Megaloblastisk anæmi: årsager, symptomer og behandling

En type anæmi er megaloblastisk eller B12-folinsyrebristanæmi. Denne sygdom, som udvikler sig som følge af forstyrrelsen af ​​processen med erythrocytmognad på grund af forstyrrelsen af ​​RNA og DNA-syntese i cellen, ledsages af tilstedeværelsen i knoglemarv af et stort antal modificerede erythrocytprecursorer - megaloblaster.

Hyppigheden af ​​megaloblastisk anæmi er 9-10% af alle tilfælde af anæmi. Det påvirker mennesker i alle aldre, men det er mere almindeligt hos ældre end hos unge (henholdsvis 4% og 0,1%). Megaloblastisk anæmi er en tilstand, der kan og skal behandles. Årsagerne, symptomerne og behandlingen af ​​denne sygdom vil blive diskuteret i denne artikel.

Årsager og mekanisme for udvikling af megaloblastisk anæmi

Årsagen til udviklingen af ​​B12-folinsyre-anæmi er mangel på vitamin B12 (cyanocobalamin) og folsyre (vitamin B9).

Folinsyre mangel opstår normalt af følgende årsager:

  • utilstrækkeligt indtag af vitamin med mad under fasting
  • utilstrækkelig absorption i tarm på grund af forskellige sygdomme som cøliaki og andre enteropatier;
  • delvis eller fuldstændigt fravær af tyndtarmen hos en patient som følge af resektion (fjernelse)
  • øget behov for vitamin B9 under graviditet og laktation samt i nogle former for hæmolytisk anæmi, i tilfælde af eksfolierende dermatitis eller i tilfælde af udbredt tap invasion - i diphyllobotriasis;
  • øgede tab, for eksempel under hæmodialyse;
  • kronisk hepatitis, levercirrhose
  • kronisk pankreatitis
  • alkoholmisbrug
  • langvarig brug af visse lægemidler - kombinerede orale præventionsmidler, antikonvulsiva stoffer, lægemidler, der nedsætter metabolismen.

Årsagerne til manglen på cyanocobalamin i kroppen er:

  • vegetarisme;
  • polypose eller kræft i bunden af ​​maven;
  • kronisk gastritis A;
  • delvis eller fuldstændig fjernelse af maven
  • Zollinger-Ellison syndrom;
  • graviditet og amning
  • orm angreb;
  • enteropati, især cøliaki
  • resektion af tyndtarmen;
  • Crohns sygdom;
  • levercirrhose og kronisk hepatitis;
  • mangel på enzym - transcobalamin II.

Med en mangel i kroppen af ​​vitaminerne B9 og B12 forstyrres syntesen i cellerne i det genetiske materiale, DNA og RNA. Mere end andre, knoglemarv og epithelceller i fordøjelseskanalen påvirkes - det vil sige celler med en høj fornyelsesgrad. Erythrocyt stamceller mister deres evne til at differentiere (overgang fra yngre til mere modne former), men deres cytoplasma udvikler som før: som følge heraf dannes enorme celler, kaldet megaloblaster.

Vitamin B12 kommer ind i menneskekroppen med alle slags animalske produkter. Når man kommer ind i maven, binder den med et særligt stof - gastromukoprotein, som det bevæger sig langs fordøjelseskanalen videre - ind i tyndtarmen, hvor det absorberes. Det daglige behov for vitamin B12 er 3-7 mcg. Dens reserver er i leveren og udgør 3-5 mg. Behovet for folinsyre er højere - 100 mcg om dagen, men det kommer også mere i kroppen - med en standard kost - 300-750 mcg. Reservaterne af vitamin B9 er 5-10 mg.

Vitamin B12 består af 2 vigtige dele - coenzymer. Med manglen på den første bliver DNA-syntese forstyrret - modningen af ​​erythroidceller forstyrres - den megaloblastiske type bloddannelse dannes. Ud over de røde blodlegemer er dannelsen af ​​leukocytter og blodplader svækket, men disse ændringer er mindre udtalte.

Også det første coenzyms mangel fører til en overtrædelse af syntesen af ​​en essentiel aminosyre - methionin, som er ansvarlig for nervesystemets normale funktion. På grund af manglen på et andet coenzym i kroppen forstyrres fedtsyremetabolismen - der opstår toksiske stoffer, der delvis påvirker rygmarven - udvikler en tilstand, der kaldes funicular myelose.

Kliniske tegn på megaloblastisk anæmi

Det overvældende flertal af megaloblastiske anemier er B12-mangelfulde. Kliniske manifestationer kan kombineres i 4 grupper - tegn på beskadigelse af fordøjelseskanalen, symptomer på funicular myelose, kredsløbshypoxisk syndrom, psyko-neurologiske lidelser. Overvej mere.

1. Tegn på beskadigelse af fordøjelseskanalen (forekomme på grund af atre i maveslimhinden, beskadigelse af slimhinden i tarmene, utilstrækkelig produktion af enzymer og forstyrrelser i fordøjelsen og absorption af fødevarer forårsaget af disse ændringer):

  • nedsat appetit
  • en fuldstændig modvilje mod kødfoder;
  • prikkende og smerte i spidsen af ​​tungen, smagsforstyrrelse, "lakeret" tunge - disse symptomer blev kombineret med termen atrofisk glossitis af Hyunter;
  • kvalme, opkastning;
  • afføring lidelser.

2. Symptomer på myelose i bindevæv:

  • hovedpine;
  • prikkende, prikkende, brændende fornemmelse i huden - paræstesi;
  • føler sig kold;
  • ustabil, ustabil gang
  • følelse af følelsesløshed i lemmerne;
  • sløvhed i underekstremiteterne;
  • begrænsning af motorisk aktivitet - parese og i alvorlige tilfælde lammelse.

3. Cirkulatorisk hypoxisk syndrom:

  • alvorlig generel svaghed
  • træthed;
  • åndenød med lille anstrengelse eller endog i ro
  • hjertebanken;
  • anden intensitet af smerte i hjertet;
  • plage, undertiden yellowness af huden.

4. Psyko-neurologiske lidelser:

  • irritabilitet;
  • hallucinationer;
  • kramper;
  • kompleksiteten ved at udføre simple matematiske funktioner.

Sygdommen går normalt i 2 faser - subklinisk og klinisk. I første fase er der ingen tydelige tegn på hypovitaminose, og patienter klager over mild malaise og mindre dyspeptiske symptomer. På trods af manglen på eksterne kliniske tegn på et fald i indholdet af vitaminer i blodet er der allerede. Når vitaminer er udtømt i kroppen eller tidligere, men efter eksponering for en stærk provokerende faktor (for eksempel på baggrund af psykosensional stress eller efter et seriøst kirurgisk indgreb) går sygdommen ind i anden fase - den kliniske.

På baggrund af megaloblastisk anæmi forværres kroniske somatiske sygdomme - angina pectoris, arytmier - og udvikler sig aktivt. Der er hævelse.

Det er værd at bemærke egenskaben af ​​løbet af megaloblastisk anæmi hos ældre. Selv med tilstrækkelig lave hæmoglobinværdier præsenterer denne kategori af patienter få klager, mens i tilfælde af jernmangelanæmi er et fald i denne indikator kun 110 g / l ledsaget af en signifikant forringelse af patientens tilstand og mange klager.

Diagnose af megaloblastisk anæmi

Lægen vil mistanke om forekomsten af ​​anæmi på tidspunktet for indsamling af klager, anamnese og en objektiv undersøgelse af patienten.
Følgende ændringer vil være mærkbare:

  • pallor, nogle gange skønhed i huden; hudfarve i denne sygdom sammenlignet med farven på pergament;
  • forstørret lakket tunge;
  • med auscultation af hjertet - en stigning i dens sammentrækninger - takykardi, systolisk murmur;
  • med palpation af maven - en forstørret milt-splenomegali;
  • neurologisk undersøgelse - tegn på funulær myelose.

