Anæmi af Minkowski-Chauffard

Medfødt mikrosfærocytisk anæmi er hæmolytisk anæmi, hvor strukturen af ​​erythrocytter, det vil sige røde blodlegemer, forstyrres. Takykardi og splenomegali er typiske symptomer på arvelig hæmolytisk hepatitis. I barnet opdages de umiddelbart efter fødslen. Også sygdommen diagnosticeres hovedsageligt på resultaterne af en blodprøve med et udtværing, urin. Sygdommen kan ikke helbredes, terapi reducerer symptomerne.

Mikrospherocytisk anæmi

Mikrospherocytisk anæmi tilhører gruppen af ​​hæmolytisk anæmi. I ICD-10-klassifikationen betegnes det som medfødt hæmolytisk gulsot uden biliær urinvejssekretion samt Minkowski-Chauffard-anæmi. Det kan arves, og medfødt hæmolytisk anæmi er oftest diagnosticeret.

Dette er den mest almindelige type arvelig anæmi, der forekommer med en hyppighed på 1 ud af 5000 personer. På grund af genetisk mutation er der en mangel på proteiner, der skaber røde blodlegemembraner - de har en sfærisk form. Dette fører til deres omfattende ødelæggelse i milten og i blodkarernes lumen.

I 10-20% er sygdommen ikke arvet, og mutationen fremstår spontant. Forkøbt Minkowski-Chauffard anæmi hos børn kan ledsages af autoimmun hæmolytisk anæmi, når antistoffer ødelægger røde blodlegemer, fejlagtigt anerkender dem som fremmed. Derfor er det umuligt at forhindre udviklingen af ​​mikrospherocytisk anæmi og at udføre effektiv forebyggelse. Derfor er det så vigtigt at diagnosticere Minkowski-Chauffard-anæmi så hurtigt som muligt og derefter udføre passende behandling.

Hvordan genkender Minkowski-Chauffard anæmi?

Symptomer på sfærocytisk anæmi kan have varierende grader af sværhedsgrad, hvilket er grundlaget for klassificering af sygdommen i svær, moderat eller mildt kursus. Denne type hæmolytisk anæmi kan karakteriseres af subtile symptomer, især i en mild form af sygdommen. Hvis der er medfødt mikrokutocytisk anæmi i familien, bør symptomerne ikke stige.

De mest almindelige symptomer på Minkowski-Chauffard anæmi er:

  • gulning af huden og slimhinderne (hæmolytisk gulsot);
  • forstørret milt (splenomegali);
  • cholelithiasis som en komplikation af kronisk hæmolyse;
  • Almindelige symptomer på hæmolytisk anæmi: svaghed, koncentrationsforstyrrelser, hovedpine og svimmelhed, dårlig tolerance, hurtig puls.

Symptomer på medfødt mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi hos børn vises umiddelbart efter fødslen eller i barndommen. I ekstreme tilfælde fører sygdommen til døden.

Hvordan diagnosticeres Minkowski-Chauffard anæmi?

Ud over forekomsten af ​​karakteristiske symptomer og en positiv familiehistorie er laboratorietestresultater nøgle.

Undersøgelser af arvelig mikrosfærocytisk anæmi omfatter:

  1. En blodprøve med et smear, hvor du kan se ændringer, der er karakteristiske for anæmi: lave røde blodlegemer (lave røde blodlegemer), nedsat hæmoglobin; sfærocytter er synlige i smøret, det vil sige sfæriske erythrocytter og fragmenter af desintegrerede blodceller og forøget reticulocytil.
  2. Biokemisk analyse af blod for en forøgelse af bilirubin, øget lactat dehydrogenase, en stigning i kalium (hyperkalæmi) og haptoglobin i blodet.
  3. Urinalyse, der indikerer tilstedeværelsen af ​​urobilinogen og afføring af sterikolinogen.

En karakteristisk undersøgelse, der bekræfter arvelig hæmolytisk anæmi, er testen for resistens af røde blodlegemer og testen med syrnet glycerol. Disse tests omfatter behandling af patientens blod med hypotonisk natriumchlorid og glycerin, hvorved grad af hæmolyse af røde blodlegemer bestemmes.

For at kontrollere medfødt eller erhvervet hæmolytisk anæmi udføres en direkte test for Kumba-antiglobuliner, hvilket kun giver et positivt resultat i tilfælde af erhvervet Minkowski-Chauffard anæmi.

Derudover udføres billedundersøgelser, såsom computertomografi eller ultralyd og brystrøntgen i brystet.

Sygdomsbehandling metoder

I tilfælde af arvelig mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi er behandling umulig, ligesom eliminering af årsagerne hertil. Hvis symptomerne på arvelig hæmolytisk gulsot øges, anvendes behandling typisk for hver anæmi: transfusion af røde blodlegemer, steroidbehandling, injektion af erytropoietin, stimulering af syntesen af ​​røde blodlegemer.

Splenektomi er kun beregnet til de mest alvorlige tilfælde, især med kolelithiasis (så fjolliksen fjernes også). Fjernelse af milten udføres ikke hos et barn under 7-8 år.

Til forebyggelse af postoperativ infektion vaccineres alle patienter, der har fået tilladelse til splenektomi, mod pneumokokker, meningokokker og hæmofili.

Anæmi af Minkowski Chauffard

Arvelig sfærocytose er en patologi, hvor intracellulære defekter fremkalder ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer, hvilket resulterer i, at Minkowski Schoffards anæmi udvikler sig. Ifølge statistikker er sygdommen opdaget hos 2 personer ud af 10.000. Oftere diagnosticeret patologi hos spædbørn, men symptomerne hos børn vises senere, tættere på skolealderen. Flere tilfælde forekommer hos drenge. Jo tidligere sygdommen manifesterer sig, jo strengere bliver symptomerne.

Årsagen til udviklingen af ​​patologi hos børn er arvelighed. Sygdommen i 50% af tilfældene har en nær slægtning. Arv er autosomal dominant - barnet modtager en defekt erythrocytemembran gennem hvilken natriumioner passerer.

På grund af denne defekt akkumuleres væske i cellen, erythrocyten svulmer, dets form ændres til sfærisk. Erythrocyte i udseende bliver til sfærocyt.
En deformeret blodcelle mister elasticitet, i milten omdannes den fra en sfærocyt til en mikrosfærocyt, der mister en del af membranen. Alle disse processer reducerer livet for en blodcelle betydeligt - i stedet for det sæt 120 dage for en sund rød blodcelle, beskadiges kun 10 dage.

Død af blodlegemer ledsages af frigivelse af indirekte bilirubin, som udskilles fra kroppen af ​​tarmene og blæren, derfor er der ofte opdaget sten i galdekanaler og galdeblære.

Symptomer på arvelig sfærocytose

Mikrospherocytisk anæmi kan forekomme i enhver alder, herunder spædbørn, men tegnene på patologi bliver mere udtalte tættere på grundskolen. Hos babyer registreres hæmolytisk anæmi tilfældigt, når en rutinemæssig undersøgelse og diagnose af patologi udføres.

Hvis sygdommen begynder at hævde sig i den nyfødte, så vil dens forløb være svært.

Hvor alvorlig anæmi vil være, vil afhænge af, hvor udtalt hæmolysen er, eller mere præcist, hvor stærkt processen med destruktion af de røde blodlegemer forekommer. Hvis der i øjeblikket ikke er nogen eksacerbation af sygdommen, så vil der ikke være tegn. I perioden med eksacerbation stiger temperaturen, en svag tilstand opstår, svimmelhed, appetitløshed og hovedpine.

