniogram tillader at bestemme nålens periostose. Ultralydsundersøgelse af mavehulrummet hjælper med at løse de ændrede mængder af leveren og milten. Hvis der er mistanke om beta-thalassæmi, bør læger udelukke forskellige former for anæmi.

Sygdomsbehandling

Behandling af beta-thalassæmi udføres i overensstemmelse med graden af ​​erythropoiesis kompleksitet, niveauet af genskader ved patologiske processer. Til dato anvendes følgende metoder:

  • ernæring af patienten har til formål at reducere absorptionen af ​​jern i tarmene, anbefalinger omfatter brug af nødder, soja, kakao og te drikkevarer;
  • daglig fjernelse af overskydende jern med chelater
  • Symptomatiske lægemidler omfatter lægemidler til hepatoprotektive funktioner - store doser af ascorbinsyre eliminerer overskydende jern fra kroppen;
  • i tilfælde af kraftig forværring er der foreskrevet store doser glucocortcoider;
  • Splenektomi (fjernelse af milten) udføres i tilfælde af et forstørret organ hos børn over 5 år. Barnets mest passende alder til proceduren er 8-10 år;
  • Hvis transplantation er nødvendig, findes en donor der matcher alle parametre.

Thalassæmi af enhver form kræver brug af medicin med folsyre og vitaminer fra gruppe B.

Hemotransfusionsbehandling

Patienter diagnosticeret med alvorlig beta-thalassæmi har brug for regelmæssige blodtransfusionsprocedurer. Blodtransfusion udføres fra de første uger af et barns liv efter fødslen. Derefter gentages proceduren med en vis regelmæssighed, hvilket fremkalder udviklingen af ​​transfusionsafhængighed hos patienten. Blodtransfusion er en unik proces, der tillader i det mindste i en kort periode at øge niveauet af Hb i blodet. Anbefalinger til blodtransfusion omfatter hæmoglobinværdier på 95-100 g / l.

Behandling af populære opskrifter

Det er selvfølgelig umuligt at overvinde beta-thalassæmi med nogen naturlægemidler, men nogle metoder gør det muligt at lindre sygdommens manifestation og forbedre patientens trivsel, for eksempel:

  • stigningen i antallet af røde blodlegemer er lettere ved indtagelse af friskpresset sukkerroer med en sked naturlig honning, et glas tre gange om dagen;
  • bland i samme proportioner af frisk radise saft, rødbeder og gulerødder drikker tre gange om dagen, 2 spsk. l.;
  • Styrker tilstanden af ​​mennesker ramt af thalassemia plantain juice, som er taget om dagen og 1 el. l. før hvert måltid.

Påkrævet overholdelse af kosten. Patienter er strengt forbudt brugen af ​​alkohol, fedt, stegt og fastfood.

Af særlig værdi for sådanne mennesker er produkter, som reducerer absorptionen af ​​jern. For at forhindre leverdeformitet bør hepatoprotektorer tages.

Prognose af sygdommen

Blodtransfusionsmasse af røde blodlegemer i forbindelse med medicinsk behandling for at forbedre patientens livskvalitet. På trods af dette eliminerer sådan behandling ikke helt diagnosen, fordi den har et støttende formål. Livet for mennesker, der er ramt af alvorlig thalassæmi, overstiger normalt ikke mere end 7 år, underlagt regelmæssige blodtransfusionsprocedurer. Smertefulde deformation af de indre organer er præget af progression, hvilket bringer barnet lidelse.

Forebyggende foranstaltninger

Forebyggelse af beta-thalassæmi er baseret på forebyggelse af befrugtning og fremkomsten af ​​syge børn. Dette gøres nemt gennem en simpel blodprøve og screeningsproces. Bærere af sygdommen advarer om truslen om kommunikation med partnere, der er ramt af den samme diagnose.

For at mindske risikoen for at have et sygt barn, tager et par med thalassæmi blod til forskning af forskellige slags. For fremtidige mødre, der er i stand, udføres komplet prænatal diagnose og genetiske undersøgelser. DNA-test og villustests gør det muligt at opdage hæmoglobinopati siden begyndelsen af ​​graviditeten.

For at beskytte fremtidige børn mod enhver sygdom skal den fremtidige mor altid passe på hendes helbred, og hvis der er beta-thalassæmi, vil en omhyggelig tilgang til at vælge en partner være vigtig.

Hidtil er sygdommen betragtet uhelbredelig. En nyfødt med en let type beta-thalassæmi kan leve et fuldt liv uden alvorlige konsekvenser. Moderne forskere har imidlertid ikke mulighed for direkte at garantere en sådan sygdomsform. Især er tænkning om fødsel nødvendigt for par med homozygot arvelighed.