Generelt er der et fald i blodniveauet for hæmoglobin og røde blodlegemer, en stigning i farveindekset over 1,1 (det vil sige anæmi er hyperkromisk). Hos nogle patienter, parallelt med erythropeni, påvises trombose og leukopeni. Modificerede erytrocytprecursorer - megaloblaster og makrocytter - bestemmes også i blodet. Anisocytose (ændring i cellestørrelse) og poikilocytosis (forandring i deres form) er karakteristiske. I cytoplasma af erythrocytter defineres specifikke elementer - Kebbot ringe og Jolly kalv. Også reticulocytopeni bemærkes.

Niveauet af vitaminerne B9 og / eller B12 i serum er naturligvis under normale værdier.
Da megaloblastisk anæmi ofte ledsages af hæmolyse af erythrocytter, reduceres niveauet af jern i serum ikke, men ligger inden for det normale område eller øget. Af samme årsag er niveauet af fri bilirubin forøget i serum.

For at bekræfte diagnosen udføres en sternal punktering. Ved punktlig bestemmelse af megaloblastisk transformation af knoglemarven. Det er vigtigt at udføre en punktering, inden behandlingen påbegyndes med en patient med vitamin B12, da knoglemarven inden for få timer efter hans administration begynder at vende tilbage til normal, og efter 1-2 dage forsvinder manifestationerne af den megaloblastiske bloddannelsesdannelse helt og holdent.

Hos næsten alle patienter bestemmes i tillæg til de ovenfor beskrevne ændringer atrofiske ændringer i maveslimhinden, og det reducerede indhold af saltsyre i det er hypo- eller endog achlorhydria.
Generelt kan hele processen med at undersøge en patient for tilstedeværelsen af ​​megaloblastisk anæmi deles i 3 faser:

  • Blodtællingen, som definerer den ovenfor beskrevne karakteristik af denne type anæmi, ændrer sig.
  • Bestemmelse af niveauet af vitaminerne B9 og B12, sternal punktering efterfulgt af en undersøgelse af punktering.
  • Bestemmelse af anæmi årsagsfaktor - En detaljeret undersøgelse af historiedata, undersøgelse af maven (fibrogastroskopi, bestemmelse af surhed osv.), Tarme, lever, bestemmelse af tilstedeværelsen eller fraværet af helminthinfektioner (feces). Volumen af ​​udførte kliniske forsøg er individuel for hver patient og bestemmes af den specifikke kliniske situation.

Behandling af megaloblastisk anæmi

Hvis den nøjagtige årsag bestemmes - den etiologiske faktor for anæmi, er hovedretningen af ​​terapi at fjerne den. Dette kan være degelmentisering (hvis der findes orme), fjernelse af polypper eller andre gastriske tumorer ved kirurgi, tilstrækkelig terapi for tarmsygdom, kampen mod alkoholisme og så videre.

Parallelt med patientens etiologiske behandling bør man være meget opmærksom på ernæring. Kost af en patient med megaloblastisk anæmi bør omfatte en tilstrækkelig mængde kød og mejeriprodukter, lever, grøntsager og frugter.

Kernen i patogenetisk behandling er den parenterale administration af vitamin B12 - cyanocobalamin. Den dosis, der kræves til behandling, afhænger af basislinjens blodværdier og varierer fra 200-1000 mcg pr. Dag.

Sådan terapi fortsætter indtil starten af ​​hæmatologisk remission, dvs. indtil dynamikken med hensyn til normalisering af røde blodtal er bestemt. Fra denne periode anbefales dosis af injiceret cyanocobalamin til at blive reduceret eller indgivet i den foregående dosis, men ikke hver dag, men en gang hver 48 timer og senere - 2 gange om ugen indtil normalisering af hæmoglobinniveau.

Normalt vises det første tegn på hæmatologisk remission 6-10 dage efter behandlingsstart og er skarpt - op til 2-3% - stigning i reticulocytniveauer. Dette fænomen kaldes "retikulær krise". I fremtiden falder hæmoglobin-, erytrocyt- og leukocyt- og blodpladetællinger gradvist tilbage til det normale, farveindekset falder.

Når indikatorerne for det fuldstændige blodtal er normaliseret, reduceres dosen af ​​cyanocobalamin til støtte - den administreres ved 100-200 mcg hver 1-2 uge. Hvis patienten diagnosticeres med Addison-Birmer's anæmi, anbefales vitamin B12 til livet.

I nogle tilfælde af sygdommen - for eksempel med den allerede udviklede funicular myelose - foreskrives højere doser af vitamin B12 - 800-1000 mg hver dag. Reducer kun dosis af stoffet, når det ikke kun vender tilbage til normale indikatorer for perifert blod, men også fuldstændigt forsvundet neurologiske symptomer på denne tilstand.

I særligt vanskelige kliniske situationer - når patienten er i en prekomatosestat eller allerede er faldet i koma - er han ordineret blodtransfusioner. Som regel injiceres vaskede røde blodlegemer. Med den påviste autoimmune mekanisme af sygdommen (dette er tilfældet hos en række patienter), vises patienten indførelsen af ​​glucocorticoider i minimale terapeutiske doser til en kort kursus.

I tilfælde af folinsyre-mangel indgives præparater der indeholder det. Den daglige dosis af lægemidlet er sædvanligvis lig med 1-5 mg. Indgivelsesvejen er oral.

For at forebygge sygdomens tilbagevenden skal patienten foreskrive profylaktiske kurser af vitamin B9 med en dosis, der udgør en tredjedel af behandlingen.

Forebyggelse af megaloblastisk anæmi

Blandt de foranstaltninger, der reducerer risikoen for at udvikle denne type anæmi, er det nødvendigt at bemærke rationel ernæring - spiser nok fødevarer, der indeholder vitaminer B9 og B12, bekæmper dårlige vaner - især alkoholisme, forebyggelse af helminthinfektioner, rettidig behandling af fordøjelsessygdomme, administration af vitamin B12 til patienter efter operation for at fjerne maven eller tyndtarmen.

Prognose for megaloblastisk anæmi

Forudsat rettidig start af tilstrækkelig behandling er prognosen for begge typer af megaloblastisk anæmi (og B12 og folic deficiency) gunstig.

Hvilken læge at kontakte

Hvis du er bekymret over symptomerne beskrevet ovenfor, eller hvis du allerede har doneret blod og ved, at du har en form for anæmi, skal du kontakte din læge. Efter yderligere diagnose henvises en patient til megaloblastisk anæmi til en hæmatolog, der foreskriver behandling. Derudover er der ofte brug for konsultation med en neurolog (med myelose) og en gastroenterolog (med fordøjelsesbesvær). Som en almindelig årsag til anæmi, leversygdom og helminth invasioner bliver den anbefalede undersøgelse af en hepatolog og smitsomme sygdomme specialist. Ernæring er af stor betydning i behandlingen, rådgivning fra en ernæringsekspert vil være nyttigt.

Megaloblastisk anæmi

Megaloblastisk anæmi er en af ​​de arter af anæmi, der er kendetegnet ved forstyrrelser i det hæmatopoietiske system, hvor erythrocytter med en lavtliggende struktur begynder at danne sig i knoglemarven. Også megaloblastisk anæmi kaldes B12-deficient anæmi.

I den generelle struktur af anæmi forekommer megaloblastisk anæmi hos 9-12% af tilfældene. Det udvikler sig med lige hyppighed hos både mænd og kvinder, men ældre mennesker lider mere af patologi.

Uden behandling vil megaloblastisk anæmi udvikle sig og føre til alvorlige konsekvenser for menneskers sundhed.

Årsager til megaloblastisk anæmi

Megaloblastisk anæmi udvikler sig på grund af mangel på folsyre (vitamin B9) og vitamin B12 (cyanocobalamin) i kroppen.

Følgende faktorer kan reducere vitamin B9 niveauer:

Fejl i ernæring, når en person alvorligt begrænser sig i mad.

Forringet absorption af vitamin B9 i tarmen. Dette sker i forskellige sygdomme i fordøjelseskanalen organer, for eksempel enteritis, colitis, cøliaki.