De vigtigste symptomer, der karakteriserer Minkowski-Chauffard sygdom:

  • gulsot. Hemolytisk anæmi er altid karakteriseret ved gulsot, undertiden er det det eneste symptom, der opdages i lang tid hos en patient. Sværhedsgraden af ​​gulsot afhænger af, hvor intenst de røde blodlegemer i kroppen opløses, hvordan leveren forbinder glucuronsyre med bilirubin;
  • forstørret milt. Orgelet begynder at projicere ca. 2-3 cm ud over ribbenets kanter og forårsager tyngde på venstre side af ribbenene;
  • fækale masser bliver mørkebrune i farve, fordi de indeholder en masse stercobilinpigment;
  • hvis sygdommen allerede er lang, vokser leveren i størrelse. Hvis en person lider af ukompliceret hæmolyse, forbliver leverens størrelse uændret;
  • angreb af cholecystit og cholelithiasis er mulige, da patologi provokerer dannelsen af ​​gallesten. I tilfælde af blokering af galdekanalerne kan calculus gulsot begynde. Med denne udvikling vil niveauet af direkte bilirubin øges dramatisk, som følge af, at urinen bliver mørk i farve. Patienten vil føle alvorlig kløe i huden, temperaturen vil stige, smerter vil blive vist til højre under ribbenene;
  • hos børn er tidlig arvelig spherocytose manifesteret af nedsat udvikling af knoglerne i kraniet og skeletet i ansigtet. Med en sådan sygdom i et barn er båndene indsnævret, næsen er sadlen, den firkantede kraniet, tænderne udvikler sig forkert;
  • hos unge og ældre patienter kan Minkowski-Chauffard-anæmi provokere trophic ulcus på benene, som skyldes limning af røde blodlegemer i de små ledkapsler i underekstremiteterne;
  • anæmi kan forårsage problemer med det kardiovaskulære system.

Sværhedsgraden af ​​symptomer i anæmi er anderledes, patologien producerer ikke sig selv til en bestemt tid, niveauet af hæmoglobin i blodet falder gradvist. De udtrykte symptomer er karakteristiske for perioden for en forværring. Arvelig sfærocytose forekommer i bølger - perioder med eftergivelse veksler med kriser, når symptomer ofte optræder.

Hemolytisk krise vil manifestere sig som:

  • hudens hud og sclera, patienten klager over døsighed og alvorlig kløe i huden;
  • På baggrund af ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer stiger temperaturen;
  • hvis der er kramper, skal du gå til akutrummet, et symptom på uønskede
  • På baggrund af mavesmerter, kvalme og opkastning observeres, er trangen til at tømme stigende.

Hvor ofte der opstår kriser, er svært at forbinde med nogen faktorer. Nogle patienter, bortset fra gulsot, har ingen forværringer, og med denne eneste klage gå til lægen. Hypotermi, graviditet, associerede infektioner kan forårsage hæmolytisk krise.

Sommetider er anæmi så asymptomatisk, at patologien registreres tilfældigt under en planlagt fuld undersøgelse. Remission kan vare fra et par uger til måneder eller endda år.

Diagnose af mikrospherocytisk anæmi

Hvis nogen af ​​de ovennævnte symptomer begynder at genere, er det bedre at straks kontakte en specialist - en hæmatolog. Lægen vil foretage en undersøgelse, finde ud af forekomsten af ​​sygdomme i familien, undersøge patienten. For at identificere den nøjagtige diagnose skal du have en laboratoriediagnose. Lægen vil give anvisninger til den generelle blodprøve, hvor de vil bestemme ESR-indikatoren, identificere typen og sværhedsgraden af ​​anæmi, form af røde blodlegemer.

Du skal også gennemgå en biokemisk blodprøve for at præcisere niveauet af jern i blodet og bilirubin. Lige så vigtigt er undersøgelsen af ​​erytrocyt-osmotisk resistens. I nogle tilfælde kan du have brug for en knoglemarvspunktur. En sådan procedure er kun foreskrevet, hvis lægen finder det svært at præcist diagnosticere, eller rettere sagt er oplysningerne til diagnosen Minkowski-Chauffard-anæmi ikke tilstrækkelige.

Ud over den ovenfor nævnte diagnostiske liste kan abdominal ultralyd af organerne i bukhulen foreskrives for at vurdere størrelsen af ​​milten og leveren, tilstedeværelsen af ​​gallesten.

Hemolytisk anæmi behandling

Efter at have identificeret diagnosen kan lægen vælge en behandlingsmetode. Terapi vil blive faset og lang. Patienterne skal indstille sig i, at genopretningen vil vare lang tid, og timingen afhænger af patientens alder, sygdommens sværhedsgrad og testresultater.

Hvis sygdommen er mild, lægges der vægt på at rette op på kosten. Måltider skal indeholde sporstoffer, der er nødvendige for kroppen, især dem, der er rige på folinsyre og jern. I kosten skal der være sådanne fødevarer: kål og asparges, nødder og gulerødder, majs og belgfrugter, tomater og kageost, vandmeloner og citrusfrugter, boghvede og frugter.

I tilfælde af alvorlig anæmi er patienten indlagt på hospitalet, og konservativ behandling er foreskrevet. Anæmi er vanskeligt at behandle i alderdommen. I sådanne patienter er der stor risiko for hæmolytisk krise, og det kan føre til døden.

Splenektomi eller miltfjerning er en operation, der kun udføres i de mest ekstreme tilfælde, når konservativ terapi ikke kan stoppe sygdommen. Hvis du fjerner milten, vil det øge niveauet af røde blodlegemer og hæmoglobin i blodet. Allerede et par dage efter operationen får patientens hud et sundt udseende og taber sin grinhed og yellowness.

Forbedringer bekræftes ved laboratorietest. Splenektomi hos børn udført med 4-6 år. Det er tilrådeligt ikke at udsætte operationen, hvis det er nødvendigt, da dette kan medføre farlige forandringer i bugspytkirtlen og leveren.

For at forebygge komplikationer bør personer, der er tilbøjelige til at minkowski-chauffard anæmi, være registreret hos en læge. For at holde niveauet af røde blodlegemer, bilirubin og hæmoglobin under normale forhold, skal patienten tage visse medicin og vitaminer, testes og overvåge deres helbred. Hvis testresultaterne viser ændringer, vil tilstanden blive forringet.

Dem med mild anæmi kan testes hvert halve år for at overvåge deres blodtal. En gang om året behandles disse mennesker. For cirka to årtier siden blev anæmi behandlet med hormoner, men nu tror lægerne, at denne tilgang ikke er effektiv, så de ikke tyder på denne praksis. Prognosen er gunstig, hvis en operation blev udført for at fjerne milten. I dette tilfælde vil manifestationerne af hæmolytisk anæmi ikke forstyrre og forværre sundhedstilstanden.

Hvis patologien er alvorlig, kan den forårsage dannelse af galdesten og levercirrhose. Med en hæmolytisk krise er der risiko for hjerneødem, i hvilket tilfælde prognosen er negativ.

Gravide kvinder ordineres forskelligt fra standardbehandling, det er vigtigt at sikre fostrets helbred. Læger anbefaler brug af immunoglobulin. I ekstreme situationer gør transfusioner, infusion af erytrocytmasse. Under alle omstændigheder bør en gravid kvinde konstant overvåge tilstanden ved at besøge den behandlende læge.

En vigtig betingelse for vellykket behandling, som med andre lidelser, er rettidig diagnose og behandling. Denne type anæmi går ikke væk alene, bør ikke behandles efter råd fra bekendte eller internet venner, det er fyldt med alvorlig forringelse af helbredet.

Mikrospherocytisk hæmolytisk anæmi

Kort beskrivelse

Mikrospherocytisk hæmolytisk anæmi (Minkowski-Chauffard-sygdom) er en arvelig sygdom forårsaget af en defekt i erythrocytemembranproteinerne, som erhverver en sfærisk form med efterfølgende destruktion af miltfakrofager.

patogenese

Mikrospherocytisk hæmolytisk anæmi erarvet på en autosomal dominerende måde, hovedsageligt i den heterozygote form af sygdommen. Patogenese er forbundet med en defekt i erythrocytemembranproteinerne, som ledsages af dens øgede permeabilitet med tilstrømningen af ​​overskydende natriumioner i cellerne. Dette bidrager til akkumulering af vand i cellen, som følge heraf de røde blodlegemer deformeres og erhverver en sfærisk form. På et vist niveau af ændringer i strukturen af ​​erythrocytemembranen udsættes mikrosfærocytter for intracellulær destruktion af miltfakrofager, hvilket er forbundet med en slags blodcirkulation i den.

epidemiologi

Sygdommen er udbredt i Europa, i mindre grad - på det afrikanske kontinent, i Japan og andre lande findes det ofte i vores land. Det manifesterer sig i enhver alder, oftere i barndommen og ungdommen, forekommer i nærtstående af patienten. Der er en asymptomatisk transport af mikrospherocytosegenet.

klinik

Klassifikation Der er former for arvelig mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi hos unge og hos voksne. Hos børn, sygdommen er diagnosticeret, når familier af probands er undersøgt. Varianten af ​​mikrospherocytisk anæmi, der forekommer med aplastiske (areregenerative) kriser, ses sjældent.