Overført resektion af maven eller tarmene.

Visse perioder i en persons liv, når behovet for folsyre stiger dramatisk, fx perioden af ​​svangerskabsperioden og amningstiden.

Nogle typer af hæmolytisk anæmi.

Parasitiske invasioner, især diphyllobotriose.

Udfør extrarenal rensning af blod.

Leverpatiologi: hepatitis og cirrose.

Betændelse i bugspytkirtlen kronisk kursus.

Tager visse lægemidler: Orale hormonelle svangerskabsforebyggende midler, antikonvulsive midler osv.

Vitamin B12 mangel i kroppen kan udvikle sig af følgende årsager:

Afvisning af fødevarer af animalsk oprindelse og overholdelse af vegetarisme.

Onkologisk skade på mavevæggen eller tilstedeværelsen af ​​polypper i maven.

Overført resektion af maven og tyndtarmen.

Pankreas adenom er ulcerogen.

Bære en baby og amme ham.

Leverpatologier: hepatitis og cirrose.

Transcobalamin II mangel.

Vitamin B12 og vitamin B9 er direkte involveret i dannelsen af ​​humant DNA og RNA, og cellerne i det røde knoglemarv og slimhinder i fordøjelsessystemets organer vil være de første til at lide. De er dem i kroppen, som deler hurtigere end resten. Erythrocyte stamceller med en sådan patologi er ikke i stand til at foretage en fuld overgang til en mere moden form. Men de dør ikke, deres cytoplasma fortsætter med at vokse og udvikle sig. Som følge heraf begynder store defekte erythrocytter at cirkulere i blodet, som eksperter kalder megaloblaster.

Vitamin B12 indtages med mad. Dens vigtigste kilde er animalske produkter. I maven virker det med et særligt stof kaldet gastromukoprotein. Med det danner vitamin B12 en kompleks forbindelse, og i et sådant bund ind i tyndtarmen, hvor det absorberes i blodet. Hver dag skal en sund person modtage fra 3 til 7 μg vitamin B12. I leveren indeholder den normalt fra 3 til 5 mg - dette er depot af cyanocobalamin. Folsyre pr. Dag, kroppen skal modtage mere - ca. 100 mg. Hver dag (med en standard kost) forbruger en person fra 300 til 750 mikrogram folinsyre. Depotet indeholder ca. 5-10 mg af dette stof.

Vitamin B12 indeholder 2 coenzymer. Hvis der er en mangel på det første coenzym, kan DNA'et ikke danne sig normalt, hvilket fører til en fejl i produktionen af ​​erythroidceller og udseendet af megaloblaster i blodet. Syntesen af ​​leukocytter og blodplader lider også, men ikke i samme grad som røde blodlegemer.

Desuden tillader manglen på det første coenzym ikke kroppen at fremstille en aminosyre (methionin), som er en del af myelinkappen, der dækker nerverstammerne og burene. Derfor er nervesystemet som helhed forstyrret.

Manglen på et andet coenzym, som er en del af vitamin B12, fører til en nedbrydning af fedtsyremetabolismen i kroppen. Det begynder at samle toksiner, der påvirker rygmarvets celler. Denne patologi kaldes funicular myelose.

Symptomer på megaloblastisk anæmi

Oftest udvikler megaloblastisk anæmi på grund af manglen på vitamin B12 i kroppen. Alle symptomerne på denne lidelse er grupperet i fire store grupper:

Symptomer forbundet med fordøjelser i fordøjelsessystemet. Ved megaloblastisk anæmi forekommer der atrofiske ændringer i slimhinderne i maven og tarmene, og der mangler produktion af enzymer, der er nødvendige til normal fordøjelse af fødevarer.
Dette medfører, at patienter frembyder følgende klager:

Manglende lyst til at spise.

Aversion til kødretter.

Smertefulde fornemmelser i sproget, smag forvrængning. Tungen kan blive en klar farve, dækket af en skinnende film (Gunther's atrofisk glossitis).

Klager af kvalme, som regelmæssigt kan ophøre med opkastning.

Symptomer på svævebanen myelose.

Forstyrrelser i følsomheden i form af "krybende gåsebumper", prikken i huden osv.

Fornemmelse af kulde i lemmerne, forringelse af deres følsomhed.

Ændringer i gang på en person.

Mindsket muskelstyrke, og med alvorlig anæmi udvikler patienten lammelse.

Cirkulært hypoksisk syndrom. Dens manifestationer:

Følelse af konstant svaghed.

Udseendet af åndenød. I første omgang sker det på baggrund af fysisk aktivitet, og så begynder det at forstyrre, selv når en person hviler.

Smerter i brystet (hjertesmerter).

Huden bliver unaturlig bleg, eller endog gulsot.

Symptomer forårsaget af sygdomme i nervesystemet:

En person øger irritabilitet, han bliver meget nervøs.

Det kan forårsage hallucinationer.

Periodisk er der konvulsioner.

Psykiske evner forværres.

I begyndelsen af ​​udviklingen af ​​anæmi kan en person ikke fremvise klager, da de patologiske symptomer i denne periode vil være fraværende. Måske en lille forringelse af sundhed, træthed og svag dyspepsi. Patienterne går som regel ikke til lægerne i denne periode. Selvom allerede på dette tidspunkt er det nok at lave en blodprøve for at identificere udvikling af anæmi.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, begynder symptomerne at få momentum. Hvis en person allerede har en patologi på et kronisk kursus, vil deres klinik blive forværret. For eksempel gælder dette for angina og arytmier. Også på ben og arme, og der opstår hævelse i ansigtet.

I alderdommen har anæmi ofte et skjult kursus. Patienterne angiver ikke lægen deres dårlige sundhedstilstand, hvilket gør diagnosen vanskelig.

Hvordan opsporer megaloblastisk anæmi?

Søgen efter den korrekte diagnose begynder med indsamlingen af ​​anamnese og lytter til patientklager. En erfaren læge kan mistanke om anæmi på dette stadium.

Undersøgelse af patienten omfatter følgende trin:

Inspektion af huden: De er blegte, nogle gange med en gullig tinge ("pergament hud").

Tungen er rød og skinnende, sår og lidt opsvulmet.

Når man lytter til et hjerteslag, diagnostiseres systoliske murmurer og takykardi.

Under palpation af peritoneum er en forstørret milt palperbar.

Der er også tegn på funicular myelose.

Den næste fase af diagnosen er bloddonation til klinisk analyse. Resultaterne af undersøgelsen afslører et fald i antallet af erythrocytter og hæmoglobin, farveindikatoren for blod overstiger mærket 1,1. Ibland ledsages anæmi af trombopeni og leukopeni. Makrocytter og megaloblaster visualiseres også i blodet. Blodceller ændrer deres normale form og størrelse. Et andet tegn på megaloblastisk anæmi er tilstedeværelsen af ​​Kebbot-ringe og Taurus Jolly i blodet. Niveauet af reticulocytter reduceres.

Der er også mangel på folinsyre og vitamin B12 i serumets del af blodet. Indikatorer af serumjern forbliver i det normale interval eller forøget, hvilket skyldes accelereret ødelæggelse af røde blodlegemer. Dette faktum fremkalder også et spring i bilirubin i blodet.

Undersøgelsen af ​​knoglemarv, som opnås ved at udføre sternal punktering, giver dig mulighed for at specificere diagnosen. Undersøgelsen skal udføres på forhånd, det vil sige før behandlingens begyndelse. Faktum er, at indtaget af vitamin B12 efter 1-2 dage vil returnere sammensætningen af ​​knoglemarven til normal, og tegnene på megaloblastisk anæmi vil blive standset.

Det overvældende flertal af patienterne diagnosticeres med skade på slimhinderne i organerne i fordøjelsessystemet med deres atrofiske ændringer. I maven reduceres produktionen af ​​saltsyre.

Således består diagnosen af ​​megaloblastisk anæmi af 3 hovedfaser:

Blodprøvetagning til generel analyse.

Udførelse af knoglemarvspunktur.

Medicinsk historie og undersøgelsen af ​​tilstanden i fordøjelsessystemet organer, herunder leveren, milten osv.

Det er nødvendigt at udelukke, at patienten har en parasitisk invasion.

Hvordan man behandler?

Behandlingen bør baseres på årsagerne til udviklingen af ​​anæmi. Det kan være nødvendigt at tage antiparasitiske lægemidler, fjerne polypper eller andre neoplasmer i fordøjelsessystemets organer, behandle tarmsygdomme, læg patienten på en medicinbehandlingsklinik, hvis han lider af alkoholafhængighed osv.

Sørg for at justere patientens kost. I menuen skal du indtaste kød, lever, mejeriprodukter, friske grøntsager og frugter.

Til eliminering af vitamin B12-mangel er intramuskulær eller intravenøs administration af cyanocobalamin mulig. Per dag kan ordineres fra 200 til 1000 μg af lægemidlet, afhængigt af sværhedsgraden af ​​anæmi.

Når blodet tæller tilbage til det normale, kan dosis af lægemidlet reduceres, eller injiceringshastigheden kan reduceres. Dvs., lægemidlet indgives 1 gang om 2 dage og derefter 2 gange om 7 dage.

Forbedringen kommer en uge efter behandlingsstart, som er præget af udviklingen af ​​en reticulocytkrise. I blodet stiger niveauet af unge røde blodlegemer med 2-3%. Effektiviteten af ​​terapien er indikeret ved normalisering af blodparametre.

Nogle gange er vitamin B12 ordineret til resten af ​​dit liv, for eksempel med Addison-Birmer-anæmi. Med kvældens myelose er det påkrævet at administrere hver dag til patienten fra 800 til 100 mg cyanocobalamin. Reduktion af doseringen af ​​lægemidlet vil kun være muligt, efter at det er muligt at fuldstændigt fjerne patienten fra neurologiske symptomer.

Sommetider er megaloblastisk anæmi meget vanskelig, og patienten kan falde ind i koma. I dette tilfælde har han brug for en erytrocytmassetransfusion.

Når autoimmune sygdomme er primære for udviklingen af ​​anæmi, kræver patienten administration af glukokortikosteroider. Doseringen af ​​lægemidlet bør være minimal, og behandlingsforløbet er kort.

Når folsyreanæmi er foreskrevet folinsyreindtagelse. Den daglige dosis er fra 1 til 5 mg af lægemidlet afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdommen. Når alle symptomer på anæmi er stoppet, vil et kursusindtag af folsyre blive påkrævet for at forhindre gentagelse af sygdommen. Men dosis skal reduceres.

Forebyggelse og prognose

For at forhindre udviklingen af ​​anæmi må du følge nedenstående anbefalinger:

Spis lige ved at spise mad rig på vitamin B9 og B12.

Lead en sund livsstil, opgive alkoholisme.

Undgå situationer, der kan føre til infektion af parasitter.

Tid til at behandle alle sygdomme i fordøjelsessystemet.

Med hensyn til prognosen, med rettidig behandling, er det gunstigt, og det er muligt at helt slippe af med anæmi.

Hvilken læge behandler megaloblastisk anæmi?

Når de første tegn på anæmi optræder, skal du kontakte distriktets læge. Hvis lægen afslører en sådan overtrædelse, vil han henvise patienten til en hæmatolog, der vil ordinere behandling. Høring af specialister er mulig, herunder: en neurolog, en smitsomme sygeplejerske, en hepatolog, en gastroenterolog. For valg af en passende diæt bør du besøge en ernæringsekspert.

Artikelforfatter: Maxim Shutov | hæmatolog

Uddannelse: I 2013 blev Kursk State Medical University afsluttet, og eksamensbeviset "General Medicine" blev opnået. Efter 2 år blev opholdet i specialet "Onkologi" afsluttet. I 2016, afsluttede forskeruddannelser på National Medical-Kirurgisk Center opkaldt efter NI Pirogov.

Megaloblastisk anæmi: hvad det er, behandling, symptomer, årsager, tegn

Hvad er megaloblastisk anæmi?

Denne anæmi er et resultat af vitamin B-mangel.12 eller folinsyre. Folat er et vigtigt substrat og vitamin B12 - cofaktor i reaktionen ved dannelse af den essentielle aminosyre methionin fra homocystein. Reaktionen syntetiserer tetrahydrofolat, som derefter omdannes til thymidinmonophosphat til inkorporering i DNA. Mangel på vitamin B.12, så folat fører til højt homocysteinindhold i plasma og krænkelse af DNA-syntese.

I sidste ende udvikles celler med blokeret modning af kernen, men normal cytoplasma, den såkaldte atom-cytoplasmatiske asynkron. Alle proliferative celler udviser megaloblastose; Ændringer er mærkbare på slimhinden i kinderne, tungen, tyndtarmen, livmoderhalsen og legemets legeme. I knoglemarv stopper cellerne at udvikle og dø; denne ineffektive erythropoiesis øger dramatisk knoglemarvcellulariteten. Megaloblastiske ændringer er mere tydelige i tidlige røde blodlegemer, og intramedullær hæmolyse fører til en stigning i bilirubin og lactat dehydrogenase (LDH), men der er ingen reticulocytose. De samlede jernforretninger er sædvanligvis forhøjet. Ældre erytrocytter bliver store og ovale og indeholder nogle gange rester af kernen. Ændringer i kernerne ses i de umodne forgængere af granulocytter, de karakteristiske manifestationer er "kæmpe" metamyelocytter med store pølseformede kerner. I modne neutrofiler er polysegmenteringen af ​​kerner typisk, cellen har seks eller flere nukleare fraktioner. I svære tilfælde kan pancytopeni forekomme i perifert blod.

Den vigtigste patologiske funktion er fokal demyelinering, som påvirker rygmarven, perifere nerver, optiske nerver og hjernen. De hyppigste manifestationer er sensoriske forstyrrelser, perifere paræstesier og ataksi, når de går.

Årsager til megaloblastisk anæmi

Megaloblastisk anæmi som følge af nedsat DNA-syntese.

Nogle erhvervede former for anæmi skyldes nedsat absorption eller metabolisme af folat eller cobalamin (vitamin B12). Som følge heraf nedsættes DNA-syntese, og under erytropoiesen nedsættes passage af celler gennem cellecyklussen. Synoglobins syntese i cytoplasma er næsten uændret. Store erythrocytter af oval form (megalocytter, MCV> 100 fl) går ind i perifert blod. Dannelsen af ​​granulocytter og megakaryocytter er også svækket. Foruden at bremse proliferationen forværres anæmi ved for tidlig destruktion af megaloblaster i knoglemarv (forøget ineffektiv erythropoiesis) og forkortelse af levetiden for megalocytter i vaskulærlaget (for tidlig hemolyse).

Folinsyre (folat). Metabolisme af folinsyre N5, M10-methylentetrahydrofolat er nødvendig til syntese af deoxythymidylat - den eneste kilde til thymin, som igen er påkrævet til DNA-syntese. Følgelig hæmmer folatmangel DNA-syntese. Dette påvirker signifikant dannelseshastigheden for hurtigt prolifererende celler, for eksempel under erytropoiesis eller udviklingen af ​​en kræfttumor. Folatreserverne i leveren sørger for deres 2-4 måneders krav. Folater findes i store mængder i fødevarer i form af pteroylpolyglutamat, fra hvilket molekyle, hvor glutamatrester skal opdeles, hvorefter pteroylmonoglutamat absorberes i den øvre tyndtarme. Derefter dannes M5-methyltetrahydrofolat i tarmslimhinden, hvilket er substratet for den efterfølgende dannelse af tetrahydrofolat. På dette stadium spiller methylcobalamin en uundværlig rolle. Fra tetrahydrofolat, N5, 10-methylentetrahydrofolat, som metaboliseres med deoxyuridylat under anvendelse af thymidylatsyntase, omdannes til deoxythymidylat og 7,8-dihydrofolat. Fra 7,8-dihydrofolat-tetrahydrofolat dannes igen.