Est formulering diagnose: microspherocytic Hereditær hæmolytisk anæmi med en forstørret milt, pigment galdesten, intermitterende urin mørkfarvning udtrykt microspherocytosis erythrocytter, reticulocytose, leuko- og trombocytopeni, moderat reaktion erythroblastic knoglemarv, øger den frie fraktion af blodet serumbilirubin. Clinic Patienter sige generel svaghed, træthed, svimmelhed, øresusen, åndenød og hjertebanken under træning, gulfarvning af huden og sclera, smerter i venstre (i nærvær af splenomegali) og i højre øvre kvadrant (dannelsen af ​​pigment galdesten i galden stier sjældent - ved at øge leveren), periodisk mørk urin, trofiske sår på benene, med tilbøjelighed til at udvikle blodpropper, hud pigmentforandringer typen, eksem, hæmangiomer og andre.

Hvis sygdommen fra barndommen fortsætter med alvorlig klinisk symptomatologi, observeres skeletdeformiteter, især knoglerne på kraniet. Normalt forekommende anæmi-normokromisk, moderat (hæmoglobin 90-100 g / l, med hyppige og dybe hæmolytiske kriser, er det mere udtalt (hæmoglobin 40-50 g / l), undertiden sygdommen over en lang periode uden anæmi, med en lille reticulocytose og moderat udtalt erythroblastisk reaktion af knoglemarven.

Et vigtigt træk er erytrocyt mikrosfærocytose. Deres gennemsnitlige diameter er mindre end 6,3 mikron, gennemsnitsvolumenet er normalt, gennemsnitstykkelsen er markant forøget (mere end 2,1 mikron).

Det sfærocytiske indeks (forholdet mellem diameteren og tykkelsen af ​​erytrocyten) reduceres altid i gennemsnit til 2,7 (i stedet for 3,4-3,9,9 normal). I perioden med hæmolytiske kriser øges den frie brøkdel af serumbilirubin betydeligt.

Levetiden for erythrocytter mærket med Cr, reduceret med næsten 2 gange i forhold til normen. Deres sekvestration forekommer hovedsageligt i milten.

Metoden for syre erythrogrammer afslører karakteristiske ændringer, der er forbundet med denne sygdom - en kraftig forlængelse af tiden for hæmolyse, et skifte af dets maksimum til højre. Vaskningen af ​​røde blodlegemer fra plasma accelererer dramatisk hæmolyse.

I hæmolytiske kriser er der undertiden en lille leukocytose med forskydning af formlen til venstre, med symptomer på hypersplenisme, moderat leukopeni og trombocytopeni. Antallet af reticulocytter er sædvanligvis inden for 5-10%, hæmolytisk krise ledsages af en forøgelse af deres indhold flere gange.

I knoglemarven er erythroblastisk spiral kraftigt forøget, eller endog erythro og normoblaster dominerer. Nogle gange efter en hæmolytisk krise findes megaloblaster, når niveauerne af folinsyre og vitamin B12 formindskes.

Den fremkomne parallelisme mellem erytrocyt-spherocytose og et fald i deres osmotiske resistens samt en stigning i autohemolyse korrigeret af glucose er ikke strengt specifik for arvelig mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi.

Differential diagnose

Ved kontrol af diagnosen skal man tage hensyn til dets karakteristiske kliniske og hæmatologiske tegn. Imidlertid findes mikrospherocytose ofte i autoimmune hæmolytiske anemier, og nogle gange i arvelige dyseritropoietiske anæmi. Med hensyn til deformation af skeletet, især kraniet, ses disse ændringer med andre former for arvelig hæmolytisk anæmi. Et fald i erytrocytternes osmotiske resistens og en stigning i autohemolyse korrigeret af glucose kan forekomme med autoimmun hæmolytisk anæmi og arvelig hæmolytisk anæmi som følge af mangel på røde blodlegeme enzymer.

behandling

I tilfælde af arvelig mikrosfærocytose, som forekommer med hyppige og alvorlige hæmolytiske kriser, er splenektomi den mest effektive, hvilket fører til klinisk opsving; selv om mikrocytose og sfærocytose forbliver, men graden af ​​hæmolyse er signifikant reduceret. Med et kompenseret forløb af sygdommen, især hos børn i tidlig og yngre alder, er det tilrådeligt at afstå fra at fjerne milten. I nærværelse af en alvorlig kolelithiasis sammen med splenektomi er spørgsmålet om indikationer for cholecystektomi eller til dissektion og dræning af den fælles galdekanal løst.

Fra hæmoterapeutiske midler anvendes transfusioner af vaskede eller optøede erytrocytter, og når trombose opstår, foreskrives antikoagulantia. Prognosen er gunstig, men dødsfald er mulig (infektioner, trombose, mindre ofte - alvorlige hæmolytiske kriser).

Advarsel! Den beskrevne behandling garanterer ikke et positivt resultat. For mere pålidelig information skal du kontakte en specialist.

Mikrospherocytisk anæmi af Minkowski - Chauffard

Mikrospherocytisk anæmi af Minkowski - Chauffard

Dette er en kronisk arvelig sygdom, arvet af den dominerende type. Sygdommen er baseret på en defekt i erythrocytemembranet, som et resultat af hvilke natriumioner overtrænger cellen, hvilket forårsager unormalt øget erytrocyt nedbrydning, erythrocytter har en forkortet levetid og ødelægges i milten.

Clinic. Sygdommen kan manifestere sig i den nyfødte periode, efterligner den nyfødte hæmolytiske sygdom. Oftere er det først diagnosticeret hos børn i førskole- eller grundskolealderen.

1) gulsot - hos børn i skolealderen er det mildt, ustabil, øger under sammenfaldende sygdomme;

2) anæmi - normalt moderat alvorlig; i blodprøver - reticulocytose, sfærocytose, mikrocytose, osmotisk stabilitet af erythrocytter reduceres. Hvis hæmolyse kompenseres, så kan anæmi ikke være, men antallet af reticulocytter øges konstant.

3) Der er altid en stærkhed, men graden er anderledes.

Normalt er milten tyk, smertefri, men efter en hæmolytisk krise kan det være smertefuldt ved palpation. Leveren forstørres mindre end milten. Lymfeknuder er ikke forstørrede. Forløbet af sygdommen er kronisk, bølgende. Bølgelignende strømning manifesteres i udviklingen af ​​hæmolytiske og aplastiske kriser, ofte på baggrund af sammenfaldende sygdomme.

Med hæmolytiske kriser forværres patientens tilstand dramatisk. Gulsot, anæmi vokser hurtigt. Åndenød vises, kropstemperatur, kvalme, opkastning og mavesmerter øges. I blodprøven - en stigning i anæmi, reticulocytose, en stigning i indirekte bilirubin.

Når aplastiske kriser gulsot ikke stiger. Den generelle tilstand er alvorlig. I blodprøven er spherocytose mere udtalt, antallet af reticulocytter reduceres, neutropeni, trombocytopeni; mængden af ​​bilirubin i blodet falder.

Behandling. God ernæring med daglig forbrug af grøntsager, frugter, herunder boghvede korn med mælk i kosten. Rationel tilstand af dagen (tilstrækkelig søvn, gå). Periodisk (en gang hver 3-6 måneder) administration af vitamin E-kurser enteralt i 10-14 dage i kombination med vitaminerne B1, B5, B12, C, A. Under kronisk hæmolyse opstår leverdysfunktion, derfor er der en trussel om kolelithiasis. Det er nødvendigt at ordinere kurser cholagogue, Essentiale forte. Påfør folinsyre periodisk. Tildele ursofalk - hepatoprotector, hjælper med at opløse kolesterolgaldesten. Dosis 5-10 mg / kg / dag, taget dagligt, i lang tid (250 mg kapsler).

Med en mild hæmolytisk krise indgives E-vitamin i en dosis på 20-30 mg / kg IM dagligt; i / i indførelsen af ​​glucose (10% opløsning) med cocarboxylase, ATP; anvendt gibobilubinemichesky (phenobarbital osv.) og koleretiske midler, Essentiale forte. Behandling af sammenhængende sygdom.

Ved alvorlig hæmolytisk krise med et hæmoglobinniveau på mindre end 70 g / l bør barnet indlægges.

Splenektomi er den mest almindelige metode til kirurgisk behandling af Minkowski-Chauffard anæmi.

Indikationerne for kirurgisk behandling af anæmi er hæmolytiske og aplastiske kriser; udseendet af galdesten; svær splenomegali. I præstationsperioden for splenektomi anbefales det at barnet vaccineres mod hepatitis, pneumokok, meningokokinfektioner, influenza.

Mikrospherocytisk hæmolytisk anæmi (Minkowski-Chauffard-sygdom)

De vigtigste stadier af patogenese af arvelig mikrosfærocytose

Ændringen i proteinet i erytrocytemembranen er den primære årsag til den røde blodcellefejl; Afbrydelse af kationtransport er sekundær. Denne opfattelse er i øjeblikket af det overvældende antal forskere. Det antages, at proteinændringer er sekundære, da de detekteres ikke kun i arvelig spherocytose, men også i autoimmun hæmolytisk anæmi. Sammenfatning af litteraturdataene, de vigtigste patogenetiske forbindelser af arvelig mikrosfærocytose kan præsenteres i følgende form. Den arvelige defekt i erytrocytemembranen medfører øget permeabilitet over for natriumioner, hvilket igen bidrager til en stigning i glycolyse, en stigning i lipidmetabolisme, tab af overfladestoffer, ændring i cellevolumen, dannelse af et makrocytestadium. Når man flytter på miltniveauet, begynder makrocyterne at opleve en mekanisk sværhedsgrad, og de hviler derfor langsomt i den røde masse, undergår alle former for bivirkninger (hæmokoncentration, pH-ændring, aktivt fagocytisk system). Uønskede metaboliske tilstande i milten bidrager til membranskader, som yderligere øger cellens sfæricitet og bidrager til dannelsen af ​​stadiet af mikrocytter. Den reducerede intracellulære pH af mikrosfærocytter bidrager til inhiberingen af ​​deres glycolytiske aktivitet under tilstande med utilstrækkelig tilførsel af glukose i milten af ​​milten, hvilket ledsages af et fald i iontransportens aktivitet, en forøgelse af det osmotiske indhold af cellen og osmotisk lysis. Milten i denne sygdom, ifølge nogle forfattere, forårsager aktivt røde blodlegemer, hvilket bidrager til endnu større fragmentering af erythrocytemembranen og sfæruleringen. Denne kendsgerning blev bekræftet ved elektronmikroskopiske undersøgelser, som afslørede ultrastrukturelle ændringer i erythrocyten, udtrykt ved fortykkelse af cellemembranen, dets brud og dannelsen af ​​vakuoler. Efter 2-3 passager gennem milten gennemgår mikrosfærocyt lysis og fagocytose. Fagens phagocytiske hyperaktivitet forårsager igen progressiv organhyperplasi og en yderligere forøgelse af dets fagocytiske aktivitet. Normalisering af livet af røde blodlegemer efter operationen tyder på, at miltens fagocytiske aktivitet er farlig for sfærocyt, mens leveren forbliver intakt i denne henseende. Det samme er bekræftet af studier med radioaktivt krom, hvilket afslører en kraftig stigning i leverenes og miltens radioaktivitet i autoimmune hæmolytiske anæmi og kun milten i spherocytose. Derfor er hæmolyse i spherocytose hovedsagelig afhængig af formen af ​​erytrocyten. Milten er stedet for rød blodcelle deformitet og død. Den hæmolytiske proces i arvelig mikrosfærocytose fører til anæmi og hypoxi, hypercellulær reaktion af knoglemarven med frigivelse af erythroidceller i det perifere blod, forbedret dannelse og udskillelse af galpigmenter. Af stor interesse er værker, hvor det blev påvist, at i erytrocytter af patienter med arvelig mikrosfærocytose inkuberet i et medium uden glukose, er der et progressivt fald i indholdet af lipider (hovedsageligt cholesterol, sphingomyelin og lecithin), som førte til et fald i osmotisk resistens. Tilsætning af glukose bremset, men forhindrede ikke tab af cellulære lipider med sfærocytter. Fosfolipider er som etableret involveret i transporten af ​​kationer gennem cellemembranet, og deres udveksling accelereres ved at forøge indtrængningshastigheden af ​​natrium i cellen. Disse komponenter er nødvendige for at opretholde konstantiteten af ​​strukturen af ​​lipoproteinmembranlaget, og deres accelererede metabolisme i sfærocytter skyldes den forøgede natriumtransporthastighed fører til tab af cellemembrankomponenter. I erytrocytter, der taber både kolesterol og fosfolipider (som udløses af nedsat hæmostase, primært i forhold til glukose, og fører til progression af mikrosfærocytose), er nedsat membran irreversibel, og sådanne celler er ikke levedygtige in vivo. En bestemt værdi ved ændring af formen af ​​røde blodlegemer har et reduceret indhold af ATP i cellen, da de mekaniske egenskaber ved røde blodlegemer (deformerbarhed og filtrerbarhed) falder kraftigt, når niveauet af denne makroerg i cellen falder, hvilket ledsages af udseendet af mikrosferocytose. Erythrocytter af patienter med arvelig mikrosfærocytose har derfor følgende træk ved metabolisme: Forøget autohemolyse, delvist korrigeret med glucose og ATP, øget glykolysrate (sidstnævnte er unormalt følsom over for glukoseafrivning), øget natriumhastighed, der passerer gennem cellemembranen, øget tab af cholesterol under inkubation i mediet indeholdende glucose og accelereret og ensartet tab af lipider (cholesterol og phospholipidfraktioner), når disse celler inkuberes i et medium uden glukose s. Ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer begynder i perifert blod og slutter i makrofager, hvor bilirubin dannes fra hæmoglobin og frigives til perifert blod. Denne ukonjugerede (fri) bilirubin udskilles ikke af nyrerne, da den indeholder en højmolekylærforbindelse globin, som bevares af det indre lag af Shumlyansky-Bowman kapslen. Med blodgennemstrømning kommer bilirubin ind i leveren, hvor hepatocytter opdeler globin og danner en ny forbindelse bestående af en porfyrinkæde. Denne forbindelse udskilles af galde og kaldes konjugeret bilirubin. At være en lavmolekylær forbindelse passerer sidstnævnte frit gennem et renalfilter. Ikke-konjugeret bilirubin (giver en "indirekte" reaktion med et diazoreaktivt middel), uopløseligt i vand, i levercellen kombineret med glucuronsyre, hvilket giver det opløselighed i vand, evnen til at passere gennem et nyrfilter og en hurtig (direkte) reaktion med et diazoreaktivt middel. Ikke-konjugeret bilirubin (hemobilubin) er giftigt i høje koncentrationer, opløses i fedtstoffer og trænger let ind i hjernecortexens nerveceller, hvilket forstyrrer processerne ved oxidativ phosphorylering. Til penetrering af ukonjugeret bilirubin i levercellen er tilstedeværelsen af ​​det aktive enzym glucuronyltransferase nødvendigt. Således afhænger niveauet af hyperbilirubinæmi både på antallet af intracellulært desintegrerende erythrocytter og på levercellernes funktionelle evner til at "neutralisere" dette bilirubin for at omdanne det til et vandopløseligt bilirubindiglucuronid. KLINISKE MANIFESTATIONER. De første tegn på sygdommen kan manifestere sig i barndommen, men oftere i ungdommelig og moden. I tilfælde af mikrospherocytose er gulsot, anæmi, splenomegali og skeletforandringer noteret. I lang tid er det eneste tegn på sygdommen icteric farvning af sclera og hud. Flow bølget. Årsagen til øget hæmolyse og dermed forværring af tilstanden er oftest en infektion, hypotermi og graviditet. Svaghed udvikler, åndenød og hurtig hjerterytme under træning. Graden af ​​gulsotintensitet kan være anderledes: fra lille til svær. Med hver forværring intensiverer yellownessen. Hos børn i de første måneder af livet med funktionel svaghed af hepatocytter er hyperbilirubinæmi særlig højt med udtalt gulsot og skade på hjernens kerner (nuklear gulsot). Hos ældre børn er manifestationen af ​​sygdommen (kriser) ofte kompliceret af kolelithiasis, og bilirubinsten bliver ikke påvist ved røntgenundersøgelse.