Forstyrrelser af DNA-syntese og erythropoiesis kan forekomme som følge af følgende følgevirkninger ved absorption eller metabolisering af folater:

    utilstrækkeligt folatindtag fra mad (120 fl

Megaloblastisk anæmi

Læsningstid: min.

Indholdet

Megaloblastisk anæmi

Denne type anæmi kaldes ellers B12-folinsyrebristanæmi. Sygdommen opstår på grund af det faktum, at modningen af ​​erythrocytter forstyrres som følge af nedsat syntese i RNA og DNA. På samme tid i knoglemarven dannes der et tilstrækkeligt stort antal forstadier af røde blodlegemer, der kaldes megaloblaster.

Megaloblastisk anæmi: generel information

Hyppigheden af ​​denne type anæmi er ni til ti procent af alle tilfælde i forbindelse med udvikling og forekomst af anæmi. Sygdommen kan påvirke mennesker i alle aldre, men de ældre er de mest sårbare. Denne betingelse kan behandles, og hvis det påvises, skal det begynde så hurtigt som muligt.

Årsagen til forekomsten af ​​denne type sygdom anses for at være en mangel i kroppen af ​​cyanocobalamin og folinsyre (med andre ord vitamin B12 og B9). Megaloblastisk anæmi udvikler sig med en mangel på disse to elementer, som heller ikke opstår som sådan. Der er nogle faktorer, der fører til en mangel på disse to vitaminer i kroppen.

Megaloblastisk anæmi er karakteriseret ved... (symptomer)

Alle eksisterende manifestationer af megaloblastisk anæmi er opdelt i fire grupper, som hver afspejler krænkelser af en bestemt gruppe organer i menneskekroppen. Dette er:

  1. Skader på mave-tarmkanalen. Den gastriske slimhindeatrofi, det samme gælder for tarmslimhinden. I dette tilfælde kan patienten lide af konstant kvalme og opkastning, hans stol er forstyrret, hans appetit falder. Patienten har en fuldstændig modvilje mod kød, og der er smerter og prikker i spidsen af ​​tungen;
  2. Symptomer på bindevæv myelose. Patienten føler sig sløvhed i underekstremiteterne, det er svært for ham at bevæge sig, nogle gange kan han endda få forlamning eller parese. Lemmerne kan blive følelsesløse, gangen bliver ustabil og usikker. Konstant hovedpine, prikken og brændende af huden;
  3. Psyko-neurologiske lidelser omfatter kramper og hallucinationer, øget irritabilitet og manglende evne til at udføre grundlæggende matematiske funktioner;
  4. Endelig manifesteres det kredsløbs-hypoksiske syndrom ved hurtig hjerterytme, udseendet af åndenød selv med lille fysisk aktivitet, smerte i hjertet, bleg eller ætsetræ, svaghed og ekstrem træthed.

Megaloblastisk anæmi: diagnose

Lægen kan endda mistanke om sygdommen på tidspunktet for indsamling af data om patientens kropstilstand, hans klager og anamnese. Desuden bliver huden blege eller gul. Under auscultation af hjertet, er det hørbart, at dets hjerteslag er hyppigere end normalt, der høres systolisk murmur. Ved palpation af maven kan du mærke en stigning i miltens størrelse, som kaldes splenomegali.

Generelt skal blodprøven, som skal udføres, hvis anæmi er mistænkt, reduceres niveauet af erythrocytter og hæmoglobin, farveindekset vil være højere end 1,1. Sommetider sænkes blodplader og leukocytniveauer også. Forekomere af røde blodlegemer identificeres i blod - megaloblaster og makrocytter. Ændrer størrelsen af ​​celler og deres form.

I serum reduceres indekset for vitaminerne B9 og B12. Også i serum er niveauet af fri bilirubin øget sammenlignet med norm.

For endelig at bekræfte en sådan diagnose er en sternal punktering angivet. Baseret på dette bestemmes den megaloblastiske transformation af knoglemarven. Punktering skal dog udføres inden indledningen af ​​cyanocobalaminbehandling, da knoglemarvsammensætningen inden for få timer efter introduktionen begynder at vende tilbage til normal.

Megaloblastisk anæmi (blodprøve for at detektere det) er det første skridt i diagnosen.

Megaloblastisk anæmi: kliniske retningslinjer

Hvad kan man sige om dette aspekt ved at tale om denne sygdom som kliniske retningslinjer: megaloblastisk anæmi (2015)?

For at reducere risikoen for en sådan sygdom hos mennesker er det nødvendigt at gøre ernæringen mere rationel. Det er nødvendigt at spise flere fødevarer rig på vitaminer B9 og B12, at håndtere en så dårlig vane som alkoholisme. Det er nødvendigt at udføre forebyggende foranstaltninger mod helminths og behandle sygdomme i fordøjelsesorganerne så tidligt som muligt. Hvis der blev foretaget en intervention for at fjerne maven eller tyndtarmen, er det nødvendigt at blive behandlet med vitamin B12.

Megaloblastisk anæmi: behandling

Den første opgave med terapi er at kompensere for manglen på vitamin B12 i kroppen. Hvilke doser cyanocobalamin begynder at behandle megaloblastisk anæmi? Faktisk vil i hvert tilfælde variere denne dosis. Kun på basis af patientens testanalyse kan lægen træffe en informeret beslutning.

Du er nødt til at ændre spiseforløbet og omfatter i dagligdagsfødevarer som æg, lever, mælk, fisk, fede sorter. For at kompensere for folinsyre mangel er det vigtigt at inkludere kylling, ost, valnødder, appelsiner og bananer, kål, tomater og spinat i kosten.

Vitamin B12 anbefales også at administreres intramuskulært, og folinsyre bør tages i form af tabletter. Hvis dette ikke hjælper, og patientens tilstand fortsætter med at blive værre, eller hvis sygdommen oprindeligt havde et forsømt udseende, er det nødvendigt at anvende en blodtransfusion som behandlingsmetode. Når resultaterne vises, skal du bruge en kost.

Vedligeholdelse terapi megaloblastisk anæmi er udnævnelsen af ​​vitamin-mineral komplekser, designet til at regulere tilstrækkeligt indtag af de nødvendige stoffer. Typen af ​​et sådant kompleks kan kun vælges af lægen ved hjælp af data om patientens analyse og anden information samt information om patientens individuelle karakteristika. Desuden er selvmedicinering og behandling med traditionelle medicinpræparater uden høring af lægen i en sådan situation det bedre at ikke bruge i praksis. Det kan gøre ondt.

Megaloblastisk anæmi: årsager

Årsagerne til udviklingen af ​​hyperkromisk megaloblastisk anæmi er vitaminmangel, først og fremmest taler vi om vitamin B9 og B12. Men på grund af, hvad der er en sådan mangel?

Megaloblastisk anæmi: årsager

Manglen på folsyre skyldes normalt:

  1. Afhængighed af alkohol
  2. Kronisk pancreatitis
  3. Langsigtet brug af visse lægemidler, såsom hormonelle svangerskabsforebyggende midler, lægemidler, der nedsætter metabolismen og antikonvulsiverne;
  4. Utilstrækkeligt indhold af dette vitamin i mad ind i kroppen;
  5. Øget forbrug af vitamin, hvoraf et eksempel er hæmodialyse;
  6. Det stigende behov for vitamin i perioden med at bære et barn og amme;
  7. Manglen på patientens tyndtarme (helt eller delvis).

Cyanocobalaminmangel forekommer på grund af:

  1. Delvis eller fuldstændig fjernelse af tyndtarmen eller fjernelse af maven;
  2. Kræft i mavebunden eller polyp i maven;
  3. Vegeterianstva;
  4. Levercirrose eller lækker hepatitis;
  5. Graviditet og amning
  6. Kronisk gastrit A-type.

Af en eller anden grund kan en person påvirke ved at ændre sin egen adfærd, men med nogle er det sværere at kæmpe.