Hvad er anæmi Minkowski Chauffard

Hvad er Minkowski-Chauffard anæmi, hvordan manifesterer den sig? Disse spørgsmål interesserer mange patienter. Når ordet "anæmi" opstår sammenhæng med "anæmi". Mange mennesker lider af denne eller en anden form for sygdommen, og du skal vide, at den ikke findes i en uafhængig form. Ofte er det en tilstand af kroppen, hvor der er lave niveauer af røde blodlegemer og hæmoglobin i blodet.

Oftest udvikler anæmi som en komplikation af patologi og kan være af forskellige typer. For eksempel kaldes mangel på vitaminer fra gruppe B, E eller C også ordet "anæmi". Imidlertid er typerne af anæmi meget større. Nogle af dem har en autoimmun oprindelse, de kaldes hæmolytiske.

Anæmi af Minkowski-Chauffard har sine egne egenskaber. Der er flere grunde, der bidrager til udviklingen af ​​denne tilstand af kroppen. Derudover er der nogle typer hæmolytisk anæmi, der har lignende symptomer.

Hvorfor udvikler mikrospherocytisk anæmi?

Denne sygdom er af arvelig oprindelse, det er forbundet med beskadigelse af proteiner, der er i membranen af ​​røde blodlegemer.

Deres form bliver sfærisk, hvilket gradvist ødelægger milten.

Ifølge statistikker er oftest denne type anæmi fundet på det europæiske kontinent, oftere - i Afrika diagnostiseres sygdommen i Rusland.

Det kan forekomme uanset alder, oftere hos børn og unge, og tætte pårørende er også i fare. Meget ofte er gentransport af mikrosfærocytose asymptomatisk.

Hvordan transmitteres mikrospherocytisk hæmolytisk anæmi?

  1. Mekanismen for arv af denne sygdom ligger i den autosomale dominerende type.
  2. Ofte diagnosticeret med sygdommen, som overføres af heterozygotiske princip.

Ved anæmi af denne type forekommer der defekter i erytrocytemembranerne, som udvikles som et resultat af den store mængde af natriumioner, der kommer ind i cellerne.

En overskydende mængde vand fremstår i cellerne, som et resultat, erythrocytterne har en sfærisk form. Processen med ødelæggelse af membranens struktur forekommer under påvirkning af miltfakrofager, hvilket forklares ved nedsat blodcirkulation.

Hvordan er anæmi klassificeret

Der er flere former for hæmolytisk anæmi, der diagnosticeres hos unge og i voksenalderen.
Sygdommen manifesteres af følgende symptomer:

  • generel svaghed
  • øget træthed
  • svimmelhed;
  • støj i hovedet;
  • åndenød;
  • takykardi under fysisk arbejde
  • hud og sclera bliver gule;
  • dannelsen af ​​galdesten;
  • øm lever
  • urinen bliver mørk i farve
  • Trofiske sår begynder at danne sig på benene;
  • trombose kan udvikle sig
  • hudpigmentering;
  • eksem;
  • hemangioma.

Hvis der opdages anæmi i barndommen, fortsætter den med svære symptomer, som udtrykkes i deformationen af ​​skeletet og knoglerne på kraniet.

Den normokromiske type anæmi udtrykkes ved lavt hæmoglobin på 90-100 g / l. I en krisesituation, som ofte opstår, bliver hæmoglobin endnu lavere - 40-50 g / l. I nogle tilfælde opstår sygdommen i latent form og må ikke ledsages af anæmi. Samtidig er der en lille reticulocytose, og der forekommer en reaktion af knoglemarven af ​​den erythroblastiske type.

Minkowski-Chauffard-anæmi er således en arvelig sygdom, også kaldet medfødt hæmolytisk gulsot. Sygdommen ledsages af hæmolyse af leveren og milten.

Hvilke symptomer er karakteristiske for Shofar anæmi?

Sygdommen manifesteres af erythrocyt mikrosfærocytose. Som regel bliver deres diameter lille, ca. 6,3 mikron, tykkelsen er meget mere end 2,1 mikron. I eksacerbationsperioden reduceres levetiden for røde blodlegemer væsentligt. De bryder op i en milt.

Ofte opstår sygdommen i kronisk form, undertiden endda en tilstand af dyb anæmi karakteriseres af et asymptomatisk forløb. Meget ofte er der udtalt gulsot, mens størrelsen af ​​milt og lever stiger markant. Sygdommen er karakteriseret ved regelmæssige eksacerbationer og faser af dæmpning.

Et karakteristisk træk er udseendet af sort urin. Afhængigt af typen af ​​anæmi kan det være akut eller kronisk. Med kold hæmagglutinøs anæmi er symptomerne noget forskellige: fingrene og tæerne begynder at blive blå og bliver hvide, hvilket fører til nedsat perifer cirkulation, og trombose udvikler sig.

For at bestemme udviklingen af ​​sygdommen ordinerer lægen tests og blodprøver. Makrocytose og mikrosfærocytose er karakteristiske for autoimmun anæmi, normoblaster findes ofte. Indikatorer for ESR steg signifikant. Hvis sygdommen opstår i kronisk form, dannes der leukocytter inden for det normale område. Under krisen kan leukocytose være høj.

Kun blodprøver kan give fuldstændig klarhed. Meget ofte opstår sygdommen på baggrund af autoimmun trombocytopeni. Samtidig er erythropoiesis også krænket, oftest øges det. En stor mængde bilirubin og stercobilin fremkommer i fæces. I tilfælde af at resultatet er positivt, er det nødvendigt at identificere hvilken klasse antistofferne tilhører.
Et karakteristisk symptom på anæmi af denne type er erytrocytmikrosfærose.

Hvordan behandles hæmolytisk anæmi

Til behandling af denne anæmi anvendes hormoner, som er corticosteroider. I tilfælde af at terapi er ineffektiv, udføres kirurgi på milten. Ofte fjernes det. De vigtigste indikationer er:

  • gulsot, som varer lang tid;
  • hyppig forekomst af gallesten
  • hyppige exacerbationer.

Den eneste måde at løse disse problemer på er splenektomi.

Hidtil er denne metode den mest effektive og anvendes til behandling af anæmi, som er arvet eller erhvervet. I den enzymopeniske form er interventionen imidlertid ikke effektiv eller ineffektiv. Sygdommen bør behandles, og tage det ret alvorligt.

Oftest er sygdommen kompliceret af hjerteanfald og perisplenitis, som er den mest almindelige manifestation. Ofte er de kompliceret af svage tilstand og udseende af anæmi. Karakteristiske manifestationer er trofiske sår i underbenet.

Behandling af trofasår på de sædvanlige måder giver ikke noget resultat. Deres dannelse sker på baggrund af forøget hæmolyse. Efter operationen sker helbredelsen af ​​sår hurtigt. I den milde form af sygdommen manifesteres kun mindre kosmetiske defekter. Hvis anæmi er alvorlig, kan det føre til invaliditet.

Hemolytisk anæmi af Minkowski-Chauffard

Anæmi er karakteriseret ved et fald i niveauet af hæmoglobin i blodet. Denne sygdom er udbredt. Folk i alle aldre lider af det. Ofte er anæmi diagnosticeret hos børn.

Anæmi er ikke en enkelt sygdom. Der er mange typer af patologi. Den mest almindelige årsag til anæmi er fejl i ernæring, når menneskekroppen er mangelfuld i vitaminer og næringsstoffer. Du kan fjerne denne tilstand ved hjælp af narkotikakorrektion, men du skal først afklare årsagen til dens udvikling.

Hemolytisk anæmi hos Minkowski-Chauffard er en alvorlig patologi. Det udgør en fare for menneskers sundhed og liv. Det handler om denne type anæmi, der vil blive diskuteret nedenfor.

Anæmi - hvad er det?

Anæmi er præget af et fald i niveauet af røde blodlegemer og hæmoglobin i blodet. I nogle tilfælde falder ikke kun antallet af røde blodlegemer under normal, men deres form ændres også. Når sygdommen skrider frem, er røde blodlegemer ikke i stand til at udføre deres funktioner.

Anæmi udvikler sig mod baggrunden af ​​andre lidelser i kroppen, det manifesterer sig ikke i sig selv. Derfor, for at slippe af med sygdommen bør der etableres årsagen, som førte til en ændring i blodets sammensætning.

Hvad er kendetegnende for hæmolytisk anæmi?

Hemolytisk anæmi kombinerer flere sygdomme på én gang, men årsagerne til deres udvikling er de samme. Røde blodlegemer i blodet ødelægges for hurtigt, så den røde knoglemarv begynder at producere dem intensivt. Som følge heraf forstyrres deres vækstcyklus. Når anæmi udvikler sig, undergår de røde blodlegemer massedød.

Hæmolytisk anæmi kan overføres fra forældre til børn, og kan udvikle sig gennem hele livet. Anæmi af Minkowski-Chauffard er en arvelig patologi.

Denne sygdom kaldes også mikrospherocytisk anæmi og arvelig spherocytose. Men udtrykket "Minkowski-Chauffard anæmi" ved navnene på de forskere, der først opdagede denne patologi, bruges oftest.

Denne form for anæmi kan ikke kaldes sjælden, det påvirker hver 5.000. indbygger på planeten. Oftere end ikke lider folk der befinder sig i det nordlige Europa af det. For første gang får anæmi af Minkowski-Chauffard sig selv i barndommen. Hvis du forlader denne lidelse uden behandling, vil kroppen som helhed lide.

Årsager til Minkowski-Chauffard Anæmi

Med Minkowski-Chauffard-anæmi undergår strukturen af ​​erytrocytter patologiske forandringer, som påvirker deres funktion. Røde blodlegemer bliver skrøbelige og er meget lettere at bryde. Fra dem kommer hæmoglobin, som cirkulerer i en fri form i blodet.

Hvis normale røde blodlegemer har form af en linserisk skive, så med Minkowski-Chauffard-anæmi, bliver de runde, hvilket forhindrer dem i at trænge ind i små blodkar. Når du forsøger at gøre dette, er røde blodlegemer hårdt beskadiget og ødelagt. Deres niveau i blodet falder, hvilket forårsager anæmi.

Hvis en af ​​forældrene lider under anæmi hos Minkowski-Chauffard, vil denne sygdom blive arvet af barnet. Sjældent syge børn er født af helt sunde forældre. Hvis dette sker, kaldte årsagen til eksperterne skaden i DNA-strukturen. Gen mutere, mens babyen er i kvinden hos en kvinde.

Patogene faktorer er:

Eksponering af radioaktiv eller røntgenstråling til en kvindes krop.

Forgiftning af en gravid kvindes krop med tungmetalsalte, stoffer, tobaksrøg.

Udsatte virussygdomme.

Det skal tages i betragtning, at disse patogene faktorer kan fremkalde ikke kun anæmi, men andre alvorlige lidelser i det voksende fostrets krop. Derfor er det nødvendigt at behandle dit helbred meget omhyggeligt.

Symptomer på Minkowski-Chauffard anæmi

Jo lavere blodniveauet af normale røde blodlegemer er, desto stærkere er symptomerne på sygdommen. De første tegn på patologi udvikles hos et barn selv i førskoleperioden eller i den tidlige skolealder. Anæmi har et bølgende kursus, perioder med eftergivelse erstattes af perioder med forværring.

Under en hæmolytisk krise forekommer en massiv død af røde blodlegemer. I dette tilfælde får alle symptomerne fart. Når krisen passerer, vil personen føle sig tilfredsstillende. Måske overdreven hudfarve og slimhinder.

Symptomer på krisen er:

Generel svaghed og utilpashed.

Yellowness af huden.

Spasmer og mavesmerter.

Forstørret lever i størrelse.

Sygdommen kan også udvikle sig i voksenalderen. Det første tegn, som en person oftest lægger mærke til, er gulvningen af ​​huden. Selv om de objektive symptomer på overtrædelsen i nogle tilfælde kan være fraværende helt. Ofte er det kun muligt at diagnosticere anæmi ved en tilfældig inspektion, når en person donerer blod til analyse.

Diagnose af anæmi hos Minkowski-Chauffard

Identificere sygdommen er som regel ikke vanskelig. Lægen vil høre patientens klager og udføre sin undersøgelse. Det er nødvendigt at præcisere, om de nærmeste blodrelaterede af den person, der lider af anæmi. Udover en ekstern undersøgelse af huden og slimhinderne palperer lægen underlivet for at afklare, om patientens lever og milt er forstørret i størrelse. Obligatorisk foreskrevet ultralyd af disse organer.

Det er ikke muligt at bekræfte diagnosen uden laboratorieprøver. Derfor sender lægen patienten til at bestå følgende prøver:

Urinanalyse Det kan påvises bilirubin, protein og urobilin i høje koncentrationer.

Blod til biokemisk analyse. Samtidig vil det være muligt at påvise et fald i niveauet af kolesterol, en stigning i niveauet af indirekte bilirubin og lactat dehydrogenase.

Blod til klinisk analyse. Samtidig vil en stigning i niveauet af reticulocytter detekteres, hvor erythrocytterne selv falder i størrelse. Hertil kommer, øget ESR, der kan være et fald i niveauet af blodplader og leukocytter. Farveindikator for blod vil være under normal.

For at bekræfte diagnosen vil det være nødvendigt at studere proteinerne af erythrocytemembraner ved metoden for todimensionel elektroforese.

Sørg for at udføre en differentiel diagnose af anæmi hos Minkowski-Chauffard med autoimmune sygdomme. Først og fremmest bør familiehistorien undersøges grundigt, da Minkowski-Chauffard-anæmi oftest arves. Desuden har syge børn visse ændringer i kranens struktur. Hvis lægen er i tvivl, får patienten en Coombs-test. Når denne test giver et negativt resultat, bekræftes diagnosen.

Behandling af anæmi hos Minkowski-Chauffard

Afhængig af sygdommens sværhedsgrad vil måden af ​​dens medicinske korrektion afvige. Under remission udføres ikke anæmibehandling. Under patientens forværring skal patologien indlægges.

Behandlingen kommer ned til følgende aktiviteter:

Med et fald i hæmoglobinniveauet på op til 70 g / l overføres erytrocymemassen til patienten.

Med et højt niveau af bilirubin i blodet administreres albumin til patienten.

Til fjernelse af forgiftning fra kroppen gives patienten infusionsterapi.

Choleretics kan forbedre patientens velbefindende under en hæmolytisk krise.

Alvorlig anæmi hos Minkowski-Chauffard kræver kirurgisk indgreb. For denne patient fjern milten. Dette vil ikke give mulighed for helt at slippe af med anæmi, men den menneskelige tilstand forbedres, da livscyklusen af ​​røde blodlegemer kan forlænges.

Efter fjernelse af milten vil hæmolytiske kriser ikke længere true patienten. Denne procedure er imidlertid kontraindiceret i en alder på mindre end 5 år, da splenektomi kan være dødelig for spædbørn. Desuden hjælper manglen på milt i kroppen med at reducere immuniteten. En person bliver udsat for forskellige infektioner.

En anden operativ metode til behandling af anæmi er endovaskulær okklusion. Denne procedure er et alternativ til splenektomi. Under proceduren indgives patienten et lægemiddel, der forårsager en miltinfarkt. En bestemt del af det dør ikke, men fortsætter med at fungere, så patientens tilstand forbedres, men immuniteten falder ikke.

Hvis sygdommen er let og patienten får høj kvalitet og rettidig behandling, er prognosen for livet gunstig. Fjernelse af milten undgår kriser. Uden kirurgi er den gennemsnitlige varighed af remission mellem hæmolytiske kriser 2 år.