Megaloblastisk anæmi: tegn

Megaloblastisk anæmi, symptomerne, som patienten selv kan genkende, er en af ​​de sygdomme, der skal opdages så hurtigt som muligt. Hvilke manifestationer det får til at føle sig selv?

Megaloblastisk anæmi: symptomer

Der er to faser i sygdommens forløb: subklinisk og klinisk. Megaloblastisk anæmi: tegn - hvad er de for første fase?

På dette stadium kan eksterne tegn ikke manifestere sig på nogen måde, det vil sige, det er ikke overraskende, om sygdommen fortsætter i latent form. Med en stærk effekt på kroppen, for eksempel i en stressende situation, kan symptomerne føle sig, men oftere kan de identificeres ved hjælp af laboratoriediagnostik.

På det kliniske stadium af sygdommen begynder modifikation af vævformationerne i menneskekroppen, hvorfor symptomerne bliver mere udtalt. Svimmelhed kan forekomme, patienten er bekymret for svaghed, sløvhed, ydelse falder kraftigt. En person kan ofte blive syg, der er et fald i appetitten i forhold til normen. I nogle tilfælde forekommer glossitis og vinkelstomatitis.

Du kan også bemærke udseendet af neuropatiske symptomer. Paræstesier er noteret ved fingerspidserne, det vil sige patienten føler sig prikkende i dem. Sandsynligvis udseendet af ataksi, hallucinationer, periodisk hukommelse bortfalder og overdreven irritabilitet. Disse symptomer bør være årsagen til den neurologiske undersøgelse.

Men listen over kliniske manifestationer slutter ikke der. En patient med megaloblastisk anæmi kan mærke synlighed, åndenød og hurtig hjerterytme. Patienter med denne sygdom har tendens til at blive deprimeret uden tilsyneladende grund. Vægttab og udseendet af hudpigmentering er sandsynligt. Hjerne demens kan forekomme.

Megaloblastose hvad er det

Megaloblastisk anæmi er en patologisk tilstand, der består i en generel cellulær sygdom, som er baseret på en krænkelse af celledeling på grund af en undervurderet nucleinsyresyntese, som i de fleste tilfælde er et resultat af vitamin B12- eller folinsyre-mangel. I hæmatologiske termer er sygdommen præget af megaloblastisk transformation og myelopoiesis ineffektivitet.

Megaloblastisk anæmi er fundamentalt forskellig fra hypokromisk anæmi, hvor overtrædelsen vedrører cellemodning (på grund af inferioriteten af ​​hæmoglobinsyntese) såvel som fra aplastisk anæmi, hvor differentieringen af ​​"stamceller" i blodceller forstyrres.

Megaloblastose - patofysiologiske rammer, morfologi

Den største svækkelse, der forårsager megaloblastisk morfologi, er utilstrækkelig DNA-syntese (biokemiske mekanismer beskrevet nedenfor). Resultaterne af denne mangel er som følger:

a) Den intermitotiske fase forøges, under hvilken syntesen af ​​RNA og proteiner fortsætter. Dette forklarer tabet af kvantitativ ligevægt mellem DNA og RNA, som morfologisk manifesterer sig i en ændring i kerne-cytoplasmaforholdet til fordel for sidstnævnte.

b) blodlegemer er ikke udsat for den normale antal divisioner (primært vedrører sidste tre divisioner erythroblastic serie) (Weicker, Rohr), mens kernen er stor og ligner en "ung", mens der i cytoplasmaet er ved at udvikle karakteristisk for modne celler (asynkronicitet nucleation og cytoplasma).
Overtrædelse fission viste mekanisme atypiske mitoser (multipolære med tynde kromosomer, i en spids vinkel og uhomogent fordelt), tendensen til kernen spirende og overdreven segmentering (og i granulocytfraktionen serie megakariotsitnom) karyorrhexis aspekter og nukleare rester (i flere erythroid); Tilstedeværelsen af ​​polyploide celler (4n, 8n eller endnu mere, med en enkelt eller flere kerner) afspejler imidlertid en alvorlig mangel.

c) Den observerede megaloblastisk lidelse forårsager intramedullær forøget destruktion af disse celler er proportional med graden af ​​mangel (ineffektiv hæmatopoiese, hvilket afspejles i de høje niveauer af bilirubin og mælkesyre dehydrogenaser og vækst "tidlig fraktion" sidstnævnte). Graden af ​​ødelæggelse af elementerne i blodcirkulationen er også høj, og den gennemsnitlige levetid for erythrocytter er 1 / 2-1 / 3 af normen.

g) Konsekvensen af ​​defekte hæmatopoiese er anæmi, der (under den stimulerende indflydelse af erythropoietin) fremmer erythroblastic hyperplasi (når forholdet E: F, øge celle kostanomozgovoy masse og hæmatopoietisk transformation fede marv), der forstærker mangel på folinsyre eller vitamin B12 (som følge øget forbrug) og lukker ond cirkel med forværringen af ​​megaloblastose og anæmi.

De kvantitative og kvalitative ændringer i de resterende to knoglemarv rækker er baseret på de samme forstyrrelser, som påvirker erythroblastisk række. Ineffektiv grapulocytopoiesis understøttes ikke kun af morfologiske ændringer, men også af en stigning i serummamamidase (Perillie).

Ineffektivitet megakariopoeza, bemærkede i megaloblastisk anæmi, som fik kontrasten mellem væksten i den samlede masse af knoglemarv megakaryocytter og perifer trombotsitopzniey blev bekræftet virker Harker og Finch, indstille den gennemsnitlige produktion for nuklear enhed, i stedet for fyrre seks blodplader (norm). Øget ødelæggelse af granulocytter og blodplader i periferien - muligvis gennem øget sekretration af milten - kan i varierende grad bidrage til den cytopeni, der udvikler sig.

Lignende cellulære ændringer observeres i andre cellesystemer, hovedsagelig i dem, hvis karakteristiske træk er den hurtige divisionsfaktor, herunder fordøjelseskanals epithel (i nogle tilfælde embryocellerne, fostertilbindelser). Dette bør se efter en forklaring på nogle kliniske tegn eller komplikationer (glossitis, fordøjelsesvanskeligheder, absorptionsforstyrrelse, perinatale komplikationer osv.).

Et fælles diagnostisk element af megaloblastiske anemier er bestemmelsen af ​​den megaloblastiske morfologi af alle blodlegemer i knoglemarv og perifert blod.

Udtrykket megaloblast definerer erythrocytprecursorer. I princippet er megaloblasten større end den tilsvarende normale erythroblast med et ændret kerne-cytoplasmforhold til fordel for sidstnævnte. Kernen i intermegaloblastet (diameter 20-30 u) er voluminøs, der ofte ligger excentrisk, kromatinstrukturen i form af perler indeholder flere store nukleoler af en blålig farve; cytoplasma er blå, den klareste zone er placeret omkring kernen og kan bevares i efterfølgende trin.

I aftager trin basofile megaloblaster kerne, ingen nucleolært chromatin struktur er mere tæt, men ikke observeret karakteristisk basofilt normoblast klynger basofilt cytoplasma stanitovsya skarpere. I trin tydeligst afspejlet polykromatiske megaloblaster modningen asynkrone mellem kernen (en anden stor, med knap begyndt at organisere sig i en blok af kromatin) og cytoplasma (strakt, polychromatophilic, ofte med tilstedeværelse Jolly organer). Diameteren af ​​den oxifile megaloblast varierer fra 10 til 18 u, dens cytoplasma er fuldstændigt oxyfil og chromatinstrukturen af ​​kernen er stadig påviselig.

Megalocyt er karakteriseret ved større størrelser (fra 12 til 14 u), fraværet af en klar central zone (tykkere) og ofte en let oval form.

De megaloblastiske ændringer, som forekommer i granulocyt-serien, afspejles i en forøget, i princippet cellestørrelse og cytoplasmatisk overflod. Disse tegn forekommer tydeligere i gigantiske metamyelocytter med en stor kerne, en meget dårlig chromatinstruktur, som ikke svarer til kernens form, mens cytoplasma fortsat forbliver basofil. Der er en tendens til gipersegmentirovaniyu hvorved et formular gipersegmentirovannyh granulocytter (6, 8, 10 eller flere segmenter), kromatin struktur, som imidlertid er mindre tæt (i nogle tilfælde delvis segmentering, et hak).

Ændringer af megakaryocytter er mindre klare, i nogle tilfælde afviger deres størrelser fra normen, kornstørrelsen er utilstrækkelig. Kromatinstrukturen er mindre tæt, den naturlige tendens til segmentering af kernen er forbedret, adskilte segmenter eller segmenter fremstår som en "druemost" eller "eksplosiv" megakaryocytter. Blodplader er større (makro- eller endog megatrombocytter) med en bedre udtalt struktur end normalt.

Vedrørende ætiopatogenese megaloblastisk anæmi note at de betydelige fremskridt i de sidste to årtier at studere denne sygdom har ført til isolation af de følgende tre store kategorier, hvoraf de to første omfatter tilfælde forårsager en mangel på vitamin B12 og folsyre (med den mulige kombination deraf, under visse omstændigheder), og Den tredje - flere sjældne tilfælde af denne sygdom, uafhængig af de første to mangler, forårsaget af kendte eller ukendte årsager.

Megaloblastisk anæmi: udvikling, manifestationer, diagnose, behandling, prognose

Megaloblastisk anæmi (AI) eller, som det også almindeligvis kaldes, skadelig anæmi (selvom dette navn kun indebærer en mangel på vitamin B12) er en patologi klassificeret som en hæmatologisk sygdom, der opstår ved en overtrædelse af ribonukleinsyntese (RNA) eller deoxyribonukleinsyre (DNA).

For megaloblastiske anemier er et meget karakteristisk tegn en ændring i cellerne i erythroid-serien: størrelse (stor), differentiering af kernen og cytoplasma (asynkron), placering af chromatin i kernen (ikke karakteristisk for normale celler).

Megaloblastisk anæmi - typiske repræsentanter

Sygdommen er dannet på grund af manglen på visse vitaminer (især B12 og B9). Dette skyldes, at DNA-syntese er afhængig af mængden af ​​disse stoffer i kroppen. Desuden kan produktionen af ​​deoxyribonukleinsyre opstå af individuelle (sjældne) arvelige anomalier af enzymer involveret i biokemiske processer, der påvirker DNA-produktion.

Typiske repræsentanter for denne hæmatologiske patologi er:

  • B12-mangelanæmi (Addison-Birmer's sygdom, perniciøs anæmi, malign anæmi) er den mest almindelige form. Det skyldes mangel på cyanocobalamin, som kan erhverves på grund af sygdomme i tyndtarmen eller arvelig og afhængig af produktion og frigivelse af egenvægt (HF) eller fra intestinal absorption og fravær af et transportprotein, der bærer cyanocobalamin (transcobalamin). Arvelig anæmi bliver mærkbar hos små børn;
  • Folsyre-mangelanæmi (vitamin B9-mangel) er meget mindre almindelig end vitamin B12-mangel, og isoleret folsyre-mangel fører ikke til sådanne alvorlige konsekvenser, der udvikler sig i mangel af cyanocobalamin;
  • Kombineret mulighed - B12-folinsyrebristanæmi. Den kombinerede form, som følge af manglen på vitaminerne B12 og B9, er ret sjælden og opstår som regel på grund af en overtrædelse af absorptionen af ​​disse stoffer i tarmen.

Hvorfor er det vigtigt for en tilstrækkelig mængde cyanocobalamin og folsyre at komme ind i menneskekroppen? Faktum er, at de deltager og spiller en vigtig rolle i transporten af ​​labile methylgrupper af methionin, som "konstruktion" af DNA har brug for. Så snart niveauet af B12 falder eller forsvinder, falder denne reaktion kraftigt, hvilket i høj grad påvirker modningen af ​​kernen. Når cytoplasmaets funktion bevares, kernen "skynder ikke" at dele - denne proces er meget sent (der kaldes "asynkron differentiering af kernen og cytoplasma" forekommer). Under sådanne forhold begynder cellen selv "at vokse" og erhverver enorme dimensioner.

Hvad giver starten af ​​sygdommen

Det er klart, at hovedrolle i udviklingen af ​​patologi er anerkendt som en krænkelse af absorptionen af ​​de ovennævnte vitaminer i tarmen. Hvilke årsager kan bidrage til sådanne overtrædelser?

Hæmatologer nævner normalt tre hovedårsager:

  1. Fraværet af et glycoprotein, kaldet den interne faktor (HF), og produceret af specielle celler i kroppen og fundus i maven. Fraværet af HF bliver resultatet af autoimmun atrofisk gastritis, hvorunder "blokering" antistoffer begynder at fremstå (de tillader ikke HF og cyanocobaclamin at interagere) såvel som "bindende" antistoffer (disse antistoffer forbinder med en intern faktor eller med den færdige blok "HF + B12 ", Inaktiverer det);
  2. Sygdomme i tyndtarmen (mellem og under tredje), hvor der faktisk absorberes cyanocobalamin (granulomatøs enteritis - Crohns sygdom, cøliaki-glutenintolerance, fjernelse af en stor del af tyndtarmen, neoplasma);
  3. Fremkomsten af ​​konkurrenter, "tilegnelse" af vitamin B12, som var beregnet til absorption. For eksempel kan konkurrenter af normal absorption være et bredt bånd eller bakterier, der formere sig kraftigt og optage næringsstoffer i blindtarmslindesyndrom (tarmstasis, kongestiv tarmsløjfe).

Symptomer på sygdommen

blodbillede med megaloblastisk anæmi

Enhver sygdom hos forskellige mennesker kan manifestere sig på forskellige måder, men med hensyn til megaloblastisk anæmi kan man skelne den førende triade af symptomer, som vil forekomme hos næsten alle patienter:

  1. Den unormale megaloblastiske hæmatopoiesis i knoglemarven giver signifikante ændringer i perifert blod. Analysen viser:

megaloblaster og andre ændringer i blodet

  • anæmi (anæmi) - reducere antallet af røde blodlegemer - røde blodlegemer og reducere niveauet af rødt blodpigment - hæmoglobin;
  • hyperkromi (mættet farve af røde blodlegemer øges i størrelse);
  • poikilocytosis (ændring i form af røde blodlegemer);
  • anisocytose: makrocytose (store celler) og i større grad megalocytose (størrelsen af ​​røde blodlegemer kan overstige 8 eller endda 12 mikron);
  • megakaryocytose - udseendet af kæmpe knoglemarvsceller med en stor kerne;
  • normoblastose - tilstedeværelsen i blodudslippet af de nukleare former for celler i erythroid-serien (rødt) (som det er velkendt, røde blodlegemer, der cirkulerer i perifert blod, har ikke kerner);
  • i røde blodlegemer bemærkes rester af det nukleare stof (inklusioner i form af jolly kroppe eller cobot-ringe);
  • i blodprøven kan antallet af andre dannede elementer også reduceres: blodplader, neutrofiler, monocytter.
  1. Klinisk såvel som under instrumental undersøgelse er tegn på gastrointestinale læsioner klart synlige:
  • appetitten er tabt, vægten er reduceret;
  • maveslimhindeatrofier
  • saltsyre i mavesaften forsvinder fuldstændigt (achlorhydria), fordi liningcellerne dør af og stopper med at producere det på grund af slimhindeatrofi (surhed i mavesaften er 0).
  1. På grund af manglen på cyanocobalamin begynder nervesystemet at længe i lang tid, hvilket er manifesteret ved dannelsen af ​​funicular myelose (kombineret sklerose). Klinisk observeres symptomer på rygmarvs læsion:
  • paræstesi;
  • krænkelse af følsomhed
  • parese og lammelse
  • svær muskel svaghed

Det er klart, at denne hæmatologiske patologi, ledsaget af en ublu stigning i røde blodlegemer og en ændring i deres kerne, med progression og mangel på tilstrækkelig terapi kan gøre en person fuldstændig handicappet. Forstyrrelser af myelindannelse i B12-mangel fører til meget alvorlige konsekvenser: Over tid er ikke kun overfladisk, men også dyb muskelfølsomhed tabt, benene nægtes (lammelse af underekstremiteterne), bækkenorganer ophører med at fungere normalt (inkontinens af urin og afføring, impotens osv.) d.). Ikke underligt, at uærlig anæmi bevares - "ondartet".