Komplikationer af Minkowski-Chauffard anæmi

I barndommen kan Minkowski-Chauffard anæmi forårsage mental og fysisk retardation. Oftest ses det i tilfælde, hvor barnet ikke modtager behandling, eller det begynder for sent.

I voksenalderen er den hyppigste komplikation af Minkowski-Chauffard-anæmi kolelithiasis, som udvikler sig mod en baggrund for forhøjede niveauer af bilirubin i blodet. Ofte er hæmolytisk krise forvirret med obstruktiv gulsot, så der udføres ikke tilstrækkelig terapi til patienten. Hvis der findes sten i patientens galdeblære, fjernes den sammen med milten.

Forebyggende foranstaltninger

Anæmi af Minkowski-Chauffard er en sygdom, der er arvet, så det er umuligt at forhindre dets udvikling. Personer, der lider af denne patologi, skal registreres hos en hæmatolog.

Sandsynligheden for fødslen af ​​et barn med hæmolytisk anæmi hos en syg mor er lig med 50%. Derfor bør sådanne børn undersøges grundigt fra fødslen.

Artikelforfatter: Maxim Shutov | hæmatolog

Uddannelse: I 2013 blev Kursk State Medical University afsluttet, og eksamensbeviset "General Medicine" blev opnået. Efter 2 år blev opholdet i specialet "Onkologi" afsluttet. I 2016, afsluttede forskeruddannelser på National Medical-Kirurgisk Center opkaldt efter NI Pirogov.

Arvelig mikrosfærocytose

Mikrospherocytose er en modificeret form for røde blodlegemer, som ikke er i stand til at binde hæmoglobin og transportere jern. Denne patologi fremhæves af den tyske læge Oscar Minkowski i en separat gruppe af hæmolytisk anæmi. Han foreslog arvelig overførsel af sygdommen. Og franskmanden Anatole Shoffar opdagede i 1907 manglende evne til røde blodlegemer til stabil tilstand, modtagelighed for hæmolyse, øget ødelæggelse i milten.

I øjeblikket er arvets hovedrolle i spredningen af ​​Minkowski-Chauffard-sygdommen blevet videnskabeligt bevist. Det kaldes også mikrospherocytisk hæmolytisk anæmi, arvelig spherocytose.

Sygdommen er almindelig i europæiske lande med en hyppighed på op til to eller tre tilfælde pr. 10.000 mennesker. I Asien og Afrika er sjældent.

Hvad fører til en forandring i form af røde blodlegemer?

Først i 1967 blev naturen af ​​den genetiske anomali i mikrospherocytose endelig afklaret. Forskernes arbejde viste rollen som et specielt protein til stede i det normale erythrocytemembran (membran) - spektrin. I tilfælde af Minkowski-Chauffard sygdom er den fraværende. Der er forslag om, at proteinændringer er sekundære. De ledsager ikke kun arvelig mikrosfærocytose, men forekommer også i autoimmun hæmolytisk anæmi.

Under sådanne betingelser producerer knoglemarven usædvanlige blodceller: de er mindre end normale erythrocytter i størrelse, fortykket i den centrale del og ikke optaget. Deres kanter er tyndere end midten (normalt omvendt). Derfor kaldes de sfærocytter.

En sådan membran forbliver for permeabel for natriumioner, som "trækker" vandmolekyler bagved. Fedtstofskifte er signifikant aktiveret, lipider akkumuleres. Erythrocyten svulmer til en sfærisk tilstand (makrocyt), taber dens stabilitet, der nemt ødelægges.

Skader på overfyldte celler kan være flaskehalse i vaskulærlaget. Derfor falder dens forventede levetid fra 90-120 dage til 8-15.

I tilfælde af Minkowski-Shoffar sygdom er den gennemsnitlige røde blodlegemediameter mindre end 6,3 μm, der er ingen oplysning i midten (normale størrelser er inden for 7,2-7,5 μm i nærværelse af oplysning i midten af ​​cellen). Hovedfokus for hæmolyse er milten.

Yderligere lidelser er forårsaget af hæmoglobin, som i makrofager vender sig til bilirubin og går ind i blodet. Nyrerne overfører det ikke til urinen, fordi det kombineres med protein med højt molekylvægt, er et giftigt stof. Det trænger ind i cerebral cortex, overtræder processerne for at opnå energi. Men i leveren spaltes globin og den konjugerede bilirubin, der frigives i gallen, forbliver.

Nu passerer den frit gennem nyretilfiltret og elimineres. Det viser sig, at ophobningen af ​​toksisk bilirubin ikke kun afhænger af antallet af ødelagte røde blodlegemer, men også på levercellernes funktionelle evne til at neutralisere ukonjugeret bilirubin.

Hvordan deltager milten i ødelæggelsen?

Enhedens miltblodcirkulation forberedt til bortskaffelse af blodceller. Røde blodlegemer trænger indad gennem miltarterien, som bryder op i trabekulære grene. På grund af deres store størrelse længes de længere end normalt i rødmasse (medulla). De akkumulerer i bihulerne, passerer ind i intersinus rummet (normalt sker dette ikke) og her udsættes for yderligere behandling med fagocytter forstyrret af syre-basissammensætningen.

Ændringer går ind i fasen af ​​mikrosfærocytter:

  • Tilførsel af glucose er utilstrækkelig,
  • metabolisme (fosfolipider, kolesterol, ATP er tabt),
  • ionoverførsel reduceres.

Efter 2-3 passerer gennem skibene af miltens røde og hvide pulp, opstår fuldstændig destruktion (lysis).

Nogle celler hæmolyser ikke, men:

  • forbinder skurens skæve kanter;
  • mister kerne, jerngranulat, proteinpartikler;
  • genindtræder blodbanen i en væsentligt reduceret form.

Hvilke faktorer bidrager til genetisk forandring?

Det er blevet konstateret, at ikke kun arvelige faktorer påvirker erytrocytmembranen i Minkowski-Chauffard-sygdommen. Der er faktorer, der forbedrer genetiske mutationer. Disse omfatter:

  • garvning og sol eksponering;
  • graviditet;
  • overkøling og overophedning
  • forgiftning med kemikalier, benzin, lak, maling gennem vejrtrækning, hudkontakt, mad;
  • lægemidler fra gruppen af ​​smertestillende midler, antiinflammatoriske, vitamin K;
  • traume og kirurgi
  • smitsomme sygdomme;
  • stressende situationer.

Klinisk manifestation af sygdommen

Symptomer er traditionelt opdelt i 5 syndromer, som også er til stede i andre sygdomme. Arvelig mikrosfærocytose manifesteres af overhovedet af en af ​​dem.

Blodændringer - anæmi er et obligatorisk resultat af øget ødelæggelse af røde blodlegemer. symptomer:

  • generel svaghed
  • svimmelhed, op til uventet besvimelse
  • konstant tinnitus;
  • "Mørkere" og "blinkende fluer" i øjnene;
  • fald i præstation på grund af øget træthed;
  • åndenød med en lille belastning;
  • takykardi og søm i hjertet af hjertet.

Manifestationer af hæmolyse er forbundet med en stigning i niveauet af produktet ved destruktion af røde blodlegemer - bilirubin i blodet:

  • yellowness af huden, øjens sclera, slimhinder i munden;
  • mørkning af urin, afføring, gul farve af spyt, tårevæske;
  • kløende hud;
  • kedelige øvre smerter i venstre hypokondrium på grund af en forstørret milt;
  • smerter af forskellig art i hypokondriet til højre på grund af en forstørret lever, stendannelse i galdeblæren og kanalerne.

Trombotiske lidelser - dannes af det aktiverede blodkoagulationssystem under den massive død af røde blodlegemer, der manifesteres af følgende symptomer:

  • smerter i knoglerne, i fingrene, i den bruskede del af næse og ører;
  • sår på huden på benene foran (ofte dannet i midaldrende og ældre).

Hemolytiske kriser ledsages af en kraftig forringelse:

  • temperaturen stiger til høje tal;
  • smerter i hypokondrier bliver intense;
  • opkastning opstår;
  • Farven på urin og fæces ændres dramatisk til en mørkere nuance.