Behandling og anbefalinger til livet

Behandlingen af ​​megaloblastisk anæmi består i at ordinere ladningsdoser cyanocobalamin i de første tre dage (op til 1000 y pr. Dag), især hvis tegn på degenerative ændringer i rygmarven (motoriske og sensoriske lidelser) optræder, reducer derefter dosen til 400-500 y hver dag, indtil hæmoglobinniveauet vender tilbage til det normale. I gennemsnit varer behandlingsforløbet en halvanden time.

Folsyre er som regel ikke foreskrevet på samme tid, selv om der mangler vitamin B12 (folinsyre kan kun anvendes med en isoleret variant - folinsyre-mangel, som forresten er meget lettere og lettere at kæmpe end cobalaminmangel). Effektiviteten af ​​den foreskrevne behandling vil blive vist ved analysen udført 5-7 dage efter starten af ​​behandlingen (en stigning i antallet af unge former for røde blodlegemer - reticulocytose er et positivt tegn). Hvis der ikke er nogen succes fra terapeutiske interventioner, er der fortsat behov for at fortsætte diagnosesøgningen.

Det næste trin i behandlingen af ​​megaloblastisk anæmi er forankringsbehandling, hvis essens består i den ugentlige administration af 400-500 g cyanocobalamin i to måneder.

Blodtransfusion (rød blodlegemasse) er kun ordineret i tilfælde, hvor hæmoglobinværdier falder under 50 g / l.

Ved udskrivning til hjemmemodus modtager patienten henstillinger fra lægen om forebyggelse af sygdommens eksacerbationer:

  • Behandling af kroniske sygdomme, der forårsagede dannelsen af ​​denne patologi;
  • Korrigering af kost (afskaffelse af vegetarisme, mætning af diæt med kødprodukter, bladgrøntsager og frugter indeholdende disse stoffer);
  • Afskaffelsen af ​​stoffer, der anerkendes som "syndere" af en krænkelse af DNA-syntese;
  • Proteinaktiske kure for vitamin B12 (8 - 10 injektioner 1 gang i 6 måneder i flere år eller resten af ​​dit liv, hvis sygdomsårsagen ikke kan elimineres på nogen måde).

Figur: mad til forebyggelse af vitamin B12-mangel

diagnostik

Mistænkt megaloblastisk anæmi opnås allerede ved den første generelle blodprøve (OAK). Da selv de mest avancerede ("sofistikerede") analysatorer ikke er i stand til at fange de morfologiske forandringer i de røde blodlegemer (se ovenfor), der er karakteristiske for denne patologi, bør undersøgelsen ikke kun stole på apparatet, selv den "kloge". Selv om han sikkert vil finde nogle ændringer i KLA. Normalt overholder ethvert selvrespektivt laboratorium "guldstandarderne", og smøret undersøges nødvendigvis af en læge under et mikroskop. Sygdommen tilhører dog ikke tilfældige fund, så den primære diagnose er afhængig af patientens klager og kliniske symptomer:

  1. Svaghed, træthed, nedsat samlet fysisk aktivitet og handicap;
  2. Episodisk mørke i øjnene;
  3. Reduceret blodtryk (hypotension);
  4. Hyppig svimmelhed og hovedpine;
  5. Hjertebanken;
  6. Tegn på ændringer i mundslimhinden efter type glossitis;
  7. Mulig forøgelse af miltens størrelse (splenomegali) og lever (hepatomegali);
  8. Hævelse af benene;
  9. Tendens til diarré, selvom forstoppelse ikke er udelukket, det vil sige disse ubehagelige stater kan skifte med hinanden;
  10. Tab af appetit, smagsforstyrrelser, dermed - vægttab.

Yderligere mere dybtgående diagnostik vil følge:

  • Biokemisk blodprøve (BAC) - det vil vise en stigning i ukonjugeret (ikke bundet) bilirubin, samt sandsynligvis en ændring i serum jern og lactat dehydrogenase værdier - LDH;
  • EGD (fibrogastroduodenodoskopi), som bestemmer tilstanden af ​​maveslimhinden (tegn på atrofi);
  • Punktering i rygmarven, da laboratorietegn ligner dem med hæmolytisk og aplastisk anæmi;
  • Differentiel diagnose - præcisering af form af megaloblastisk anæmi (B12-mangel, mangel på folsyre eller en kombineret variant).

Tidlig diagnose af megaloblastisk anæmi er meget vigtig for patientens helbred, fordi det er sent eller en diagnostisk fejl (heldigvis sker det meget sjældent) kan føre til udvikling af anemisk koma. Hendes klinik er ret vanskelig: Patienten genvinder ikke bevidstheden, trækker vejret tungt, hans puls er markant accelereret, blodtrykket sænkes, huden får en citron tinge (med perniciøs anæmi, hæmolyse af blodlegemer er mulig), toniske og kloniske krampe er mulige. Patienten kan dø...

Er der nogen funktioner hos børn?

Hos børn er megaloblastisk anæmi mest arvet og har flere former:

  1. Cyanocobalaminabsorptionsforstyrrelsen kan skyldes en læsion af tyndtarmen i tyndtarmen og fraværet af tetrahydrofolat i cellerne, hvilket er den aktive form af vitamin B9 (mens indholdet af den indre faktor forbliver normal);
  2. Megaloblastisk anæmi, forårsaget af arvelig insufficiens af den interne faktor, er kendetegnet ved et fald (undertiden signifikant) udskillelse af HF ved okklusive celler i maveslimhinden (arvstype er autosomal recessiv);
  3. Manglen på B12-bærende protein, transcobalamin (autosomal recessiv arv) er fuldstændig usynlig, når man undersøger blodplasma (cobalaminværdier forbliver inden for det normale område), men i væv er der et dybt underskud (der er ikke noget "vehikel" for at trænge ind i væv).
  4. En meget sjælden form, der forekommer hos børn, der har nået ungdommen, er ungdomspernisk anæmi.

Hos børn med arvelig form forekommer symptomer (afvisning af at spise, opkastning, tørhed og skrælning af huden, tegn på atrofisk glossitis, hyppig lungebetændelse) allerede i første sekund, sjældnere i tredje livsår.

Diagnose af sygdommen er primært baseret på den morfologiske undersøgelse af perifert blod og knoglemarv, hvor tegn på megaloblastisk hæmatopoiesis findes.

Behandling i princippet som hos voksne: symptomatisk og udnævnelse af cyanocobalamin-ordning.

Derudover er der en række meget sjældne medfødte sygdomme, som er karakteriseret ved en overtrædelse af produktionen af ​​deoxyribonukleinsyre, og megaloblastisk anæmi er hovedsymptomet. Her for eksempel nogle af dem:

  • Orotisk aciduria - en overtrædelse af pyrimidinmetabolisme
  • Tiaminafhængig MA, hvis art stadig er uklar, selvom det vides at arv følger en autosomal recessiv vej;
  • Medfødt folatmalabsorption (autosomal recessiv tilstand af arv) er en lidelse i absorptionen af ​​folater i tarmkanalen og deres overførsel fra tarm til blodbanen og fra blodbanen gennem blod-hjernebarrieren;
  • Autosomale recessive arvelige lidelser i folatmetabolisme (fx mangel på aktivitet af enzymet DHFR-dihydrofolatreduktase);
  • Lish-Nayan syndrom (det patologiske gen er på X-kromosomet).

Nogle af disse sygdomme hæmmer mental og fysisk udvikling, giver rige neurologiske symptomer. Næsten alle disse medfødte anomalier kræver i hvert tilfælde deres egen separate behandling, da vitamin B12 er simpelthen ineffektivt.