Udviklingsmangler - kan identificeres ved fødslen, i barndommen øges deres manifestationer. Et sygt barn har følgende manifestationer:

  • kraniet er langstrakt, derfor kaldes det "tårn";
  • de zygomatiske knogler bøjer sig fremad;
  • kredsløbene er indsnævret, måske skævt;
  • høj himmel er dannet ("gotisk");
  • knuste tænder;
  • På stederne for fastgørelsen af ​​ribbenenderne til brystbenet bestemmes områderne af fortykning ved palpation;
  • fingrene er korte, især små fingre;
  • benene er snoet.

Former af sygdommen

I mangel af eksterne anomalier forekommer de oprindelige symptomer på mikrosferocytose i barndom eller ungdomsår. I lang tid kan den eneste manifestation være vedvarende gulsot, voksende bølgeagtig.

Børn i det første år af livet har en funktionel svaghed i levercellerne, så deres bilirubinniveau når et højt antal. Mere udtalt giftig skade på hjernens kerner. I en ældre alder kan det skarpe kursus falde sammen med manifestationer af gallsten sygdom.

Mulig klinisk kursus i:

  • Mild form - hæmoglobinniveauet falder lidt, kriser er sjældne, den generelle tilstand forbliver normal;
  • alvorlig form - hæmoglobinindholdet falder, hæmolyse af røde blodlegemer fører til alvorlig anæmi, og indre organer påvirkes.

Anemisk syndrom afhænger af hæmoglobinniveau:

  • mild anæmi - ledsaget af et hæmoglobinindhold i området 90-110 g / l;
  • i moderat grad bestemmes 70-90 g / l;
  • Hos patienter med svær anæmi nedsættes hæmoglobin til mindre end 70 g / l.

Patientens tilstand bestemmes også af faldet i hæmoglobin, alvorligheden af ​​hæmolyse, skade på andre organer.

Hvordan opdages sygdommen?

Diagnose af mikrosfærocytose indbefatter en obligatorisk undersøgelse af blodsprøjt fra forældre. I ¾ tilfælde er det muligt at bestemme bære tilstanden af ​​tegn fra faderen eller moderens side. I fravær af kliniske manifestationer detekteres en lille del af mikrosfærocytter og deres overgangsformer i blodet. Men i 25% af patienterne afslører endnu en grundig undersøgelse ikke en forbindelse med forældrene.

Leukocytformlen skifter mod neutrofili. Indholdet af blodplader ændrer sig ofte ikke.

Niveauet af indirekte bilirubin i biokemiske undersøgelser er proportional med sværhedsgraden af ​​hæmolyse. I remissionsfasen er det 55-75 mmol / l, men under en krise øges det dramatisk.

Hvis sygdommen er mild, kan bilirubinindholdet forblive normalt. Dette indikerer en god funktionel tilstand af levercellerne.

Blokeringen af ​​galdeveje stiger også dramatisk det samlede niveau af bilirubin, fordi det i stedet for galdeblæren kommer ind i blodet.

Urinalyse - viser tilstedeværelsen af ​​formen af ​​bilirubin-urobilin, som farvestoffer den i en mørk farve. Normalt er urobilin fraværende.

I undersøgelsen af ​​afføring - fast besluttet på at øge stærobilina, men med mekanisk gulsot kan det ikke være.

Ved undersøgelse af en patient lægger lægen opmærksom på:

  • en kombination af bleg hud med en gulsot
  • lavt blodtryk
  • hurtig puls;
  • forstørret fremspringende kant af leveren og milten i hypokondrier.

På EKG bekræftes takykardi, kan forgiftning ledsages af tegn på myokardisk dystrofi, arytmi forekommer sjældent.

Ultralyd hjælper med at fastslå den sande størrelse af den forstørrede lever og milt, tilstedeværelsen af ​​sten i galdekanaler og blære.

Hvilke sygdomme skal differentiere mikrospherocytose?

Differentiel diagnose af arvelig mikrosfærocytose skal identificere forskelle med hæmolytisk anæmi. Her er hovedvægten givet på en omhyggelig undersøgelse af strukturen af ​​røde blodlegemer, identifikationen af ​​mikrosfærocytter i perifert blod.

Ved hæmolytisk anæmi er positive autoimmune test for autoantistoffer bevis.

Røntgenundersøgelse er vigtig for at bekræfte knogleredformiteter.

Vanskeligheder ved diagnosen stammer fra kombinationen af ​​arvelig mikrosfærocytose med hæmolytisk anæmi og akut viral hepatitis. Vær opmærksom på ukarakteristisk for hepatitis:

  • langvarig yellowness uden forgiftning
  • manglende ændrede leverenzymer
  • mild smerte i palpation af leveren.

behandling

Konservativ måde at fjerne problemerne med arvelig mikrosfærocytose kan ikke. Symptomer reduceres delvist af:

  • Udnævnelsen af ​​kortikosteroidbehandling på baggrund af aplastiske kriser;
  • udfører duodenal sensing for at forhindre ophobning af sten i galden.

Fjernelse af milten, som et organ, der ødelægger røde blodlegemer, tillader en vedvarende forbedring i løbet af sygdommen, hvilket reducerer hyperbilirubinæmi. Børn gennemgår normalt operation efter 10 års alder.

Yderligere indikationer for splenektomi er:

  • et kraftigt fald i hæmoglobin;
  • hyppige hæmolytiske kriser;
  • forekomsten af ​​miltvævsinfarkt.

Vejen til hurtigt at fylde hæmoglobinmangel er at hælde de vaskede donorrøde blodlegemer. Det bruges, når der er en trussel mod patientens liv under de betingelser, hvis:

  • anæmi betragtes som alvorlig;
  • anemisk koma opstår på grund af signifikant hjernehypoksi.

Benmargstransplantation bruges mindre hyppigt, det hjælper med at erstatte en del af stamcellerne i erytrocytserien med raske.

Efter normalisering af niveauet af bilirubin anbefales patientens blodpræparat sanatoriumbehandling baseret på mineralske kilder for at forhindre stendannelse i galdevejen.

Egenskaber ved behandling under graviditet

I tilfælde af mikrospherocytose hos en gravid kvinde på baggrund af moderat anæmi og normalt bilirubin i blodet, tages de sædvanlige foranstaltninger for at bevare fostret og sikre dets udvikling.

Blodtransfusion, kejsersnit, fjernelse af milt og tidlig induktion af arbejde er nødvendig af sundhedsmæssige årsager.

Efter levering er spørgsmålet om datoen for den kommende splenektomi besluttet.

Komplikationer under sygdom

Komplikationer i arvelig mikrosfærocytose kan være forbundet med sygdomsforløbet eller tidligere splenektomi. De mest alvorlige komplikationer er:

  • anemisk koma;
  • skade på indre organer, det er især truende for ældre mennesker med ledsagende sygdomme.

Efter fjernelse af milten kan forekomme:

  • trombose - på grund af akkumulering af blodplader, som også tidligere ødelagde milten, øger signifikansen for aggregering og dannelse af thrombus signifikant;
  • blødning fra beskadigede grene af miltarterien
  • klæbende sygdom forårsaget af indgreb i peritoneum med udvikling af fibrøse ledninger, cicatricial forbindelse af tarmsløjferne, bækkenorganer;
  • tilstanden af ​​immundefekt på grund af deprivation af produktionsstedet for celler af immunitet.

Ved rettidig behandling af mikrosferocytose betragtes prognosen som gunstig. Sygdommen påvirker ikke patientens liv.

forebyggelse

Forebyggelse af forekomst af en arvelig sygdom hos forældre med mikrosfærocytose er endnu ikke mulig. Sandsynligheden for at have en baby, hvis mor eller far har sygdommen er 50%.

Da forældre bør tage højde for muligheden for sygdommens manifestation ikke umiddelbart efter fødslen, men i en fjernere periode skal de beskytte barnet mod de ovenfor nævnte provokerende faktorer.

Voksne patienter anbefales også til at undgå hypotermi, solskoldning, stressfulde situationer, forgiftning.

Mikrospherocytose af Minkowski-Chauffard er en af ​​de arvelige sygdomme, der kan behandles med et vellykket resultat. Derfor skal patienter lytte til lægenes anbefalinger.